Nuestro código genético lleva las instrucciones necesarias para conformar y desarrollar nuestro organismo. Heredamos gran parte de lo que somos de nuestros antepasados, si bien la expresión o no de parte de dichas instrucciones va a depender del medio en el que vivamos.
Sin embargo, en ocasiones se producen diversas mutaciones genéticas que pueden dar como resultado la existencia de un trastorno en quienes las portan. Es el caso del síndrome de X frágil, la segunda causa más frecuente de retraso mental por motivos genéticos.
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Síndrome de X frágil: Descripción y síntomas típicos
El síndrome de X frágil o síndrome de Martin-Bell es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X. Los síntomas que produce este síndrome pueden observarse en diferentes áreas.
Las más destacables son las vinculadas a la cognición y la conducta, si bien pueden presentar otros síntomas como alteraciones morfológicas típicas o incluso problemas metabólicos. Aunque afecta tanto a hombres como a mujeres, por norma general es mucho más prevalente en los primeros, teniendo además un sintomatología más acusada y grave.
Síntomas cognitivos y conductuales
Uno de los síntomas más característicos es la presencia de discapacidad intelectual. De hecho, junto con el síndrome de Down, el síndrome de X frágil es una las causas genéticas más frecuentes de retraso mental. Esta discapacidad puede ser altamente variable.
En el caso de las mujeres, suele observarse un nivel de inteligencia situada en el límite de la discapacidad intelectual, con un CI entre 60 y 80. Sin embargo, en varones el nivel de discapacidad suele ser mucho mayor, con un CI por lo general de entre 35 y 45. En este caso estaríamos ante una discapacidad moderada, que supondría un desarrollo más lento y con retraso en los principales hitos como el habla, con dificultades en la abstracción y la necesidad de cierto nivel supervisión.
Otro aspecto frecuente es la presencia de un elevado nivel de hiperactividad, presentando agitación motriz y conductas impulsivas. En algunos casos pueden llegar a autolesionarse. Suelen presentar también dificultades concentración y mantenimiento de la atención
También es posible que presenten conductas típicamente autistas, que pueden comportar la presencia de severas dificultades de interacción social, fobia al contacto con otras personas, manierismos como la agitación de manos y evitación del contacto visual.
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Morfología típica
En lo que respecta a las características físicas, una de las características morfológicas más habitual en las personas que padecen el síndrome de X frágil es que tienen desde el nacimiento cierto nivel de macrocefalia, poseyendo cabezas relativamente grandes y alargadas. Otros aspectos habituales son la presencia de cejas y orejas de gran tamaño, mandíbula y frente prominentes.
Es relativamente común que posean articulaciones hiperlaxas, especialmente en las extremidades, así como hipotonía o un tono muscular por debajo de lo esperable. Las desviaciones de columna vertebral también son frecuentes. En los varones puede aparecer también macroorquidismo, o desarrollo testicular excesivo, especialmente tras la adolescencia.
Complicaciones médicas
Al margen de los tipos de características que hemos visto, las personas con síndrome de X frágil pueden presentar alteraciones tales como problemas gastrointestinales o una menor agudeza visual. Desgraciadamente muchos de ellos presentan alteraciones cardíacas, teniendo una mayor posibilidad de sufrir soplos cardíacos. Un elevado porcentaje, entre un 5 y un 25%, sufren además crisis comiciales o epilépticas sean localizadas o generalizadas.
A pesar de ello, quienes presentan el síndrome de Martin-Bell pueden tener una buena calidad de vida, especialmente si se realiza el diagnóstico de forma precoz y existe un tratamiento y educación que permiten que los efectos del síndrome se vean limitados.
Causas de este trastorno
Como hemos indicado, el síndrome de X frágil es un trastorno de origen genético ligado al cromosoma sexual X.
En las personas que sufren dicho síndrome el cromosoma sexual X sufre un tipo de mutación que provoca que una serie concreta de nucleótidos del gen FMR1, concretamente la cadena Citosina-Guanina-Guanina (CGG), aparezca repetida excesivamente a lo largo del gen.
Mientras que sujetos sin dicha mutación pueden tener entre 45 y 55 repeticiones de dicha cadena, un sujeto con el síndrome de X frágil puede tener de 200 a 1300. Ello impide que el gen pueda expresarse correctamente, con lo que no produce la proteína FMRP al verse silenciado.
El hecho de que el cromosoma X sea el afectado por la mutación es el principal motivo por el que el trastorno se observa más a menudo y con mayor gravedad en hombres, al poseer solo una copia de dicho cromosoma. En las mujeres, al poseer dos copias del cromosoma X, los efectos son menores, pudiendo incluso no aparecer la sintomatología (si bien pueden transmitirlo a la descendencia).
Tratamiento del síndrome de Martin-Bell
El síndrome de X frágil no tiene en la actualidad ningún tipo de cura. Sin embargo pueden tratarse los síntomas causados por este trastorno de manera paliativa y con el fin de mejorar su calidad de vida, a través de un enfoque multidisciplinar que incluya aspectos médicos, psicológicos y educativos.
Algunos de los tratamientos que se emplean con las personas con este síndrome con el fin de mejorar su calidad de vida son la logopedia y diferentes terapias de lenguaje con el fin de mejorar sus competencias comunicacionales, así como terapia ocupacional que les ayude a integrar la información de las diferentes modalidades sensoriales.
Programas y tratamientos de tipo cognitivo-conductual pueden usarse con el fin de ayudarles a establecer conductas básicas y más complejas. A nivel educacional es necesario que cuenten con planes individualizados que tengan en cuenta sus características y dificultades.
A nivel farmacológico se utilizan los ISRS, anticonvulsivos y diferentes ansiolíticos con el fin de reducir los síntomas de ansiedad, depresión, obsesividad, agitación psicomotriz y convulsiones. Se emplean también ocasionalmente fármacos de tipo psicoestimulante en los casos en que se presenta un bajo nivel de activación, así como antipsicóticos de tipo atípico en aquellas ocasiones en que suelen darse comportamientos agresivos o autodestructivos.
