La enfermedad de Fahr consiste en la acumulación patológica de calcio en los ganglios basales y otras estructuras subcorticales. Este fenómeno provoca síntomas como temblores parkinsonianos, pérdida de las destrezas motoras, deterioro cognitivo progresivo y alteraciones típicas de la psicosis, como las alucinaciones.
En este artículo analizaremos las causas y los síntomas principales del síndrome de Fahr. No obstante, se trata de una enfermedad muy rara, por lo que el conocimiento que existe sobre ella en la actualidad es limitado; esta también podría ser una de las causas de que no exista tratamiento para el síndrome.
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¿Qué es el síndrome de Fahr?
El síndrome de Fahr es una enfermedad neurodegenerativa de origen genético que se caracteriza por la calcificación bilateral progresiva de los ganglios basales, un conjunto de núcleos cerebrales subcorticales que se asocian con el aprendizaje y la automatización de movimientos, entre otras funciones. También puede afectar a otras regiones del cerebro.
En consecuencia esta alteración provoca síntomas motores, como temblores parkinsonianos y disartria, pero también psicológicos, incluyendo la disminución del estado de ánimo y fenómenos similares a los de la psicosis (por ejemplo alucinaciones), y de otros tipos; cabe destacar la aparición de convulsiones y de accidentes cerebrovasculares isquémicos.
Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el patólogo alemán Karl Theodor Fahr en el año 1930. También es conocida por otros nombres: “calcificación idiopática de los ganglios basales”, “calcificación cerebral primaria familiar”, “ferrocalcinosis cerebrovascular”, “calcinosis de los núcleos del cerebro”, “síndrome de Chavany-Brunhes” y “síndrome de Fritsche”.
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Epidemiología y pronóstico
Se trata de un trastorno muy poco frecuente que afecta en mayor medida a personas en las décadas de los 40 y los 50 años; la calcificación de los ganglios basales en sí misma es un fenómeno natural asociado a la edad, si bien no suele darse en el grado característico del síndrome. En la actualidad no se conoce ninguna cura para la enfermedad de Fahr.
Resulta muy difícil hacer pronósticos sobre el desarrollo de los casos de la enfermedad de Fahr, puesto que las investigaciones sugieren que ni la gravedad de la calcificación ni la edad del paciente pueden utilizarse como predictores de los déficits neurológicos y cognitivos. Sin embargo, lo más habitual es que la enfermedad acabe causando la muerte.
Síntomas de esta enfermedad
La gravedad de los síntomas de la enfermedad de Fahr varía en función del caso. Mientras que muchas personas afectadas no muestran ningún signo, en otros casos aparecen alteraciones muy severas que alteran la percepción, la cognición, el movimiento y otras áreas del funcionamiento. Los síntomas extrapiramidales suelen ser los primeros en aparecer.
Un conjunto de signos que ha llamado especialmente la atención de la medicina en el caso de la enfermedad de Fahr son los síntomas parkinsonianos, que incluyen los temblores de reposo, la rigidez muscular, las alteraciones de la marcha, los movimientos involuntarios de los dedos o la falta de expresividad facial característica, conocida como “cara de máscara”.
De forma sintética, los síntomas más habituales de este síndrome son los siguientes:
- Aparición progresiva de déficits en la cognición y en la memoria hasta llegar a la demencia
- Trastornos motores como temblores parkinsonianos, atetosis y movimientos coreicos
- Crisis convulsivas
- Dolor de cabeza
- Síntomas psicóticos: pérdida de contacto con la realidad, alucinaciones, delirios, etc.
- Alteraciones en la percepción sensorial
- Pérdida de destrezas motoras aprendidas
- Disfunción de los movimientos oculares y de la vista
- Dificultades en la marcha
- Rigidez muscular y espasticidad
- Déficit en la articulación de fonemas (disartria) y ralentización del habla
- Inestabilidad emocional y síntomas depresivos
- Dificultades para tragar alimentos y líquidos
- Aumento del riesgo de sufrir accidentes cerebrovasculares isquémicos
Causas y fisiopatología
Los signos y síntomas de la enfermedad de Fahr se deben a la acumulación de calcio y otros compuestos en el sistema circulatorio, particularmente en las paredes celulares de los capilares y de arterias y venas de gran tamaño. Entre las sustancias adicionales que se han detectado en estos depósitos hay mucopolisacáridos y elementos como magnesio y hierro.
Las estructuras cerebrales cuya afectación resulta clave en la manifestación del síndrome de Fahr son los ganglios basales (en especial el globo pálido, el putamen y el núcleo caudado), el tálamo, el cerebelo y la sustancia blanca subcortical, es decir, los conjuntos de axones neuronales mielinizados que se sitúan debajo del córtex cerebral.
La calcificación patológica de estas regiones ha sido asociada mayoritariamente a mutaciones genéticas transmitidas por herencia autosómica recesiva. Se sabe que algunos de los genes afectados se relacionan con el metabolismo del fosfato y con el mantenimiento de la barrera hematoencefálica, fundamental en la protección bioquímica del cerebro.
No obstante, la herencia autosómica dominante sólo explica alrededor de un 60% de los casos de la enfermedad de Fahr. En el resto las causas incluyen la herencia recesiva, infecciones como la del VIH (el virus del SIDA), disfunciones de la glándula paratiroidea, la vasculitis del sistema nervioso central, la radioterapia y la quimioterapia.
