Los ruidos cardíacos son la expresión sonora del cierre de las válvulas del corazón. Su funcionamiento, a nivel fisiológico, siempre es unidireccional, lo cual permite la circulación de la sangre de forma adecuada sin que surjan problemas orgánicos. Los seres humanos tenemos unos 4,5-5,5 litros de sangre en nuestro cuerpo y, por sorprendente que parezca, el corazón es capaz de bombear casi la totalidad del fluido en unos 60 segundos.
El corazón humano late, de media, unas 80 veces por minuto, lo que se traduce en 3.000 millones de contracciones involuntarias a lo largo de nuestra vida. Con el tamaño de un puño y la mayor resistencia posible, este órgano filtra unos 7.000 litros de sangre cada 24 horas (o más).
Podríamos seguir contando datos curiosos sobre la fisiología del corazón durante horas, pues literalmente, le debemos la vida y la propia existencia. De todas formas, hoy vemos de utilidad abordar una temática más compleja y específica: quédate, pues te lo contamos todo sobre los focos cardíacos y, de forma específica, el foco ecogénico intracardíaco (FEI).
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¿Qué son los focos cardiacos?
Los focos cardíacos, más concretamente los focos ecogénicos intracardiacos, son unos pequeños puntos brillantes que se observan en el corazón de un feto en un examen de ultrasonido (ecografía). Recordamos que el ultrasonido utiliza ondas sonoras para producir imágenes de zonas internas de nuestro cuerpo, así que esta técnica es de gran utilidad para observar el desarrollo del feto a lo largo del embarazo.
En el ultrasonido del segundo trimestre, se evalúan la estructura y función del corazón y el feto de forma rutinaria. En este tipo de exámenes, se presta especial atención a las 4 cámaras del órgano (aurícula derecha, aurícula izquierda, ventrículo izquierdo y ventrículo derecho). Como hemos dicho, en ocasiones se observan unas pequeñas “manchas” brillantes en el corazón, generalmente en la musculatura ventricular, la cual permite el bombeo de la sangre a todo el bebé. Estos son los focos ecogénicos intracardiacos (FEI).
Se cree que el (o los) FEI son normales e inocuos en la mayoría de los casos, pues se observan en el 5% de los fetos durante el segundo trimestre y no se asocian necesariamente a patologías en el momento del nacimiento o durante el desarrollo. Dicho de otro modo, por sí solos los focos cardíacos no ponen en peligro la salud fetal.
Curiosamente, se ha detectado que los FEI siguen un cierto patrón étnico, pues hasta el 30% de los fetos en personas asiáticas pueden desarrollarlo, mientras que la prevalencia media mundial se encuentra en un 3-5%. Es más común en los bebés asiáticos, africanos y de Oriente Medio y, además, en casi el 80% de las ocasiones el “destello” del ultrasonido sucede en el ventrículo izquierdo. En un 18% de los cuadros aparece en el derecho, mientras que solo un 4% de los pacientes lo experimentan en ambos a la vez.
Los focos ecogénicos intracardiacos y su relación con las anormalidades cromosómicas
Hemos dicho que los focos no son malos per sé, pero la ciencia tiene mucho que argumentar sobre esta temática. Específicamente, investigaciones como Significance of an Echogenic Intracardiac Focus in Fetuses at High and Low Risk for Aneuploidy han demostrado que, por desgracia, existe una correlación entre el FEI y las trisomías en los cromosomas 21 y 13. Te contamos a continuación que se sabe al respecto.
Los FEI y la trisomía del 21
El síndrome de Down es una condición genética consecuencia de una anormalidad cromosómica, que se traduce en la presencia de una copia más parcial o total del cromosoma 21. Los seres humanos presentamos 2 copias de cada cromosoma en cada una de nuestras células y, por ende, somos diploides (2n). La rareza de la trisomía del 21, como su propio nombre indica, es que durante la meiosis el cromosoma 21 no se reparte bien. Por ello, el paciente acaba con una copia accesoria (2+1) y manifiesta los síntomas del síndrome de Down.
El 90% de los casos se deben a estos errores meióticos, mientras que el 4% y el porcentaje restante son producto de problemas como la translocación equilibrada y errores tras la fecundación. En resumen, esta condición provoca que haya una copia más del cromosoma 21 y afecta a 10 de cada 10.000 recién nacidos vivos.
Según la investigación citada con anterioridad, los focos cardíacos están presentes en aproximadamente el 18% de fetos con una trisomía del 21, comparado con el 5% de los focos experimentados en los bebés normales. Esto podría indicar que los FEI podrían ser marcadores menores para detectar una trisomía, pero esta correlación no siempre se cumple.
