Enfermedades neurodegenerativas: tipos, síntomas y tratamientos

Pensemos en la enfermedad que más miedo nos da. Probablemente, algunas personas habrán imaginado el cáncer o el SIDA, pero otros muchos habrán escogido el Alzheimer, u otro trastorno en el que se produzca una pérdida progresiva de capacidades (especialmente mentales, pero también físicas). Y es que la idea de perder nuestras capacidades (no poder recordar, no poder movernos, no saber quién somos o dónde estamos) forma parte de las pesadillas y miedos más profundos de muchos.

Desafortunadamente, para algunas personas es más que un miedo: es algo que están viviendo o que esperan vivir próximamente. Se trata de las personas que padecen enfermedades neurodegenerativas, un concepto del que vamos a hablar a lo largo de este artículo.

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¿Qué son las enfermedades neurodegenerativas?

Entendemos por enfermedades neurodegenerativas al conjunto de enfermedades y trastornos caracterizados por la presencia de neurodegeneración, es decir, la degradación progresiva hasta la muerte de las neuronas que forman parte de nuestro sistema nervioso.

Esta muerte neuronal suele por lo general ser progresiva e irreversible, provocando una serie de efectos o repercusiones de gravedad variable que pueden desde no tener un efecto sintomático hasta provocar la pérdida progresiva de facultades mentales y/o físicas e incluso llevar a la muerte (por ejemplo, por parada cardiorrespiratoria, una de las causas de muerte más frecuentes en este tipo de afecciones).

Las enfermedades neurodegenerativas son una de las causas más frecuentes y relevantes de discapacidad, ya que la neurodegeneración progresiva va a terminar provocando la limitación de funciones y la progresiva incapacidad para hacer frente a las demandas ambientales, precisando de soporte externo y de diferentes grados de ayuda.

Posibles causas

Las causas de este tipo de trastornos o enfermedades pueden ser múltiples, existiendo un gran número de factores que pueden influir en su aparición. El origen en cuestión va a depender en gran medida de la enfermedad neurodegenerativa de la que estemos hablando. Sin embargo en la mayor parte de los casos las causas concretas de la aparición de estas patologías son desconocidas.

De entre las múltiples posibles causas que se sospechas para algunas de ellas que sí conocen, algunas causas se encuentran en enfermedades víricas aún no curables que afectan al sistema nervioso, la presencia de alteraciones en el sistema autoinmune que generan que ataque a las propias células del cuerpo, traumatismos y/o accidentes cerebrovasculares (en el caso de la demencia vascular). También se observa un exceso de algunos elementos como los cuerpos de Lewy, las placas de beta-amiloide o los ovillos neurofibrilares en algunas demencias, si bien no se sabe el motivo de su aparición.

Tipos de enfermedades neurodegenerativas más frecuentes

Existen una gran cantidad de enfermedades y trastornos que pueden causar la degeneración y posterior muerte de las neuronas de nuestro sistema nervioso. Demencias y enfermedades neuromusculares suelen ser las más conocidas y frecuentes. A continuación podemos ver algunos ejemplos de algunas de las enfermedades neurodegenerativas más habituales.

1. Enfermedad de Alzheimer

Una de las enfermedades neurodegenerativas más conocidas es la enfermedad de Alzheimer, siendo quizás el problema de este tipo más prototípico y prevalente. Esta enfermedad, que se inicia en los lóbulos temporoparietales y posteriormente se va diseminando por todo el cerebro, no tiene una causa clara conocida. Genera una demencia caracterizada por la progresiva pérdida de facultades mentales, siendo la memoria uno de los elementos más afectados y apareciendo el síndrome afaso-apraxo-agnósico en el que se van perdiendo las capacidades de habla, secuenciación y realización de movimientos complejos y el reconocimiento de estímulos como las caras.

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2. Enfermedad de Parkinson

El Parkinson es otra de las enfermedades neurodegenerativas más conocidas y frecuentes. En ella se produce una degeneración progresiva de las neuronas de la sustancia negra y el sistema nigroestriado, afectándose la producción y utilización de dopamina en dicha vía. Los síntomas más reconocibles son los de tipo motor, existiendo enlentecimiento, alteraciones de la marcha y quizás el síntoma más conocido: los temblores parkinsonianos en situaciones de reposo.

Puede terminar generando una demencia, en que además de los síntomas anteriores pueden observarse mutismo, pérdida de expresión facial, enlentecimiento mental, alteraciones de memoria y otras alteraciones.

