La trisomía 18 es más conocida como síndrome de Edwards en honor al genetista que describió el cuadro clínico, John Edwards. Se trata de una enfermedad congénita muy grave que causa alteraciones en todo el cuerpo y que suele causar la muerte antes de que el bebé llegue al primer año de vida.
En este artículo veremos cuáles son las causas y los síntomas de esta enfermedad y cuáles son los tres subtipos del síndrome de Edwards, que difieren en el modo en que se produce la trisomía.
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¿Qué es el síndrome de Edwards?
El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es por esto que también es conocido como “trisomía 18”.
Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el 7,5% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año.
Se trata de una enfermedad muy frecuente que afecta a 1 de cada 5 mil recién nacidos, la mayoría de ellos de sexo femenino. De hecho es la trisomía más común después del síndrome de Down, en el cual se duplica el cromosoma 21.
Teniendo en cuenta que un gran número de abortos espontáneos se producen a consecuencia de esta alteración, en especial en el segundo y en el tercer trimestres, la prevalencia se eleva si nos referimos al periodo fetal en lugar de al perinatal.
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Síntomas y signos
Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards, aunque no todos se producen simultáneamente. A continuación describiremos los más habituales:
- Malformaciones en los riñones.
- Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular y/o en el atrial, conducto arterioso persistente, etc.
- Dificultades para comer.
- Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los nutrientes no llegan a éste.
- Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.
- Dificultades para respirar.
- Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las extremidades.
- Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.
- Quistes en los plexos coroideos, que producen el líquido cefalorraquídeo; no causan problemas pero son un signo prenatal del síndrome de Edwards.
- Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
- Micrognatia: mandíbula de tamaño inferior al esperable.
- Paladar hendido (labio leporino).
- Malformaciones en las orejas, frecuentemente situadas más abajo de lo habitual.
- Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
- Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón.
- Esternón anormalmente corto.
- Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.
- Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
- Pulgares y uñas poco desarrollados.
- Pies convexos (“en mecedora”)
- Presencia de cinchas que unen los dedos de los pies.
- Criptorquidia: en varones, los testículos no descienden adecuadamente.
- Llanto débil.
- Discapacidad intelectual severa.
Causas del síndrome de Edwards
La probabilidad de tener un bebé con trisomía 18 aumenta con la edad, siendo más habitual en torno a los 40 años. Las madres que ya han tenido una hija o un hijo con esta enfermedad tienen cerca de un 1% de probabilidad de que la alteración se repita en embarazos posteriores.
El síndrome de Edwards se produce a causa de una trisomía del 18º cromosoma. Esto significa que los bebés afectados tienen tres copias de este cromosoma, cuando lo normal es tener dos pares de cada uno de los 23. No obstante la trisomía no siempre es completa, como veremos más adelante.
La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el óvulo o en el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para formar el cigoto, éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético se repite en cada división. En otras ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo temprano del feto.
Si bien la causa más habitual del síndrome de Edwards es la duplicación del cromosoma 18, esta enfermedad puede deberse también a otros errores genéticos, como la translocación. Dichas diferencias dan lugar a los distintos tipos de trisomía 18.
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Tipos de trisomía 18
Existen tres tipos de síndrome de Edwards en función de las características de la trisomía del cromosoma 18. La gravedad de los síntomas del bebé puede variar según el tipo de trisomía.
1. Trisomía completa o clásica
Esta es la forma más habitual del síndrome de Edwards. En la trisomía clásica todas las células del cuerpo tienen tres copias íntegras del cromosoma 18.
Dado que la afectación está muy extendida, en los casos de trisomía completa los síntomas son normalmente más severos que en el resto de tipos de síndrome de Edwards.
2. Trisomía parcial
La trisomía 18 parcial es un tipo infrecuente del síndrome de Edwards se produce por la duplicación incompleta del cromosoma. En general estos casos se deben a una translocación, esto es, a la ruptura del cromosoma 18 y la unión de la parte separada a un cromosoma distinto.
La gravedad y los síntomas específicos de cada caso de trisomía parcial varían en gran medida porque las duplicaciones pueden afectar a distintos segmentos del cromosoma, pero las alteraciones suelen ser menos severas que el síndrome clásico.
3. Trisomía en mosaico
Este tipo de trisomía se produce cuando el cromosoma 18 extra no se encuentra en todas las células del cuerpo del bebé, sino que en algunas hay 2 copias y en otras 3.
Las personas afectadas por la trisomía en mosaico pueden manifestar síntomas graves o leves, o bien no presentar ninguna alteración física; no obstante, el riesgo de muerte prematura sigue siendo muy elevado.
Pronóstico y tratamiento
En la actualidad el síndrome de Edwards se suele detectar antes del nacimiento mediante la amniocentesis, una prueba que consiste en analizar el fluido amniótico (que protege al bebé y le permite obtener nutrientes) por tal de determinar posibles alteraciones cromosómicas e infecciones fetales, así como el sexo del bebé.
Menos del 10% de los fetos con trisomía 18 llegan a nacer con vida. De estos, el 90% muere durante el primer año de vida, la mitad de ellos durante la primera semana. La esperanza de vida media para los bebés con síndrome de Edwards es de entre 5 días y 2 semanas. La muerte suele producirse a causa de las alteraciones cardiacas y respiratorias.
El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible. Los casos menos severos de trisomía 18 no siempre comportan la muerte en la infancia, pero sí suelen provocar problemas de salud importantes y pocas pacientes viven más de 20 o 30 años.
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