Una enfermedad genética relativamente rara.

Existe una gran cantidad de elementos en que los diferentes seres humanos podemos diferenciarnos. En lo que respecta al físico, algunos de los ejemplos más claros y evidentes son el color o las propiedades de los ojos, el cabello o la piel o bien el peso o la altura.

Al contrario que ocurre con aspectos como la personalidad o diferentes capacidades cognitivas, estas características están determinadas principalmente a nivel genético, así como ocurre en el caso de la propensión a padecer algunas enfermedades. De hecho, no es infrecuente que algunas afecciones de origen genético den lugar a fenotipos o formas corporales poco habituales.

Un ejemplo de esto es la acondroplasia, una de las principales causas de aparición de la condición conocida como enanismo. Y es sobre esta alteración genética y sus diferentes efectos sobre las que vamos a hablar a lo largo de este artículo.

¿Qué es la acondroplasia?

Recibe el nombre de acondroplasia a una enfermedad de origen genético la cual es una de las principales causas de enanismo a nivel mundial.

Aunque resulta relativamente conocida entre la población, lo cierto es que se trata de una alteración considerada rara, dándose sólo en alrededor de 2,5 de cada 100000 nacimientos en España y de 1 de cada 25.000 nacimientos a nivel mundial. Se trata de una condrodisplasia, un tipo de alteración que implica irregularidades o retrasos en la formación de cartílago.

Síntomas

En el caso de la acondroplasia, a lo largo del desarrollo del sujeto se genera un problema en las células que permiten el crecimiento óseo y la transformación de cartílago a hueso. Ello provoca que aparezca una calcificación acelerada de los huesos que impide que estos, y especialmente los propios de las extremidades, se desarrollen hasta las medidas habituales.

Ello se traduce en que la acondroplasia genera enanismo rizomélico (en los huesos del antebrazo y muslo), en el que el tronco tiene unas medidas normativas mientras que las extremidades dejan de crecer a lo largo.

Otro de los síntomas de la acondroplasia es la macrocefalia, con prominencia frontal e hipoplasia del tercio medio de la cara. Esto quiere decir que generalmente las personas que sufren esta alteración tienen una cabeza de unas dimensiones relativamente grandes en comparación con el resto del cuerpo, así como una frente o parte delantera del rostro más prominente.

También aparece braquidactilia, de manera que los dedos de manos y pies y sus huesos son mucho más cortos de lo habitual (si bien por lo general y salvo algunos casos no tiene porqué afectar a la funcionalidad de la mano), y hiperlordosis o curvatura extrema de la columna vertebral.

Lejos de ser una condición que afecte únicamente a nivel visual o estético, lo cierto es que la acondroplasia es una alteración que puede generar una gran cantidad de problemas de salud y complicaciones. Aunque a nivel intelectual no suele haber ningún tipo de alteración (la acondroplasia per se no genera alteraciones a nivel cognitivo), lo cierto es que suele existir un cierto retraso en el desarrollo de las habilidades motrices.

También suele existir hipotonía y mayor facilidad para fatigarse. Asimismo, no es infrecuente que aparezcan problemas como apneas obstructivas del sueño, así como otitis que pueden afectar a la percepción auditiva. También hay mayor riesgo de problemas neurológicos y cardiovasculares, además de tendencia a la obesidad. Por último, quienes padecen acondroplasia suelen tener mayor riesgo de infecciones y afecciones a nivel respiratorio.

Más graves aunque también menos frecuentes son alteraciones como la compresión de la médula y el aumento de posibilidad de padecer hidrocefalia (un exceso o acumulación de líquido en el cerebro que podría amenazar la vida del sujeto o que sí podría generar discapacidad intelectual). De hecho, existe un riesgo relevante de mortalidad durante la etapa infantil por este tipo de complicaciones, así como por la obstrucción de las vías respiratorias. En casos homocigóticos, por lo general la acondroplasia es letal ya durante el período fetal.

Sin embargo, si no se producen complicaciones la esperanza de vida y la capacidad intelectual de las personas con acondroplasia no son diferentes a los del resto de la población sin esta alteración.

Dificultades en otras áreas vitales

La afectación de la acondroplasia no se da únicamente a nivel de salud, sino que además puede implicar la aparición de diferentes dificultades en el día a día, perjudicando la calidad de vida de la persona afectada.

Por ejemplo, la mayor parte de infraestructuras o incluso de mobiliario suelen estar pensados para personas con una estatura bastante mayor, con lo que el simple hecho de sentarse en una silla o conducir un coche representa una dificultad a menos que se cuente con los apoyos adecuados.