3. Esclerosis Múltiple

Enfermedad crónica y actualmente incurable generada por la desmielinización progresiva del sistema nervioso debido a la reacción del sistema inmune contra la mielina que recubre las neuronas. Transcurre en forma de brotes entre los cuales puede haber cierto nivel de recuperación, según el organismo intenta reparar la pérdida de mielina (si bien la nueva va a ser menos resistente y eficaz). Fatiga, debilidad muscular, falta de coordinación, problemas visuales y dolor son algunos de los problemas que causa, por lo general avanzando en intensidad a lo largo del tiempo. No se considera mortal y no tiene grandes efectos sobre la esperanza de vida.

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4. Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica es uno de los trastornos neuromusculares más frecuentes, siendo una de las enfermedades neurodegenerativas vinculadas a la alteración y muerte de las neuronas motoras. Según la neurodegeneración progresa, la musculatura va atrofiándose hasta resultar imposible su movimiento voluntario. Con el tiempo puede llegar a afectar a la musculatura respiratoria, siendo una de las causas que la esperanza de vida de quienes la padecen se reduzca en gran medida (si bien hay excepciones, como Stephen Hawking).

5. Corea de Huntington

La enfermedad conocida como corea de Huntington es una de las enfermedades neurodegenerativas de causa genética más conocidas. Enfermedad hereditaria transmitida de manera autosómica dominante, se caracteriza por la presencia de alteraciones motoras, como las coreas o movimientos generados por la contracción involuntaria de músculos, siendo su desplazamiento algo similar a una danza. Además de los síntomas motores, según la enfermedad progresa van apareciendo alteraciones en las funciones ejecutivas, la memoria, el habla e incluso la personalidad.

Se observa la presencia de importantes lesiones cerebrales a lo largo de su desarrollo, especialmente en los ganglios basales. Suele tener mal pronóstico, reduciéndose en gran medida la esperanza de vida de quienes la padecen y facilitando la presencia de alteraciones cardíacas y respiratorias.

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6. Ataxia de Friedreich

Enfermedad hereditaria que altera el sistema nervioso a través de la afectación de las neuronas de la médula y los nervios que controlan las extremidades. La dificultad más visible es la de coordinar movimientos, debilidad muscular, dificultades para hablar y caminar y problemas de movimientos oculares. La progresión de esta enfermedad suele hacer que los afectados necesiten asistencia y el uso de sillas de ruedas. Frecuentemente ocurre acompañada de problemas cardíacos.

Tramiento de las enfermedades neurodegenerativas

La mayor parte de las enfermedades neurodegenerativas son a día de hoy incurables (si bien existen excepciones, ya que en algunas generadas por infecciones podría eliminarse el agente infeccioso). Sin embargo, sí que existen tratamientos que pretenden retardar el avance de estas enfermedades y prolongar la autonomía y funcionalidad del paciente. Dependiendo del caso concreto, pueden emplearse diferentes procedimientos médico-quirúrgicos que pueden aliviar la sintomatología del trastorno o diferentes medicamentos que prolongan la funcionalidad del sujeto.

En primer lugar, hay que tener en cuenta que el mismo diagnóstico va a ser un duro golpe para el paciente, generando un probable periodo de duelo y problemas adaptativos derivados de este. Es probable que aparezcan ansiedad y depresión, e incluso trastorno por estrés agudo o postraumático dependiendo del caso. En estos casos puede ser necesario el uso de la psicoterapia, adecuando la estrategia a cada caso concreto. Y no solo en el caso del paciente, sino que los cuidadores pueden experimentar también este tipo de problemas y requerir de cuidados profesionales.

La psicoeducación tanto para el paciente como para el entorno con respecto a la enfermedad y sus consecuencias es fundamental, contribuyendo a disminuir el nivel de incertidumbre que pueden tener y proporcionando mecanismos y estrategias de adaptación.

Es habitual el uso de rehabilitación neuropsicológica, terapia ocupacional, fisioterapia y logoterapia como parte de una estrategia multidisciplinar para optimizar y prolongar la calidad de vida, el estado, las capacidades y autonomía del paciente. También suele acabar precisándose del uso de ayudas externas que puedan utilizarse como compensación o sustitución de las habilidades perdidas tales como pictogramas, agendas (algo tan simple como esto puede ser de gran ayuda para personas con problemas de memoria y planificación por ejemplo), ayudas visuales o mecanismos de desplazamiento como sillas de ruedas adaptadas.