Macrocefalia: causas, síntomas y tratamiento

El desarrollo madurativo del cerebro es un proceso complejo y delicado. Aunque los seres humanos nacemos teniendo una cabeza muy grande en relación al cuerpo (especialmente si nos comparamos con otros animales), a lo largo de las primeras décadas de nuestra vida nuestro sistema nervioso aún deberá crecer y desarrollarse para que podamos llegar a una adultez sana.

Sin embargo, durante este proceso hay muchas cosas que podrían salir mal y que, si bien son poco frecuentes, en caso de aparecer influyen mucho en nuestra vida. La macrocefalia es un ejemplo de esto.

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¿Qué es la macrocefalia?

La macrocefalia es una alteración biológica por la cual la circunferencia de la cabeza es mayor de lo esperado para el sexo y la edad de un niño o niña. Es decir, que la identificación de la macrocefalia se realiza tomando las medidas del perímetro del cráneo y comprobando si la bóveda craneal es más grande de lo normal en personas sanas. Por ello, la macrocefalia se encuentra incluida dentro de los trastornos del crecimiento craneal, categoría a la que también pertenece la microcefalia.

Además, se considera que para un correcto estudio de cada caso de macrocefalia no se depende tan solo de una medición, sino que hay que hacer un seguimiento para ver cómo evoluciona el tamaño de la cabeza en relación al resto del cuerpo y si la situación está empeorando con el paso del tiempo.

Esto es así porque esta proporción cambia muy rápido durante los primeros meses de vida y, de hecho, entre el nacimiento y los 6 años el tamaño del cuerpo por debajo del cuello aumenta a gran velocidad.

Por otro lado, el concepto de macrocefalia no es en sí un trastorno sino un término que se utiliza para describir de manera superficial una alteración.

¿Con qué frecuencia aparece?

Actualmente no existen estadísticas sobre la prevalencia de la macrocefalia que hayan sido extraídas de investigaciones relacionadas, pero se estima que es una malformación rara presente en menos del 5% de las personas.

Sin embargo, como siempre ocurre en estos casos, es posible que ciertas poblaciones poco estudiadas sean más propensas a sufrir este tipo de complicaciones durante los primeros meses de vida, quizás por cuestiones genéticas o por la contaminación. A fin de cuentas, durante el embarazo se es muy sensible a condicionantes externos, y pequeñas alteraciones pueden, en algunos casos, favorecer la aparición de enfermedades en el feto.

Además, se cree que la macrocefalia es más frecuente en los varones y que suele aparecer en la gestación o en los primeros meses de vida, por lo cual la mayoría de casos son ejemplos de macrocefalia infantil.

Causas

La macrocefalia puede estar producida por una gran variedad de alteraciones. Muchas veces es de raíz hereditaria, mientras que en otras está producida por lesiones o complicaciones durante el embarazo o el parto.

Por ejemplo, muchos de los casos de macrocefalia se deben a un trastorno conocido como hidrocefalia, en el cual se produce más líquido cefalorraquídeo (una sustancia que envuelve el encéfalo y la médula espinal) del que puede caber dentro del cráneo. Esto hace que en los primeros meses de vida las paredes del cráneo queden más "dilatadas" de lo normal para dar cabida a tanto líquido, dado que en esta etapa vital la cabeza es mucho menos dura que en la adultez.

La macrocefalia también puede deberse a un crecimiento anormal de los huesos del cráneo o del cerebro, que queda comprimido contra las meninges y a través de ella presiona los huesos de la bóveda craneal.

Además, hay otros trastornos en los que también puede aparecer la macrocefalia, como por ejemplo la neurofibromatosis, las alteraciones del crecimiento de los huesos, el sangrado intracraneal, el síndrome de Hurler o el enanismo.

Tipos de macrocefalia

Existe una clasificación somera que sirve para distinguir entre diferentes tipos de macrocefalia según sus causas. Sin embargo, hay que tener en cuenta que incluso dentro de cada tipo existen diferentes variantes que dependerán de cada caso individual, como la zona por la que el cráneo se abomba más o las zonas del encéfalo más dañadas.

En cualquier caso, los tipos de macrocefalia son los siguientes:

Macrocefalia primaria

Este tipo de macrocefalia se caracteriza por estar causado por un incremento del volumen y el peso del encéfalo. Por ejemplo, ocurre debido a una multiplicación anormal de las células madre. Tiene unas causas genéticas y también es conocido como macroencefalia.

Macrocefalia secundaria

En esta clase de macrocefalia el aumento del cráneo se debe a procesos biológicos que no se deben a un aumento del encéfalo en sí, sino de otras sustancias relacionadas que ocupan el espacio de la cabeza. Por ejemplo, la hidrocefalia produce esta variante.

Macrocefalia por malformación ósea

Algunos casos de macrocefalia se explican por un desarrollo anormal de los huesos. Por ejemplo, pueden deberse a un cierre precoz de las suturas craneales, lo cual produce un abombamiento causado por el desarrollo anormal del sistema nervioso producido por la reacción en cadena que supone no tener espacio para expandirse en un momento dado.

Diagnóstico y síntomas asociados

En muchos casos la macrocefalia puede ser detectada durante la etapa de gestación gracias al uso de ecografías. Sin embargo, en macrocefalias no congénitas esta puede aparece algo más tarde, con la manifestación de ciertos trastornos, y se diagnostica en consultas pediátricas.

La macrocefalia puede llegar a presentar una gran variedad de síntomas asociados, dependiendo de sus causas y de la intensidad de esta alteración. Entre ellos destacan los siguientes:

• Alteraciones cognitivas
• Vómitos
• Crisis convulsivas
• Retraso del desarrollo general
• Cefaleas
• Hipertensión endocraneal
• Irritabilidad

Algunos de estos síntomas pueden remitir con el paso del tiempo y dependiendo de la intervención que se realice, aunque también pueden volverse más intensos, dependiendo del caso.

Pronóstico

El modo en el que se vaya desarrollando la macrocefalia y sus síntomas asociados depende de la clase de alteración que esté produciendo este fenómeno.

En algunos casos, como por ejemplo en los que haya hidrocefalia, la vida de la persona puede correr peligro si no se realiza una intervención quirúrgica (que consistirá en dar salida al excedente de líquido cefalorraquídeo). En otros, ni la vida ni las capacidades cognitivas del niño o niña quedarán comprometidas. De hecho, los casos en los que la macrocefalia no se asocia a la aparición de retraso mental son muy frecuentes.

Tratamiento

No existe un tratamiento determinado que tenga como diana la desaparición de la macrocefalia. Sin embargo, sí los hay que tienen como objetivo intervenir sobre los síntomas asociados al trastorno que está produciendo esta alteración.

Muchos de ellos son de tipo farmacológico y psiquiátrico, mientras que otros son de cariz psicológico y se centran en la estimulación cognitiva del niño o niña.

Referencias bibliográficas:

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• Williams, C,A.; Dagli, A.; Battaglia, A. (2008). Genetic disorders associated with macrocephaly. American Journal of Medical Genetics, 146A(16): pp. 2023 - 2037.