Cuando hablamos del genoma humano, solemos pensar en la secuencia de ADN contenida en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de cada célula humana diploide. No estamos del todo equivocados, pues es esta información genética la que nos define tanto como especie como entes individuales.

Aún así, resulta fascinante conocer que tenemos 300 veces más genes de microbios dentro de nuestro cuerpo que ADN propio. Esta cifra se justifica por sí misma solo con decir lo siguiente: tenemos 100 veces más microorganismos que células propias en el cuerpo, es decir, aproximadamente unos 100 billones de bacterias habitando dentro de nuestro cuerpo y sobre él.

Más allá de las simbiosis bacterianas, hay una pequeña porción de ADN dentro de las células de nuestro cuerpo que “no nos corresponde” en su totalidad. Estamos hablando del ADN mitocondrial, una doble cadena de material genético externa a nuestro genoma. Sumérgete con nosotros en este fascinante recorrido por el ADN mitocondrial, pues te aseguramos que haremos temblar los cimientos de las preconcepciones genéticas en las siguientes líneas.

El ADN mitocondrial: la estructura genética foránea

Entramos directamente en materia, pues ante un fenómeno tan extraño, tenemos mucho terreno que cubrir y un espacio limitado. El ADN mitocondrial se define como el material genético presente en las mitocondrias, es decir, los orgánulos que brindan energía a la célula para sus procesos vitales.

Podríamos decir que esta información genética es “el cromosoma” de la mitocondria. ADN dentro de la célula humana pero fuera del núcleo, extraño concepto ¿verdad?. Aún así, esta estructura es muy diferente a la “X” que nos viene a la mente cuando hablamos de los cromosomas humanos, pues estamos ante una doble cadena de ADN pequeña y circular, mucho más simple y básica que la organización genética presente en el núcleo de la célula.

Para ir abriendo apetito, mostramos a continuación una serie de diferencias entre el ADN mitocondrial y el nuclear que ponen en perspectiva la clarísima distancia entre ambos:

  • Dentro del genoma mitocondrial hay 37 genes, en comparación con los 20.000-25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humano.
  • Esto se traduce en unas 16.500 pares de bases mitocondriales más o menos, mientras que el ADN humano recoge unos 3200 millones de pares de bases.
  • Esta doble cadena circular de ADN mitocondrial codifica una serie de proteínas exclusivas para el orgánulo, mientras que el nuclear cumple muchas más funciones.

Como podemos ver, estamos ante dos estructuras que son como el agua y el aceite. Siguiendo este paralelismo, estos dos últimos solo tienen en común el ser un fluido, al igual que las cadenas que aquí nos atañen solo comparten su estructura más básica: los nucleótidos formadores del ADN y la estructura más básica (los cuales son universales).

Estructura del ADN mitocondrial

Una vez hemos puesto en perspectiva qué es el ADN mitocondrial y en qué se diferencia con respecto al humano, es hora de echar mano de un microscopio para diseccionar las partes de esta curiosa estructura.

En primer lugar, volvemos a resaltar que el genoma mitocondrial está compuesto por una doble cadena de ADN, la cual se encuentra cerrada sobre sí misma de forma circular (como una serpiente que se muerde la cola). Ambas cadenas reciben nombre y tratamiento especial, pues presentan características diferentes.

Por ejemplo, la cadena H (Heavy) presenta un coeficiente de sedimentación más alto que la L (light), valor que concuerda con el hecho de que en este segmento se encuentren las secuencias codificantes de 28 de los 37 genes totales. Tampoco queremos convertir este espacio en una clase de genética avanzada, por lo que resumimos las funciones de las secuencias presentes en este ADN de la forma más amable posible. La información genética de la mitocondria codifica los siguientes compuestos:

  • 2 ARNs ribosómicos: son moléculas de ARN que forman parte de los ribosomas, los cuales se pueden encontrar también dentro de las mitocondrias.
  • 22 ARNs transferencia: esenciales para la síntesis proteica dentro de la mitocondria.
  • 13 genes estructurales, los cuales codifican diferentes subunidades de los complejos enzimáticos del sistema de fosforilación oxidativa.

Como podemos ver, la mitocondria es un orgánulo que se vale por sí mismo hasta cierto punto, pues contiene ribosomas en su interior, y por lo tanto, puede sintetizar proteínas de forma autónoma. De nuevo, recalcamos el término “hasta cierto punto”, pues las mitocondrias humanas contienen unas 1500 proteínas, de las cuales solo 13 se encuentran codificadas en el propio ADN mitocondrial.

