La enfermedad de Tay-Sachs es una extraña condición médica que, aunque extraña en la mayoría de la población, parece ser que hay grupos étnicos en los que tiene una elevada prevalencia.

Es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso, haciendo que unos lípidos presentes en las células nerviosas se vayan acumulando y acaben dañándolas.

Descubramos qué es lo que causa esta enfermedad, cuales son sus principales síntomas, cómo se trata y cómo se puede diagnosticar, además de ver en qué poblaciones es más probable encontrar personas con la enfermedad de Tay-Sachs.

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs, también llamada gangliosidosis GM2 y enfermedad por depósito lisosomal, es una condición médica, neurodegenerativa y genética potencialmente mortal que suele afectar a niños a temprana edad. Su forma de transmisión es de padres a hijos, es decir, es hereditaria, concretamente de tipo autosómico recesivo. De hecho, se ha visto que ciertas poblaciones, como los judíos asquenazis y la comunidad amish son propensos a tener casos de esta enfermedad.

Es una enfermedad poco común, que se da cuando el organismo no puede descomponer sustancias grasosas, haciendo que se vayan acumulando a niveles tóxicos en el sistema nervioso del afectado, haciendo que este sistema vaya progresivamente degenerándose. El niño va perdiendo control muscular, sufriendo pérdida visual y parálisis hasta que finalmente muere.

Causas

La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15 y se hereda de forma autosómica y recesiva. En caso de que ambos padres presenten una copia defectuosa del gen habrá un 25% de probabilidades de que su hijo tenga la enfermedad.

Para manifestarla, debe haber heredado las dos copias del gen defectuoso, uno procedente del padre y el otro procedente de la madre. Si solo ha heredado un cromosoma defectuoso, no manifestará la enfermedad, pero sí será portador.

Este gen en condiciones no patológicas codifica para la subunidad alfa de la enzima hexosaminidasa A o Hex-A, una proteína que ayuda a descomponer los gangliósidos, especialmente los GM2. Estos gangliósidos son un grupo de lípidos que se encuentran en el tejido nervioso.

La Hex-A se encuentra normalmente en los lisosomas de las células nerviosas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas. Sin la enzima los gangliósidos se van acumulando en las neuronas y las van dañando poco a poco.

Cabe decir que aunque las personas que tienen las dos copias del gen defectuoso son quiens manifestarán la enfermedad de Tay-Sachs, sin poder sintetizar hexosaminidasa A, las personas que son portadoras pueden presentar alterados los niveles de esta enzima. Sí que la producen y, por lo tanto, no sufren los síntomas, pero solo sintetizan la mitad de la cantidad normal de la Hex-A.

Factores de riesgo

Cualquier persona puede ser portadora del gen defectuoso causante de la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, se ha visto que hay ciertas poblaciones que presentan más casos de esta enfermedad, debido a que el gen defectuoso es más prevalente en sus grupos étnicos.

Un caso de ello es la población judía asquenazí, en la cual uno de cada 27 miembros es portador del gen causante de esta enfermedad. Entre las poblaciones donde el gen defectuoso es más prevalente tenemos:

  • Comunidades judías de Europa Oriental y Central, sobre todo asquenazis.
  • Comunidades francocanadienses de Quebec.
  • Pueblo amish de la Antigua Orden de Pensilvania.
  • Comunidad cajun de Luisiana.

Síntomas

Hay tres tipologías de enfermedad Tay-Sachs: infantil, juvenil y adulta. Estas formas varían en su aparición y sintomatología, no obstante, cabe decir que la juvenil y la adulta son extremadamente rara.

Lo más habitual es la forma infantil, que supone una mortalidad muy temprana. La enfermedad ya provoca daños cuando el feto todavía está en el útero, y generalmente los síntomas son visibles cuando el bebé tiene entre 3 y 6 meses. En la mayoría de los casos, el niño fallece con unos 4 o 5 años.

Entre los síntomas que se pueden encontrar en esta enfermedad tenemos:

  • Sordera
  • Ceguera
  • Pérdida del tono muscular
  • Pérdida de motricidad: el bebé no se voltea, ni gatea ni se sienta.
  • Parálisis
  • Crecimiento lento
  • Retraso en el desarrollo intelectual y social
  • Demencia (pérdida de la función cerebral)
  • Aumento del reflejo de sobresalto: se sobresalta al escuchar ruidos fuertes.
  • Irritabilidad
  • Desgana
  • Convulsiones
  • Manchas de color rojo cereza en los ojos

Se han documentado casos de esta enfermedad en adultos, pero es muy poco común y tiene un comienzo muy tardío. No es detectable hasta los 20 o 30 años y, en general, sus síntomas son menos graves que en la forma infantil, aunque puede suponer un gran grado de discapacidad en el paciente.

Diagnóstico

Para confirmar que se trata de un caso de Tay-Sachs lo primero que se hace es averiguar si hay antecedentes de la enfermedad en ambos padres, además de averiguar si forman parte de uno de los cuatro grupos étnicos con mayor frecuencia del gen defectuoso.

Además de esto, se hacen exámenes del nivel de enzimas en la sangre y en el tejido corporal del bebé, para verificar los niveles de hexosaminidasa. También se realizará un examen ocular, para ver si se presentan las manchas color rojo cereza en la mácula.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento efectivo que cure la enfermedad de Tay-Sachs. Lamentablemente, en caso de diagnosticarse esta enfermedad en un bebé, lo esperable es que no viva más de 5 años. No obstante, se ha investigado sobre el uso de inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para esta rara enfermedad.

También se ha investigado en terapias génicas. Una de ellas consistiría en, por medio de ingeniería genética, incluir en el ADN del niño con el gen defectuoso un gen que solucione la síntesis anómala de la enzima Hex-A. Se trata de una tecnología todavía muy experimental y altamente controversa, además de ser bastante cara.

Prevención

La forma más segura de garantizar que no se tendrá la enfermedad de Tay-Sachs es que dos personas que son portadoras del gen defectuoso no tengan hijos en común. Las pruebas genéticas pueden detectar si se es o no portador, además de ser consciente si en la familia han habido casos de niños con muertes a temprana edad.

En caso de que los dos miembros de la pareja tengan el gen defectuoso, deberán ser conscientes de que tienen un 25% de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad.

En caso de que la madre ya esté embarazada, se puede analizar el líquido amniótico para determinar si el bebé va a presentar o no la enfermedad. En caso de que sí haya heredado dos copias defectuosas del gen se confirma que sí podría manifestar la enfermedad, y es decisión de los padres interrumpir el embarazo.

En las terapias de fecundación existe la posibilidad de realizar un diagnóstico genético preimplantacional para asegurarse de que el bebé no va a tener la enfermedad. Consiste en fecundar los óvulos extraídos de la madre y, una vez ya se tienen muy primitivos embriones, seleccionar aquellos que no tengan ninguna copia del gen defectuoso.

Este mismo método se ha usado para otras enfermedades de origen genético, como la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la enfermedad de Huntington, pero cabe decir que es un método muy caro en el que se requiere tecnología médica muy invasiva.

Referencias bibliográficas

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