Los defectos del tubo neural son alteraciones que se producen durante las primeras semanas del desarrollo fetal y que provocan malformaciones de gravedad variable. Mientras que algunas de ellas son incompatibles con la vida, otras pueden causar sólo parálisis leves.

El caso de la anencefalia es particularmente severo; el cerebro no se forma completamente, por lo que los bebés con este trastorno no viven durante mucho tiempo. Veamos cuáles son los síntomas y las causas de la anencefalia y de qué modo se puede prevenir este defecto.

¿Qué es la anencefalia?

La anencefalia también es conocida como “aprosencefalia con cráneo abierto”. Se trata de un trastorno del desarrollo del tubo neural que provoca alteraciones graves en el crecimiento del feto.

En la anencefalia el cerebro y el cráneo no se desarrollan como se esperaría, sino que lo hacen de forma incompleta. Esto hace que los bebés con anencefalia nazcan sin regiones extensas del encéfalo, sin algunos huesos de la cabeza y sin porciones del cuero cabelludo, por lo cual el cerebro queda parcialmente al descubierto.

Esta alteración se produce en aproximadamente 1 de cada mil embarazos; sin embargo, como la mayoría de veces la vida del feto termina en un aborto espontáneo, el número de bebés con anencefalia que llegan a nacer es de 1 por cada 10 mil neonatos. Es más habitual en niñas que en niños.

Los defectos causados por la anencefalia son extremadamente severos e impiden que el bebé pueda vivir. La mayor parte de los pequeños afectados mueren unas pocas horas o días después de nacer, aunque se han registrado casos de niños con anencefalia que han llegado a vivir casi 4 años.

La anencefalia puede ser total o parcial. Se considera que es parcial cuando el techo del cráneo, las vesículas ópticas y la parte posterior del cerebro están desarrolladas en algún grado, mientras que si estas regiones están ausentes hablamos de anencefalia total.

Síntomas y signos

En los bebés afectados de anencefalia suele estar ausente el telencéfalo, que contiene el córtex y por tanto los hemisferios cerebrales; lo mismo sucede con el cráneo, las meninges y la piel. En su lugar suele encontrarse una fina capa de membrana.

En consecuencia, la anencefalia hace que el bebé no pueda llevar a cabo funciones básicas o superiores, como sentir dolor, oír, ver, moverse, sentir emociones o pensar, incluso aunque en algunos casos puedan emitir respuestas reflejas. Esto hace que los pequeños con esta alteración nunca lleguen a adquirir consciencia de su entorno.

Además de estos signos y síntomas, son frecuentes las anomalías en la cara y los defectos cardíacos. Las alteraciones son más marcadas cuanto mayor sea la parte ausente del encéfalo y del cráneo.

El diagnóstico de anencefalia se puede realizar durante el embarazo mediante distintos procedimientos. La ecografía puede revelar la presencia de polihidramnios (exceso de líquido amniótico), mientras que la amniocentesis puede detectar niveles elevados de alfafetoproteína.

Causas de esta alteración

La anencefalia se produce como resultado de un defecto en la evolución del tubo neural que se produce normalmente en la cuarta semana del desarrollo embrionario. El tubo neural es la estructura que da origen al sistema nervioso central, es decir, el encéfalo y la médula espinal. En este caso en concreto, el tubo no llega a cerrarse en su extremo rostral o superior.

Existen otras alteraciones que se deben a un desarrollo anormal del tubo neural; en conjunto son conocidas como “defectos del tubo neural”, y además de la anencefalia incluyen la espina bífida, en que la columna vertebral se cierra de forma incompleta, y las malformaciones de Chiari, que hacen que el tejido del cerebro se propague al canal medular.

El hecho de que el tubo neural no se cierre adecuadamente provoca que el fluido amniótico que protege al feto entre en contacto con el sistema nervioso, dañando el tejido neural e impidiendo el desarrollo normal del cerebro y del cerebelo, y por tanto causando déficits o incluso la ausencia de las funciones asociadas a estos.

Factores de riesgo genéticos y ambientales

Normalmente la aparición de este defecto no depende de la herencia sino de una combinación de factores genéticos y ambientales. Sin embargo sí se han detectado algunos casos en que la anencefalia se ha dado de forma repetida en la misma familia, y tener un bebé con anencefalia aumenta el riesgo de que se produzca también en embarazos sucesivos.

No se conoce el mecanismo hereditario concreto por el que esto sucede, si bien se cree que existe una relación entre la anencefalia y el gen MTHFR, implicado en el procesamiento de la vitamina B9, también conocida como ácido fólico o folato. Las alteraciones en este gen parecen aumentar el riesgo de anencefalia, aunque no de forma muy significativa.

La homeoproteína CART1, que permite el desarrollo de las células cartilaginosas, también se ha asociado con la aparición

Los factores de riesgo ambientales que afectan a la madre probablemente sean más relevantes que los genéticos. Entre este tipo de factores, la investigación científica destaca los siguientes:

  • Déficit de vitamina B9.
  • Obesidad.
  • Diabetes mellitus, especialmente si es de tipo I y no está controlada.
  • Exposición a temperaturas elevadas (p. e. fiebre, saunas).
  • Consumo de medicamentos anticonvulsivos como la lamotrigina.

Asimismo parece que la anencefalia es más habitual en los bebés nacidos de madres asiáticas, africanas e hispanas, si bien no se sabe a qué se debe este aumento del riesgo.

Tratamiento y prevención

La anencefalia no se puede curar. Normalmente a los bebés que nacen con este problema se les administra agua y comida y se procura que estén cómodos, pero se considera que el uso de medicación, cirugía o respiración asistida es irrelevante; dado que el pequeño nunca adquirirá consciencia, se suele dejar que mueran de forma natural, sin resucitarlos artificialmente.

La investigación ha demostrado que el consumo de ácido fólico (vitamina B9) reduce en gran medida el riesgo de defectos del tubo neural, incluyendo la anencefalia y la espina bífida. Esta vitamina se encuentra tanto en alimentos, por ejemplo las hortalizas de hoja verde, como en suplementos dietéticos; en este segundo caso, 0.4 mg diarios parecen ser suficientes.

No obstante, la toma de vitamina B9 tiene que hacerse antes del embarazo, puesto que estas alteraciones se producen normalmente durante la primera fase del desarrollo fetal, antes de que la mujer detecte que está encinta. Así, los especialistas recomiendan incrementar el consumo de esta vitamina al empezar a intentar tener un bebé.