Así pues, la mayoría de las proteínas de las mitocondrias proceden de la información genética codificada en el ADN nuclear (los cromosomas del humano en este caso), pues son sintetizadas en los ribosomas del citosol (el medio celular) y luego el orgánulo las toma para sí mismo.

Características más importantes

Una vez hemos comparado el ADN mitocondrial con el nuclear en humanos y hemos repasado su estructura, la siguiente parada lógica es descubrir qué características definen a esta estructura más allá de su composición química. Vamos a ello.

1. Poliplasmia

Existen múltiples copias de este ADN dentro de la mitocondria, pues esta cadena de información genética suele asociarse a proteínas dentro del orgánulo, formando una estructura denominada “nucleoide”. Para que nos hagamos una idea, hay hasta unos 10 nucleoides por mitocondria, lo que se traduce en unas 10000 copias de ADN mitocondrial por célula.

2. Herencia materna

Resulta fascinante conocer que el ADN mitocondrial presente en cada uno de estos orgánulos en todo nuestro cuerpo viene heredado únicamente por la madre. Esto es así porque, al ingresar en el óvulo, el espermatozoide sufre una degradación parcial en la que pierde la cola y las mitocondrias. Conociendo este dato, sabemos que esta información genética aislada es extremadamente útil a la hora de inferir parentescos en los seres vivos.

3. Elevada tasa de cambio

El ADN mitocondrial se encuentra en “pleno frente de guerra”, pues está muy próximo a la maquinaria de respiración celular, que da lugar a los temidos radicales libres, compuestos que pueden deteriorar el ADN con ciertas interacciones específicas. Así pues, esta estructura tan especial dispone de una variada y compleja maquinaria de reparación, lo cual incluye diversas formas de recombinación.

Debido a este continuo cambio y transformación, se estima que el ADN mitocondrial tiene una tasa de mutación hasta 10 veces mayor a la del ADN nuclear, desde luego, un mecanismo de evolución muchísimo más rápido al que estamos acostumbrados a ver dentro del mundo de los seres vivos.

¿De dónde surge el ADN mitocondrial?

Para cerrar este recorrido por la información genética “alienígena” que se encuentra en nuestras células, podemos recalcar que la teoría de la surgencia de este ADN es, cuanto menos, curiosa.

Según diversos expertos, la mitocondria (hace unos 2.000 millones de años) se trataba de una bacteria aeróbica de vida libre. En algún momento dado, una célula nucleada anaerobia engulló esta eubacteria, integrándola en su citosol. Así pues, se establecería una relación de simbiosis basada en un mecanismo denominado endocitosis.

Claramente, a lo largo de la evolución esta bacteria primigenia perdería muchos de sus genes por el camino hasta convertirse en la mitocondria que hoy conocemos, los cuales terminarían por integrarse en el ADN nuclear de la célula. Esta teoría se encuentra ampliamente cimentada, pues el ADN mitocondrial comparte diversos rasgos con el genoma de los microorganismos procariotas.

La mitocondria es el orgánulo encargado de generar la mayor parte de la energía química necesaria para activar las reacciones bioquímicas de la célula, por lo que sin ella, la vida tal y como la conocemos a día de hoy sería totalmente imposible. Poniéndonos un poco metafísicos en esta nota final, resulta fascinante pensar que un hecho tan anecdótico como un microorganismo comiéndose a otro pueda haber desencadenado la explosión de vida actual, entre la cual se encuentra nuestra especie.

Resumen

Como te hemos prometido en un principio, en estas líneas hemos puesto en perspectiva el concepto de genoma dentro del cuerpo humano, incluso del origen de la vida y qué es lo que ha podido llevarnos hasta este punto evolutivo.

Aún así, los usos de este conocimiento no son meramente conjeturales. El ADN mitocondrial permite inferir relaciones de parentesco entre los integrantes de una población de seres vivos, y conocer estos datos es esencial para poder poner en marcha planes de conservación en las especies. Además, existen diversas enfermedades mitocondriales ligadas a las mutaciones de este ADN, por lo que conocerlo es el primer paso para atajarlas.

Referencias bibliográficas:

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  • Alberts, B., & Bray, D. (2006). Introducción a la biología celular. Ed. Médica Panamericana.
  • Mitocondria, National Genome Research Institute (NIH). Recogido a 16 de octubre en https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Mitocondria#:~:text=Las%20mitocondrias%20son%20los%20org%C3%A1nulos,trifosfato%20de%20adenosina%20(ATP).
  • Montoya, J., & Attardi, G. (1986). ADN mitocondrial humano. Investigación y Ciencia, 118, 60-69.
  • Una célula dentro de tu célula: genotipia.com. Recogido a 16 de octubre en https://genotipia.com/mitocondria/