De todas formas, esto no quiere decir que un FEI no tenga importancia clínica. Por sí solo no supone un rasgo que deba ser respaldado con análisis genéticos, pero si la madre presenta ciertos factores de riesgo, es hora de empezar a realizar pruebas accesorias.
Los FEI y la trisomía del 13
La trisomía del 13 sigue la misma premisa que el caso anterior, es decir, el paciente tiene una copia de más de uno de los cromosomas somáticos, en esta ocasión el número 13. Puede manifestarse de forma total, parcial o en mosaico, pero nos basta con saber que el material genético extra interfiere con el desarrollo normal del paciente.
Más del 90% de los niños recién nacidos con trisomía del 13 mueren antes del primer año de edad, así que contamos una historia muy diferente al trastorno anteriormente nombrado.
La cosa se pone interesante, a nivel médico, cuando descubrimos que el 39% de los fetos con trisomía del 13 presentan microcalcificaciones en el músculo papilar (proyecciones musculares con forma de cono, cuyas bases se unen a la pared ventricular). Se cree que los focos cardíacos corresponden a estas formaciones, es decir, que el ultrasonido detecta que hay más calcio de lo normal en una zona del tejido muscular. Los tejidos calcificados de forma natural, como los huesos, se ven más brillantes en el ultrasonido, así que esta correlación tiene sentido.
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Apuntes finales
Como hemos dicho con anterioridad, los focos cardiacos se consideran “normales” cuando se presentan de forma ocasional en una ecografía durante las 18-20 semanas. De todas formas, si no hay ninguna evidencia de patología se cataloga dentro de los eventos aislados, así que no se tiene en cuenta a la hora de realizar un diagnóstico.
Además, muchos de los FEI desaparecen antes del tercer trimestre, pero otros no. Este escenario también se considera dentro de la normalidad, así que no se sigue una monitorización de los focos brillantes en el tejido cardíaco a menos que aparezcan otros signos de alarma. Más allá de esto, otros estudios citan que la correlación entre trisomía del 21 y FEI es del 1%, así que se hace especial hincapié en no preocuparse cuando se encuentra este evento en una ecografía.
Por todos estos motivos, no existen pruebas diagnósticas para aquellos fetos que muestran únicamente focos cardíacos aislados. Dentro de los posibles eventos patológicos sospechosos, encontramos los siguientes:
- La edad de la madre a la fecha esperada del parto. Según ciertos estudios, una mujer con mayor edad tiene más probabilidades de dar a luz a un hijo con este síndrome.
- Resultados de Triple test alarmantes: este test se realiza para cuantificar la probabilidad de que el infante presente aneuploidías cromosómicas.
- Evidencias de otras pruebas fetales que indiquen un posible desajuste cromosómico.
Si ninguno de estos criterios se cumplen, los focos cardíacos se consideran inocuos y no se realizan pruebas ni monitoreos accesorios.
Resumen
Como has podido ver, se sabe muy poco sobre los focos ecogénicos intracardiacos, hasta el punto que ni siquiera se conocen sus causas realmente. Se estipula que se debe a unas microcalcificaciones características en el músculo del corazón, pero ni siquiera se tiene una idea clara acerca de la etiología del evento.
Por otro lado, algunas investigaciones asocian la trisomía del 13 o 21 a los focos cardíacos, mientras que otras no se atreven a realizar correlaciones claras. Este evento fisiológico por sí solo no indica nada, así que no debe alarmar a los padres de un bebé cuando se presente de forma aislada.
Referencias bibliográficas:
- Bethune, M. (2008). Time to reconsider our approach to echogenic intracardiac focus and choroid plexus cysts. Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology, 48(2), 137-141.
- Bromley, B., Lieberman, E., Laboda, L., & Benacerraf, B. R. (1995). Echogenic intracardiac focus: a sonographic sign for fetal Down syndrome. Obstetrics & Gynecology, 86(6), 998-1001.
- Rodriguez, R., Herrero, B., & Bartha, J. L. (2013). The continuing enigma of the fetal echogenic intracardiac focus in prenatal ultrasound. Current Opinion in Obstetrics and Gynecology, 25(2), 145-151.
- Winn, V. D., Sonson, J., & Filly, R. A. (2003). Echogenic intracardiac focus: potential for misdiagnosis. Journal of ultrasound in medicine, 22(11), 1207-1214.
- Winter, T. C., Anderson, A. M., Cheng, E. Y., Komarniski, C. A., Souter, V. L., Uhrich, S. B., & Nyberg, D. A. (2000). Echogenic intracardiac focus in 2nd-trimester fetuses with trisomy 21: usefulness as a US marker. Radiology, 216(2), 450-456.