También es habitual que las personas con acondroplasia tiendan a fatigarse con mayor facilidad, algo que puede dificultar la realización de diversas actividades tanto laborales como de ocio.

La calidad del sueño de estas personas puede disminuir si padecen apnea obstructiva. En caso de embarazo, las mujeres con acondroplasia suelen necesitar recurrir a la cesárea, debido al pequeño tamaño de sus huesos pélvicos.

Además de ello y especialmente durante el desarrollo infantil y en la adolescencia, las personas con esta alteración pueden encontrar dificultades a nivel social y sufrir aislamiento, acoso, ridiculizaciones, vejaciones o simplemente una atención indeseada por parte del resto. Asimismo y como consecuencia de ello en algunos casos también suelen aparecer problemas de ansiedad o depresión.

Causas de esta alteración

La acondroplasia es, como ya hemos visto con anterioridad, una condición médica de origen genético. Concretamente se ha observado la presencia de mutaciones en el gen FGFR3 (en el brazo corto del cromosoma 4), el cual es el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos.

Este gen participa en el crecimiento de los huesos y la transformación del cartílago en hueso, siendo su mutación la que genera la citada calcificación acelerada de los huesos y un bloqueo de su crecimiento debido a la no suficiente diferenciación del tejido.

Aunque puede ser hereditaria, y por lo general en padres con acondroplasia hay riesgo de un 50% de transmitirla y teniendo herencia autosómica dominante, por lo general la gran mayoría de los casos suelen ser mutaciones de nueva aparición de de novo. Es decir, por lo general aparece como mutación espontánea en el genoma del sujeto, sin tener porqué padecer los padres el mismo problema.

¿Tiene tratamiento?

La acondroplasia es una condición médica de origen genético y congénito y como tal no tiene un tratamiento curativo. Sin embargo sí es posible y puede ser necesario el tratamiento desde un enfoque multidisciplinar con el fin de corregir posibles complicaciones y prevenir la aparición de discapacidades o dificultades en la vida diaria, tanto en niños como en adultos.

Para empezar, en caso de hidrocefalia o compresión medular es imprescindible actuar con la máxima celeridad posible con el fin de corregir el problema y evitar complicaciones o disfunciones graves, empleando en caso necesario intervenciones quirúrgicas para ello. El objetivo sería reducir la presión intracraneal y/o drenar el exceso de líquido en caso de hidrocefalia o descomprimir y corregir los problemas de columna. En ocasiones se ha empleado tratamiento con hormona del crecimiento, así como intervenciones para corregir la curvatura de las extremidades.

Más allá del tratamiento hasta ahora descrito, será muy importante la inclusión de la fisioterapia y la realización de ejercicios y prácticas para estimular la movilidad y permitir ajustar y fortalecer la postura y la musculatura. También puede ser necesario trabajar la psicomotricidad fina y gruesa, de cara a facilitar el desarrollo de habilidades básicas en el día a día.

En algunos casos puede ser necesario el trabajo en logopedia, especialmente si hay problemas auditivos o fonatorios. También la nutrición deberá trabajarse de cara a prevenir posibles problemas cardiovasculares o respiratorios que podrían aparecer en caso de obesidad o mala alimentación.

Por último, también a nivel psicológico puede ser necesaria la intervención profesional, especialmente cuando existen síntomas ansiosos o depresivos.

Puede trabajarse la autoestima y el autoconcepto, la reestructuración cognitiva para modificar creencias disfuncionales, la gestión del estrés y la ira o la presencia de dificultades en el día a día derivadas tanto de problemáticas físicas como de posibles problemas a nivel social. Potenciar la autoestima y la autonomía también es de gran ayuda.

A nivel educativo deberán ofrecerse las ayudas que estas personas puedan llegar a precisar, de manera que se permita su desempeño e integración en dichos ámbitos. La provisión de ayudas ajustadas puede incluir la utilización de material de apoyo o la adaptación curricular de la persona. También a nivel laboral las personas con acondroplasia pueden requerir de adaptaciones, principalmente vinculadas con la ergonomía y las dificultades físicas de estas personas.

Referencias bibliográficas:

  • Krakow, D. (2018). FGFR3 disorders: thanatophoric dysplasia, achondroplasia, and hypochondroplasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis and Care. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier:chap 50.
  • NIH (2017). Acondroplasia. Medline Plus. [Online]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
  • Orphanet Inserm (2017). Acondroplasia. Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad. [Online]. Disponible en: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.