El proyecto genoma humano, impulsado en el año 1990 con un presupuesto de 3000 millones de dólares, se puso como meta global cartografiar las bases químicas que producen nuestro ADN e identificar todos los genes presentes en el genoma de la especie humana. La secuenciación se completó en el año 2003, 13 años después.
Gracias a esta titánica labor de corte molecular y genético, ahora sabemos que el genoma humano contiene aproximadamente unos 3.000 millones de pares de bases y unos 20.000-25.000 genes. Aun así, queda muchísimo por describir, pues no se conocen las funciones de todas y cada una de las secciones de información genética que tenemos codificada en cada una de nuestras células.
Mientras los científicos investigan, la población general cada vez adquiere más conciencia de lo que es la genética, la ciencia que estudia ese alfabeto de moléculas que organizan y codifican la herencia y cada una de nuestras funciones vitales. No somos nada sin nuestros genes y, aunque no sean visibles a simple vista, todo material viviente “es” gracias a ellos. Como no podemos adquirir conocimiento sin empezar por el principio, en este artículo te presentamos a la estructura basal que codifica nuestra existencia: los nucleótidos de ADN.
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¿Qué es un nucleótido?
Un nucleótido se define como una molécula orgánica formada por la unión covalente de un nucleósido (pentosa + base nitrogenada) y un grupo fosfato.
Una sucesión de nucleótidos es un vocablo genético propio, pues su orden codifica la síntesis de proteínas por parte de la maquinaria celular y, por tanto, el metabolismo del ser vivo. Pero no nos adelantemos: vamos a centrarnos primero en cada una de las partes que dan lugar a esta singular molécula.
1. Pentosa
Las pentosas son monosacáridos, glúcidos simples (azúcares), formados por una cadena de 5 átomos de carbono unidos que cumplen una clara función estructural. La pentosa puede ser una ribosa, lo que da lugar a un ribonucleósido, la estructura básica del ARN. Por otro lado, si la ribosa pierde un átomo de oxígeno surge la desoxirribosa, la pentosa que forma parte del desoxirribonucleósido, estructura principal del ADN.
2. Base nitrogenada
Como hemos dicho antes, la pentosa y una base nitrogenada dan lugar a un ribonucleósido o desoxirribonucleósido, pero, ¿qué es una base? Las bases nitrogenadas son compuestos orgánicos cíclicos que incluyen dos o más átomos de nitrógeno. En ellas se encuentra la clave del código genético, pues otorgan un nombre específico a cada uno de los nucleótidos de los que forman parte. Existen 3 tipos de estos compuestos heterocíclicos:
Bases nitrogenadas púricas: adenina (A) y guanina (G). Ambas forman parte tanto del ADN como del ARN. Bases nitrogenadas pirimidínicas: citosina (C),timina (T) y uracilo (U). La timina es única del ADN, mientras que el uracilo es único del ARN.
Bases nitrogenadas isoaloxacínicas: la flavina (F). No forma parte ni del ADN ni del ARN, pero cumple otros procesos.
Así pues, si un nucleótido contiene una base de timina, directamente se le llama (T). Las bases nitrogenadas son las que dan nombre a esas secuencias que todos hemos visto en alguna pizarra o material científico divulgativo en algún momento de nuestras vidas. Por ejemplo, GATTACA es un ejemplo de una secuencia de ADN de 7 nucleótidos, cada uno de ellos con una base que le da nombre.
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3. Grupo fosfato
Ya tenemos el nucleósido al completo, pues hemos descrito a la pentosa, la cual está unida mediante un enlace glicosídico a una de las bases A, G, C y T. Ahora solo nos falta un compuesto para tener al nucleótido en su totalidad: el grupo fosfato.
Un grupo fosfato es un ión poliatómico compuesto por un átomo central de fósforo (P) rodeado por cuatro átomos idénticos de oxígeno con disposición tetraédrica. Esta combinación de átomos es esencial para la vida, pues forma parte de los nucleótidos del ADN y ARN, pero también de aquellos que transportan energía química (ATP).
Nucleótido: Nucleósido (base + pentosa) + grupo fosfato
Descifrando la vida mediante los nucleótidos de ADN
Toda esta información química está muy bien, pero, ¿cómo la ponemos en práctica? Pues bien, en primer lugar, debemos de tener en cuenta que cada tres nucleótidos codificantes forman una frase distinta para aportar información de cada uno de los ensamblajes que dan lugar a una proteína. Pongamos un ejemplo:
- ATT: adenina, timina y timina
- ACT: adenina, citosina y timina
- ATA: adenina, timina y adenina
Estas tres secuencias de nucleótidos codificadas en el núcleo de ADN de la célula contienen las instrucciones para ensamblar el aminoácido isoleucina, el cual es uno de los 20 aminoácidos que se utilizan para la síntesis de proteínas funcionales. Aclaramos lo siguiente: no es que las tres secuencias sean necesarias para ensamblar la isoleucina, si no que las tres son intercambiables porque todas codifican para este aminoácido (redundancia).
