Las monosomías son un tipo de alteración cromosómica en la que algunas o todas las células del organismo contienen un solo par de un cromosomas que debería estar duplicado. Una de las pocas monosomías humanas compatibles con la vida es el síndrome de Turner, en el cual el defecto se produce en el cromosoma sexual femenino.

En este artículo describiremos los síntomas y las causas de los principales tipos de síndrome de Turner, así como las opciones terapéuticas que se emplean de forma habitual en estos casos.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que aparece como consecuencia de alteraciones aleatorias en el cromosoma X. No suele afectar a la inteligencia, de modo que las personas con este trastorno generalmente tienen un CI normal.

Se relaciona con la presencia de un único cromosoma X en casos en que debería haber dos, por lo que el síndrome de Turner se diagnostica casi exclusivamente en niñas, si bien existe un subtipo que aparece en varones. Se produce en aproximadamente 1 de cada 2 mil nacimientos femeninos.

Esta alteración afecta al desarrollo físico, especialmente a causa de sus efectos inhibitorios en la maduración sexual: sólo un 10% de las niñas con síndrome de Turner muestran algunos signos de que han alcanzado la pubertad, mientras que únicamente un 1% tienen bebés sin intervención médica.

Síntomas y signos principales

Las niñas y mujeres con esta alteración tienen dos rasgos característicos que suponen el núcleo del diagnóstico: su estatura es inferior de lo normal y sus ovarios no están completamente desarrollados, por lo que presentan amenorrea o irregularidad menstrual y no pueden quedarse embarazadas.

Debido a que los signos básicos del síndrome de Turner se relacionan con la maduración biológica y con el desarrollo sexual, no es posible identificar de forma definitiva la presencia de este trastorno al menos hasta la pubertad, periodo en que estos signos empiezan a manifestarse claramente.

El resto de síntomas habituales del síndrome de Turner varían en función del caso. Algunos de los más habituales son los siguientes:

  • Anomalías morfológicas en el rostro, los ojos, las orejas, el cuello, las extremidades y el pecho
  • Inflamación por acumulación de fluidos (linfedema), frecuentemente en las manos, los pies y la nuca
  • Problemas visuales y auditivos
  • Retrasos en el crecimiento
  • La pubertad no se completa espontáneamente
  • Infertilidad
  • Baja estatura
  • Alteraciones cardíacas, renales y digestivas
  • Déficits en la interacción social
  • Dificultades de aprendizaje, especialmente en tareas matemáticas y espaciales
  • Hipotiroidismo
  • Escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral)
  • Aumento del riesgo de sufrir diabetes e infartos
  • Hiperactividad y déficit de atención

Tipos y causas de esta enfermedad

El síndrome de Turner se debe a la ausencia de uno de los dos cromosomas sexuales X en personas de sexo biológico femenino, aunque en ocasiones también aparece en varones que tienen un cromosoma Y incompleto y que por tanto se desarrollan como mujeres.

Se han descrito tres tipos de síndrome de Turner en función de las causas genéticas específicas de los síntomas. Estas alteraciones cromosómicas se producen en la fecundación o durante el estadio inicial del desarrollo intrauterino.

1. Por monosomía

En la variante clásica de este síndrome el segundo cromosoma X está totalmente ausente en todas las células del cuerpo; a causa de defectos en el óvulo o en el espermatozoide, las sucesivas divisiones del cigoto reproducen esta anomalía de base.

2. Con mosaicismo

En el síndrome de Turner de tipo mosaico es posible encontrar un cromosoma X adicional en la mayoría de células, pero éste no está del todo completo o bien tiene algún defecto.

Este subtipo del síndrome se desarrolla como consecuencia de una división celular alterada a partir de un punto determinado del desarrollo embrionario temprano: las células que surgen del linaje defectuoso no tienen el segundo cromosoma X, mientras que el resto sí.

3. Con cromosoma Y incompleto

En algunos casos, individuos que son varones desde un punto de vista genético no se desarrollan de forma normativa debido a que el cromosoma Y está ausente o tiene defectos en parte de las células, por lo que su aspecto es femenino y pueden además tener los síntomas que hemos descrito. Se trata de una variante poco frecuente del síndrome de Turner.

Tratamiento 

Aunque el síndrome de Turner no se puede “curar” debido a que consiste en una variación genética, existen distintos métodos que pueden resolver o al menos minimizar los síntomas y signos principales.

Las alteraciones morfológicas y otros defectos asociados similares tienden a ser difícilmente modificables, si bien esto depende de la alteración específica. En función del caso puede ser necesaria la intervención de especialistas como cardiólogos, endocrinólogos, otolaringólogos, oftalmólogos, logopedas o cirujanos, entre otros.

En los casos en que este trastorno se detecta de forma temprana, la terapia mediante inyección de hormonas del crecimiento favorece la consecución de una estatura normal en la edad adulta. En ocasiones se combinan con dosis bajas de andrógenos por tal de potenciar los efectos de este tratamiento.

Con gran frecuencia se aplican terapias hormonales sustitutivas a las niñas con síndrome de Turner cuando llegan a la pubertad para potenciar su maduración biológica (p. e. para favorecer la aparición de la menstruación). El tratamiento se inicia normalmente con estrógenos y más adelante se administra progesterona.