El ADN es la biblioteca de la vida, pues en él se recoge toda la información necesaria para el crecimiento, desarrollo, reproducción y muerte de los organismos, por simples que sean a nivel anatómico. Más allá de permitirnos existir, este ácido nucléico posibilita la herencia de genes entre generaciones y, por tanto, el proceso evolutivo que ha dado lugar a todos los taxones que hoy en día habitan la Tierra.
En base a las mutaciones puntuales heredables y a la recombinación genética que se produce durante la reproducción sexual, los seres vivos “avanzamos” genéticamente y la selección natural favorece la predominancia de ciertos caracteres evolutivamente viables sobre otros. Por ejemplo, si se oscurecen las cortezas de los árboles por X o Y motivo, las mariposas de una especie más oscura tendrán más probabilidades de sobrevivir que sus compañeras claras, pues se camuflan mejor en el medio debido a una adaptación previa.
En base a esta premisa tan sencilla, la selección natural, la deriva genética y otros procesos estocásticos modelan los acervos genéticos de las poblaciones de los seres vivos a lo largo del tiempo. De todas formas, antes de comprender el funcionamiento de los genes y la evolución a una escala “macro”, es necesario establecer ciertas bases esenciales. Por esta razón, hoy volvemos a los básicos: conoce con nosotros las 6 partes del cromosoma, estructura que alberga el ADN de los seres vivos.
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Las bases de la genética
Un gen se define como una partícula de material genético que, junto con otras, se halla dispuesta en un orden fijo a lo largo de un cromosoma. La función del gen (genotipo) es determinar la aparición de los caracteres hereditarios en los seres vivos, entre ellos aquellos que se pueden cuantificar a simple vista (fenotipo).
Más interesante aún es conocer que, de forma clásica, cada gen presenta 2 alelos diferentes, es decir, formas alternativas del mismo gen. Las variaciones en estos genes se suelen traducir en cambios fenotípicos, como pueden ser el color del pelo, los ojos, el grupo sanguíneo o la aparición y ausencia de ciertas enfermedades. Al tener 2 alelos por gen, un individuo puede ser homocigoto para un caracter (AA, por ejemplo, los dos alelos son iguales) u heterocigoto para el mismo caracter (Aa, los alelos son distintos).
Los seres humanos presentamos en (casi) todas nuestras células 23 pares de cromosomas, un total de 46. Como estos vienen “emparejados”, es fácil deducir que un alelo provendrá del padre y el otro de la madre. Así pues, la mitad de la información genética que nos compone proviene de un parental y, consecuentemente, la otra mitad del otro.
En base a esta premisa, podemos afirmar que todas las células somáticas de nuestro cuerpo (las no sexuales) son diploides (2n), al contar con 2 juegos completos de cromosomas en el núcleo. La diploidía tiene un claro significado evolutivo, pues, si un gen procedente del padre muta o es defectuoso, se espera que la copia de la madre pueda solventar o enmascarar este error.
Esta clase exprés de genética se asienta en lo más básico posible, pues hay muchos caracteres que están codificados por más de un gen (son poligénicos) y algunos alelos son dominantes (A) sobre otros (a). A veces, para que una enfermedad se manifieste, solo es necesario que una de las 2 copias del gen sea defectuosa, pero eso es un tema para otra oportunidad.
¿Cuáles son las partes del cromosoma?
En base a esta premisa, hemos aprendido que todas las células de nuestro cuerpo (menos óvulos y espermatozoides) contienen un núcleo con 2 juegos completos de cromosomas, uno del padre y otro de la madre.
En biología y citogenética, se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formada por ADN y proteínas, que contiene casi toda la información genética de un ser vivo. El número de genes que alberga cada cromosoma es variable: por ejemplo, el cromosoma 1 (recordamos que son en total 23, 22 autosomas y un par de sexuales, multiplicados por 2 porque recibimos una copia de ambos parentales) contiene unos 2.059 genes, mientras que el cromosoma Y, que codifica el género masculino, tiene apenas 108.
Este ADN codificante y no codificante se organiza en forma de cromatina formando los cromosomas, con una forma típica de X. Si cortamos longitudinalmente (en vertical) esta forma tridimensional del cromosoma, obtendremos 2 estructuras con forma de barra, las cuales reciben el nombre de cromátidas. Así pues, cada cromosoma se compone de 2 cromátidas hermanas.
Tras asentar estas premisas, podemos describir de forma somera las partes del cromosoma. Vamos a ello.