Mediante un proceso que aquí no nos atañe demasiado, la maquinaria celular realiza un procedimiento denominado transcripción, mediante el cual estos tripletes de nucleótidos de ADN se traducen en ARN. Como la base nitrogenada timina no forma parte del ARN, habría que sustituir cada (T) por una (U). Así pues, estos tripletes de nucleótidos quedarían así:
- AUU
- ACU
- AUA
Si la célula requiere isoleucina, un ARN transcrito con cualquiera de estos tres tripletes (ahora denominados codones) viajará desde el núcleo de la célula hasta los ribosomas del citosol de la misma, donde se les dará la orden de que integren el aminoácido isoleucina en la proteína que se está construyendo en ese momento.
Mediante este lenguaje de nucleótidos basado en las bases nitrogenadas, se pueden dar lugar a un total de 64 codones, los cuales codifican para los 20 aminoácidos necesarios para construir cualquier proteína de los seres vivos. Cabe destacar que, excepto contadas ocasiones, cada aminoácido puede estar codificado por 2,3,4 o 6 codones diferentes. En el caso que hemos visto antes de la isoleucina, por ejemplo, tres posibles combinaciones nucleotídicas son válidas.
Las proteínas generalmente están compuestas por entre 100 y 300 aminoácidos. Así pues, una proteína compuesta por 100 de ellos, haciendo cálculos, vendrá codificada por 300 codones (cada triplete de bases responde a un aminoácido, recordemos), que serán producto de la traducción de 300 nucleótidos de ADN presentes en el genoma de la célula.
Una explicación resumida
Entendemos que toda esta explicación de sopetón pueda resultar algo mareante, pero te aseguramos que con los símiles que te presentamos a continuación, la función de los nucleótidos de ADN te quedará más clara que el agua.
Debemos ver al ADN dentro del núcleo de la célula como una biblioteca enorme llena de libros. Cada uno de los libros es un gen, el cual contiene (en el caso de los humanos) unas 150 letras, las cuales son nucleótidos ordenados con un fin concreto. Así pues, cada tres de estas letras nucleotídicas forman una pequeña frase.
Un incansable bibliotecario, en este caso la enzima ARN polimerasa de la célula, está buscando transformar las palabras de uno de los libros en un material tangible. Bien, pues este se encargará de buscar el libro concreto, la frase concreta y, como las palabras no se pueden arrancar de las páginas (el ADN no se puede mover del núcleo), copiará la información relevante a su forma en su propio cuaderno.
Las “frases copiadas” no son más que nucleótidos de ADN convertidos en nucleótidos de ARN, es decir, codones. Una vez esta información ha sido transcrita (transcripción), una máquina está lista para ensamblar la información contenida en cada una de las palabras de forma consecuente. Estos son los ribosomas, lugares en los que se sintetizan las proteínas a partir de una secuencia de aminoácidos en un orden concreto. Más sencillo así, ¿verdad?
Resumen
Como habrás podido observar, explicar los intrincados procesos codificados por el ADN es casi tan complejo como entenderlos. Aun así, si queremos que te quedes con una idea concreta de todo este conglomerado terminológico, esta es la siguiente: el orden de los nucleótidos presentes en el ADN de los seres vivos codifica la correcta síntesis de las proteínas, lo que se traduce en diversos procesos metabólicos y en cada una de las partes de nuestro cuerpo que nos definen, ya que estas representan el 50 % del peso seco de casi cualquier tejido.
Así pues, la expresión del ADN (genotipo) mediante los mecanismos celulares da lugar a nuestros rasgos externos (fenotipo), las características que nos hacen ser quienes somos, tanto a nivel individual como especie. A veces, la explicación de fenómenos enormes radica en la comprensión de cosas muchísimo más pequeñas.
Referencias bibliográficas:
- Ácidos nucléicos, Universidad de Valencia.
- Código genético, National Human Genome Research Institute (NIH).
- FOX KELLER, E. V. E. L. Y. N. (2005). De las secuencias de nucleótidos a la Biología de sistemas. Ciencias, (077).
- Spalvieri, M.P. & Rotenberg, R.G. (2004). Medicina genómica: Aplicaciones del polimorfismo de un nucleótido y micromatrices de ADN. Medicina (Buenos Aires), 64(6): pp. 533 - 542.
