Una enfermedad crónica basada en la mutación de un gen. Axelrod FB, Gold-von Simson G.

El color de nuestros ojos y de nuestra piel, la forma de la nariz, nuestra altura, la fisonomía de nuestra cara, parte de nuestra inteligencia y parte de nuestros carácter son aspectos en gran medida heredados y derivados de la expresión de nuestros genes. Sin embargo, en ocasiones los genes transmitidos sufren algún tipo de mutación que puede resultar desadaptativa o incluso claramente perjudicial, pudiendo aparecer algún tipo de trastorno genético.

Si bien algunos de estos trastornos suelen darse con cierta prevalencia, en otros muchos casos podemos encontrarnos con alteraciones raras y muy infrecuentes sobre las cuales existe muy poco conocimiento científico, siendo poco investigados debido a su poca prevalencia. Uno de estos trastornos es el denominado síndrome de Riley-Day, o disautonomía familiar, un extraño síndrome neurológico sobre el que vamos a hablar a lo largo de este artículo.

El síndrome de Riley-Day: descripción general

Recibe el nombre de síndrome de Riley-Day una extraña enfermedad de origen genético, muy poco habitual y que se puede clasificar como neuropatía autónoma periférica.

También llamada disautonomía familiar o neuropatía sensitiva hereditaria de tipo 3, se trata de una condición que aparece de forma congénita y que genera afectación en una gran cantidad de sistemas autonómicos y sensoriales, provocando de manera progresiva fallos en múltiples sistemas del organismo los cuales se derivan de la afectación de las vías nerviosas del sistema nervioso autónomo o periférico.

Se trata de una condición crónica que genera una afectación progresiva. El pronóstico de esta enfermedad no es positivo, falleciendo hasta hace poco la mayoría de afectados durante la infancia o adolescencia. Sin embargo, los avances médicos han permitido que alrededor de la mitad de los afectados superen los treinta años de edad o incluso lleguen a los cuarenta.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Riley-Day son múltiples y de gran importancia. Entre algunas de las más relevantes podemos encontrar la presencia de alteraciones cardíacas, problemas respiratorios y pulmonares entre las que destaca la neumonía por aspiración del contenido del tubo digestivo, incapacidad para gestionar la temperatura corporal (pudiendo sufrir hipotermia o hipertermia) y problemas en el tubo digestivo en el que existen problemas de motilidad intestinal, digestión, reflujo y vómitos frecuentes.

La hipotonía muscular es también relevante desde el nacimiento, así como las apneas durante el sueño, falta de oxígeno, fiebre, hipertensión e incluso convulsiones.

También se observa un retraso generalizado del desarrollo, especialmente en hitos como el lenguaje o la marcha. La lengua es también mucho más lisa de lo habitual y tienen pocas papilas gustativas fusiformes, algo que también se vincula a la dificultad a la hora de percibir el sabor.

Probablemente uno de los síntomas que más suelen llamar la atención es el hecho de que estas personas suelen tener una percepción del dolor muy disminuida. Lejos de ser algo positivo, supone un gran peligro para la vida de quienes lo sufren ya que a menudo no son conscientes de padecer heridas, lesiones y quemaduras de gran relevancia. También suelen tener problemas o alteración en la percepción de la temperatura o la vibración.

Se observa también la ausencia de producción de lágrimas en el llanto desde la infancia, condición conocida como alacrimia.

Es habitual que a nivel morfológico acaben apareciendo rasgos fisiológicos característicos, como por ejemplo el aplanamiento de labio superior, una disminución de las fosas nasales y una mandíbula inferior bastante prominente. También resulta frecuente que aparezca escoliosis en la columna vertebral, así como que quien lo padece mantenga una baja estatura. Por último, es frecuente que los huesos y músculos de estas personas sean más débiles que los de la mayoría de la población.

Causas de esta alteración

El síndrome de Riley-Day es como hemos dicho una enfermedad de origen genético. Concretamente, se ha identificado la existencia de mutaciones en el gen IKBKAP situado en el cromosoma 9, el cual se adquiere por herencia autosómica recesiva.

Esto quiere decir que el trastorno que de cara a heredarse será necesario que el sujeto herede dos copias mutadas del gen en cuestión, contando con la misma mutación ambos progenitores. Esto no quiere decir que los padres tengan el trastorno, pero sí que son portadores del gen en cuestión.

El síndrome de Riley-Day se produce mayoritariamente entre descendientes de personas con el trastorno y personas de ascendencia judía procedentes de Europa del Este, siendo recomendable de pertenece a alguno de estos colectivos hacerse un consejo genético para comprobar la existencia del gen mutado de cara a valorar la probabilidad de que la prole pueda llegar a padecer el trastorno.

Tratamiento

El síndrome de Riley-Day es una condición de origen genético que no tiene un tratamiento curativo, siendo una enfermedad crónica. Sin embargo, se puede llevar a cabo un tratamiento sintomatológico de cara a disminuir la afección generada por la enfermedad, mejorar la calidad de vida y aumentar en gran medida la esperanza de vida de estas personas.

Concretamente, se utilizarán a nivel farmacológico fármacos anticonvulsivos de cara a evitar la aparición de crisis epilépticas, así como de antihipertensivos en los casos en que sea necesario. Por contra si hay hipotensión se deben enseñar pautas alimentarias y de salud para volverla a subir. Los vómitos, síntoma frecuente, pueden ser controlados con fármacos antieméticos.

Diferentes problemas pulmonares pueden requerir distintos tipos de tratamiento, como por ejemplo de cara a eliminar el contenido del estómago aspirado por los pulmones o drenar el exceso de mucosidad o líquidos. Asimismo puede precisarse cirugía para corregir problemas vertebrales, respiratorios o gástricos.

Además de todo lo anterior es importante la prevención de lesiones, acondicionando el entorno. La fisioterapia es imprescindible de cara a mejorar el tono muscular, especialmente en el torso y abdomen de cara a favorecer respiración y digestión. También se recomienda que la ingesta se lleve a cabo en una posición erguida.

El afectado y su familia pueden requerir también terapia psicológica para solventar problemas como conflictos derivados de problemas conductuales, depresión, ansiedad e irritabilidad. También se hace necesaria la psicoeducación tanto para entender la situación como para ofrecer pautas de actuación. Por último, puede ser de utilidad recurrir a grupos de ayuda mútua o asociaciones de afectados y/o familiares.

Referencias bibliográficas:

  • Axelrod, F.B. (2004). Familial dysautonomia. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
  • MedlinePlus (s.f.). Disautonomía familiar. [Online]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001387.htm.
  • Sarnat, H.B. (2016). Autonomic neuropathies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.