1. Película y matriz
La matriz cromosómica es un compuesto de naturaleza química y orgánica, condensada y homogénea, que recubre a los cromosomas. Cabe destacar que su contenido procede del nucleolo. Por otro lado, este componente matricial está rodeado por una membrana llamada película, de naturaleza delgada y formada por sustancias acromáticas (incoloras).
2. Cromonemas y cromómeros
El cromonema es cada uno de los filamentos que componen a la cromátida. Estas estructuras filamentosas están compuestas por ADN y proteínas. Cuando se enrollan, dan lugar al cromómero, el cual se une con otros a modo de cuentas de rosario dentro del cromosoma. Los cromómeros son gránulos que acompañan al cromonema a lo largo de su longitud y, por ende, cada uno de ellos contiene un número más o menos elevado de genes.
3. Centrómero
El centrómero se define como la región estrecha de un cromosoma que separa un brazo corto de un brazo largo. Dicho de forma coloquial, se trata del centro de la X, comprendiendo esta letra como la forma tridimensional del cromosoma.
De todas formas, cabe destacar que, a pesar de su nombre, el centrómero no se sitúa exactamente en el centro cromosómico. El centrómero está en la constricción primaria, pero esta puede situarse más “arriba” o “abajo” del plano vertical.
Así pues, cada cromátida se dividirá en 2 brazos, uno corto (p) y otro largo (q). Esto le aporta al cromosoma un total de 4 brazos, pues recordemos que cada uno está compuesto por 2 cromátidas hermanas. En base a estos cambios anatómicos, se conciben los siguientes tipos de cromosomas:
- Metacéntricos: el centrómero se encuentra en medio del cromosoma. Es la forma típica.
- Submetacéntricos: el centrómero se encuentra un poco más arriba del centro teórico, hacia un extremo del cromosoma.
- Acrocéntricos: el centrómero se encuentra muy cerca del extremo de un cromosoma. Hay 2 brazos mucho más largos que los restantes.
- Telocéntricos: el centrómero se encuentra casi en el extremo del cromosoma. Casi no se perciben brazos cortos.
4. Cinetocoro
Es una estructura proteica situada sobre el centrómero de los cromosomas superiores. Su función es esencial, pues en el cinetocoro se anclan los microtúbulos del huso mitótico, elementos clave para que se produzca la partición de información genética durante la mitosis.
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5. Constricciones secundarias
Son regiones del cromosoma que se encuentran en los extremos de los brazos. En algunos casos, estos lugares corresponden con la zona donde se sitúan los genes encargados de transcribirse como ARN.
6. Telómeros
Los telómeros son los extremos de los cromosomas. Se trata de secuencias altamente repetitivas y no codificantes (no contienen genes que se transcriban a proteínas), cuya función principal es otorgarle al cromosoma resistencia y estabilidad. Estas estructuras son especialmente interesantes, pues en ellas se encierran las bases de la senescencia y vejez fisiológicas de los seres vivos.
Con cada mitosis, los telómeros se acortan un poco más, pues la duplicación de ADN no es perfecta en las células somáticas. Llega un punto en el que una última estirpe celular no podrá dividirse más debido al tamaño reducido de los telómeros y, por tanto, el tejido morirá con los cuerpos celulares, al no poder reconstruirse con nuevas células. Esto explica gran parte de la muerte celular (y por ende de los organismos).
Como curiosidad final, cabe destacar que existe una enzima (la telomerasa) que reconstruye los telómeros durante el desarrollo fetal. Al momento del nacimiento, las células somáticas cortan su actividad, así que es el propio organismo el que programa su senescencia. Por irónico que parezca, muchos tumores malignos presentan células con actividad telomerasa alta: si una célula es capaz de dividirse de forma “infinita” y no se muere, no es difícil imaginar que pueda llegar a convertirse en un cáncer.
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Resumen
Hemos aprovechado esta oportunidad para contarte, de forma somera, las bases de la propia vida y de la herencia. Hablar de los cromosomas es englobar a un todo, pues el ADN explica todas y cada una de las manifestaciones físicas y emocionales a nivel tanto de individuo como especie.
Esta doble hélice encierra el secreto de la vida, pues gracias a ella permanecemos aún después de siglos muertos en la impronta genética de nuestros familiares y relativos. Los seres vivos no humanos desarrollan todas sus conductas en base a esta premisa: permanecer a nivel individual no es importante, pues el fin último es extender los genes lo máximo posible y dejar una huella imborrable.
Referencias bibliográficas:
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- Moyzis, R. K. (1991). El telómero humano. Investigación y ciencia, (181), 24-32.
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- Partes de un cromosoma: ¿cuáles son? Cefegen. Recogido a 7 de marzo en https://cefegen.es/blog/partes-de-un-cromosoma-cuales-son
