¿Has oído a hablar alguna vez del Síndrome de Stromme? Se trata de una condición genética muy rara, autosómica (que aparece en los cromosomas no sexuales) y recesiva (lo que implica que ambos genes de un par deben estar mutados para producir la enfermedad).
Este síndrome afecta principalmente al intestino, aunque también a muchas otras estructuras y sistemas (cardíaco, esquelético, neurológico…).
En este artículo conoceremos sus características más relevantes, sus síntomas, causas y posibles tratamientos a aplicar.
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¿Qué es el Síndrome de Stromme?
El Síndrome de Stromme (en inglés, Strømme syndrome) es un síndrome genético de carácter autosómico recesivo, considerado raro, que afecta principalmente al intestino. Produce atresia intestinal, lo que conlleva ciertas malformaciones congénitas en la estructura del intestino (como por ejemplo la falta de una parte del mismo), lo que causa obstrucción intestinal.
En el caso del Síndrome de Stromme, la atresia intestinal se caracteriza por ser “de cáscara de manzana”, lo que quiere decir que el intestino que queda se retuerce alrededor de su arteria principal.
Además de estas malformaciones en el intestino, en el Síndrome de Stromme aparecen también otros dos síntomas clave: anomalías oculares y microcefalia.
Recordemos que la microcefalia es una condición médica que implica que el cerebro no se desarrolle adecuadamente en el bebé, por lo que la cabeza es más pequeña de lo normal; la microcefalia puede aparecer al nacer, o desarrollarse durante los primeros años de vida.
En el Síndrome de Stromme, el tercio frontal del ojo (también denominado segmento anterior o cavidad interior), que engloba ciertas estructuras del ojo (córnea, iris, cuerpo ciliar y cristalino) está subdesarrollado. Además, el síndrome se caracteriza por un retraso moderado en el desarrollo.
Éstos son los síntomas más típicos del Síndrome de Stromme, aunque también aparecen otros, un poco menos frecuentes. Uno de ellos es la comunicación interauricular (también denominado TEA), que consiste en una cardiopatía congénita donde la sangre fluye entre las aurículas del corazón.
Además, en las personas con Síndrome de Stromme el tono muscular está aumentado, y suelen aparecer también anomalías en el esqueleto. A veces aparecen otras afecciones, como por ejemplo discapacidad intelectual, habla pobre, función motora deficiente u otros síntomas.
Prevalencia
El Síndrome de Stromme es una afección muy rara, aunque sus datos de prevalencia aún son desconocidos. Se sabe, eso sí, que en el año 2017 aproximadamente 13 personas fueron diagnosticadas del mismo.
Origen
Fueron Petter Strømme, un pediatra noruego, junto a su equipo, quienes identificaron los síntomas del Síndrome de Stromme por primera vez, en el año 1993 (como vemos, su nombre deriva de su “descubridor”).
Strømme y sus colaboradores observaron los síntomas del síndrome en dos hermanos, aunque no fue hasta el año 2008 en el que se nombró por primera vez el síndrome, en un estudio con otro paciente. Más adelante, en 2015, se pudieron identificar de forma precisa las mutaciones patógenas producidas en el gen CENPF, y que caracterizan el Síndrome de Stromme.
Tan solo un año más tarde de esa fecha, en 2016, se descubrió, en los hermanos que habían manifestado los síntomas en 1993, las mutaciones en el gen CENPF (en las dos copias del gen), a través de un estudio genético. Fue así como se pudieron identificar dichas mutaciones en el gen como las causantes del Síndrome de Stromme.
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Síntomas
Hemos visto de forma genérica cuáles son los síntomas más característicos del Síndrome de Stromme; vamos a verlos ahora uno por uno y de forma más detallada.
1. Atresia intestinal
La atresia intestinal que caracteriza el Síndrome de Stromme consiste en la ausencia de ciertas partes del intestino, o bien la estrechez de las mismas. Esto implica una obstrucción intestinal, que exige una operación.
2. Anomalías oculares
Los ojos suelen ser más pequeños de lo normal, además de estar subdesarrollados (además, esto se suele apreciar más en un ojo que en el otro).
Las alteraciones que pueden aparecer son: coloboma en el iris (una especie de agujero), cataratas, esclerocórnea (la córnea se mezcla con el blanco del ojo), leucoma (opacidad de la córnea), microcórnea (córnea pequeña)...
3. Microcefalia
Como ya hemos visto, la microcefalia implica que el cerebro se desarrolle de forma anómala, lo que implica una cabeza más pequeña de lo habitual. Asociada a ella puede aparecer también discapacidad intelectual, convulsiones, enanismo, alteraciones motoras...
4. Retraso moderado en el desarrollo
Generalmente el retraso en el desarrollo suele ser de moderado a grave, aunque existen casos donde éste es leve.
5. Comunicación interauricular
El corazón también puede estar afectado en el Síndrome de Stromme, a través de una cardiopatía congénita denominada comunicación interauricular, que implica que la sangre fluya entre las aurículas del corazón.
6. Aumento del tono muscular
También llamada hipertonía, el aumento del tono muscular es otro de los signos del Síndrome de Stromme.
7. Anomalías esqueléticas
El sistema esquelético también está alterado a través de diversas anomalías, tales como: displasia de cadera (que puede producir dislocación), craneosinostosis metópica, vértebras aplanadas, malformaciones en la pared torácica (lo que recibe el nombre de hendidura esternal), etc.
8. Características físicas (fenotipo)
A nivel físico (es decir, en cuanto al fenotipo), las personas con Síndrome de Stromme suelen ser personas de baja estatura, con las orejas grandes y bajas, la boca grande y la mandíbula pequeña, el cabello fino o escaso y con pliegues epicánticos (que son pliegues de la piel del párpado superior, que hacen que se cubra la esquina interna del ojo).
Causas
Como hemos visto, el Síndrome de Stromme consiste en una condición genética. Es causado por una serie de mutaciones en ambas copias de un gen denominado CENPF; dicho gen codifica la proteína F del centrómero, la cual está implicada en procesos de división celular.
Por otro lado, el gen CENPF está vinculado a procesos de división, migración y diferenciación celular. ¿Qué ocurre cuando esté gen está mutado (aparecen mutaciones en él)? Que la división celular resulta más lenta, y además, ciertos procesos del desarrollo embrionario quedan interrumpidos o incompletos.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Stromme? Generalmente, se realiza un diagnóstico clínico, es decir, a partir de los síntomas, aunque lógicamente los exámenes genéticos son los que confirmarán el diagnóstico, además de proporcionar información mucho más completa.
Tratamiento
En cuanto al tratamiento del Síndrome de Stromme, éste se centra sobre todo en los síntomas (cada uno de ellos necesitará su tratamiento específico). A nivel del intestino, y para tratar la atresia intestinal, lo que se hace es corregir la malformación de forma quirúrgica, generalmente en la infancia.
Concretamente, se realiza una anastomosis quirúrgica, una técnica utilizada para incorporar una nueva conexión entre dos estructuras del cuerpo que transportan líquido (en este caso, los intestinos).
Pronóstico
En cuanto al pronóstico de este síndrome, éste aún no está claro. La mayoría de las personas con Síndrome de Stromme sobrevive al nacimiento y a la infancia, aunque hay una parte de los casos (una minoría), que son más graves y que no sobreviven (o mueren antes del nacimiento, o poco después).
Referencias bibliográficas:
- Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Síndrome de Stromme: nuevas características clínicas . APSP Journal of Case Reports . 8 (2): 14.
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