Distintos factores, entre los que destacan las malformaciones en los riñones, pueden interferir en el desarrollo intrauterino y provocar alteraciones en otros sistemas del cuerpo.
En este artículo hablaremos de las causas, los síntomas y los tipos de síndrome de Potter, nombre con el que se conoce a este fenómeno, con frecuencia de origen genético.
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¿Qué es la secuencia de Potter?
Los términos “secuencia de Potter” y “síndrome de Potter” se utilizan para hacer referencia a un conjunto de malformaciones físicas que se dan en bebés como consecuencia de alteraciones en los riñones, de la ausencia de líquido amniótico (oligohidramnios) o de la compresión durante el desarrollo intrauterino.
En el año 1946 la médico Edith Potter describió veinte casos de personas sin riñones que presentaban además rasgos físicos peculiares en la cabeza y en los pulmones. Las aportaciones de Potter fueron clave para la concienciación en torno a esta enfermedad, más frecuente de lo que se creía hasta el momento.
Potter creía que este tipo de malformaciones físicas se debían siempre a la ausencia de los riñones, o agenesia renal; no obstante, posteriormente se encontró que existían otras causas posibles. En torno a estas y a las alteraciones asociadas se desarrolló la clasificación tipológica que utilizamos en la actualidad.
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Causas de esta alteración
Con frecuencia el síndrome de Potter se asocia a enfermedades y problemas del sistema urinario como la agenesia de los riñones y del uréter, la poliquistosis y la multiquistosis renales o la obstrucción del tracto urinario, que puede deberse tanto a causas genéticas como ambientales.
Muchos casos del síndrome de Potter tienen un origen genético (aunque no siempre hereditario); se han identificado mutaciones en los cromosomas 1, 2, 5 y 21 en las variantes con agenesia renal bilateral, y también se han identificado causas similares en el resto de tipos.
El desarrollo de la variante clásica consiste en una serie de eventos interrelacionados; es por esto que se la llama también “secuencia de Potter”. La formación incompleta de los riñones y/o del uréter o la ruptura del saco amniótico hacen que el feto no disponga de líquido amniótico suficiente como para formarse adecuadamente.
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Síntomas y signos principales
En ocasiones los signos que caracterizan el síndrome de Potter se pueden observar ya durante el desarrollo intrauterino. Lo más común es que los análisis médicos revelen la presencia de quistes en los riñones, o bien oligohidramnios o ausencia de líquido amniótico, que suele deberse a la ruptura del saco que lo contiene.
Tras el nacimiento se hacen evidentes los rasgos faciales descritos por Potter: nariz aplanada, pliegues epicánticos en los ojos, barbilla retraída y orejas anormalmente bajas. Además se pueden producir alteraciones en las extremidades inferiores y superiores. No obstante, estas características no siempre están presentes en el mismo grado.
El síndrome de Potter también se asocia con malformaciones en los ojos, en los pulmones, en el sistema cardiovascular, en los intestinos y los huesos, especialmente en las vértebras. El sistema urogenital suele estar alterado de forma muy significativa.
Tipos de síndrome de Potter
En la actualidad las distintas formas que adopta el síndrome de Potter se clasifican en cinco grandes categorías o tipos. Estos difieren tanto en las causas como en las manifestaciones clínicas nucleares. Por otra parte, es importante mencionar también la forma clásica de esta enfermedad y la que se asocia con la displasia renal multiquística, descubierta muy recientemente.
1. Tipo I
Esta variante del síndrome de Potter se produce como consecuencia de la poliquistosis renal autosómica recesiva, una enfermedad hereditaria que afecta a los riñones y se caracteriza por la aparición de numerosos quistes de pequeño tamaño y llenos de fluido. Esto provoca el aumento del tamaño de los riñones e interfiere en la producción de orina.
2. Tipo II
El rasgo principal del tipo II es la agenesia o aplasia renal, es decir, la ausencia congénita de uno o ambos riñones; en el segundo supuesto hablamos de agenesia renal bilateral. Dado que otras partes del sistema urinario, como el uréter, también suelen estar afectadas, con frecuencia se habla de estos signos como “agenesia urogenital”. El origen suele ser hereditario.
3. Tipo III
En este caso las malformaciones se deben a la poliquistosis renal autosómica dominante (a diferencia del tipo I, en que la enfermedad se transmite por herencia recesiva). Se observan quistes en los riñones y un agrandamiento de su tamaño, así como un aumento de la frecuencia de enfermedades vasculares. Los síntomas suelen manifestarse en la vida adulta.
4. Tipo IV
El síndrome de Potter de tipo IV se diagnostica cuando aparecen quistes y/o se acumula agua (hidronefrosis) en los riñones a causa de una obstrucción crónica de este órgano o del uréter. Se trata de una variante habitual durante el periodo fetal que no suele provocar el aborto espontáneo. La causa de estas alteraciones puede ser tanto genética como ambiental.
5. Forma clásica
Cuando se habla del síndrome de Potter clásico se está haciendo referencia a los casos en que los riñones no se desarrollan (agenesia renal bilateral), como tampoco lo hace el uréter. Se ha propuesto que la forma clásica descrita por Potter en el año 1946 puede ser considerada una versión extrema del tipo II, caracterizado también por la agenesia renal.
6. Displasia renal multiquística
La displasia renal multiquística es una alteración caracterizada por la presencia de quistes numerosos e irregulares en los riñones; en comparación con el término “poliquístico”, “multiquístico” indica una severidad menor. En los últimos años se han identificado casos de síndrome de Potter debidos a este trastorno que podrían indicar un posible nuevo tipo.
