Nastya Kumarova

El ADN que contiene cada una de las células de tu cuerpo encierra toda la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de un organismo. Por ello, cualquier defecto que se localice en el material genético puede degenerar en una malfunción y en problemas de salud. 

Un claro ejemplo es el albinismo: esta condición genética se caracteriza por la ausencia total o parcial de la pigmentación (melanina) en la piel, el pelo y el iris del ojo.

La condición albina no es exclusiva del ser humano, también ocurre en animales (un ejemplo memorable fue Copito de Nieve, el gorila albino del Zoo de Barcelona) y en plantas. En este último caso, tienen ausencia de otras clases de pigmentos, como los carotenos, ya que no presentan melanina de forma natural. 

Sin embargo, la falta de pigmentación no es la única característica de esta alteración. Las personas albinas, de hecho, tienen muchos problemas asociados, tanto biológicos como sociales.

La función de los pigmentos

La pigmentación en el ser humano está a cargo de una células conocidas como melanocitos, que fabrican las dos clases de melanina en su interior a partir del aminoácido tirosina: eumelanina (oscura) y la feomelanina (clara). 

La combinación en diferentes proporciones de estos dos origina el abanico de colores de ojos, pelo y piel. Su función principal es la protección del resto de células frente a la luz ultravioleta, que es perjudicial para el ADN.

Las causas genéticas del albinismo

El albinismo tiene un importante componente genético que presenta una herencia autosómica recesiva. Es sencillo de entender: nuestro material genético está compuesto por 23 parejas de cromosomas, una mitad proviene de la madre y la otra del padre (cada pareja tiene dos genes homólogos en el mismo puesto, uno por pareja, lo que se conoce como alelo). Normalmente, sólo se necesita que uno de los dos genes de un alelo funcione bien para el correcto funcionamiento. Pues bien, en este caso hablamos de autosómico recesivo porque los dos genes de ese alelo son erróneos. 

Por este motivo se explica cómo padres no albinos pueden tener un hijo con esta condición, ya que los padres son portadores, cada uno tiene un gen erróneo.

Existen diferentes tipos de albinismo

No todas las personas albinas tienen la misma genética, sino que existen distintas clases que dependen del gen que se ve afectado. Lo cierto es que no todos ellos conllevan a la pérdida de la pigmentación de piel y pelo, sólo comparten la disminución de la agudeza visual por diversas alteraciones en el ojo.

De forma clásica, se han definido dos grandes grupos: el albinismo oculocutáneo (OCA) y el ocular (OA). Como su nombre indica, el primero afecta a la melanina tanto del ojo como de la piel y pelo, a diferencia del segundo, en el que sólo se ve afectada la presente en el iris. La falta de pigmentación también puede estar asociado con otras alteraciones orgánicas graves, como en el síndrome de Hermansky-Pudlak.

Actualmente se conocen hasta 18 genes implicados, con 800 mutaciones posibles. Por poner un ejemplo, uno de los tipos más habituales en occidente es el OCA1, además de ser el más severo, en el que el gen afectado es el que sintetiza la enzima tirosinasa (TYR). Esta proteína es la encargada de transformar el aminoácido tirosina en melanina dentro de los melanocitos. Como es lógico, si la enzima no funciona, no se sintetiza melanina en el cuerpo.

Problemas que conlleva

Las personas con albinismo que presentan una falta total o parcial de melanina en la piel y pelo tienen problemas para tolerar la radiación solar. Tienen facilidad a enrojecerse y aumenta la probabilidad de sufrir cáncer de piel, por lo que necesitan protegerse del sol, ya sea por ropa o crema adecuada.

La falta de pigmentación en el ojo, característica común de todo sus tipos, produce fotofobia, es decir, que no se soporta bien la luz directa. Es habitual el uso de gafas de sol para proteger sus ojos de la luz. Hay que sumar que las personas albinas también presentan distintas anomalías visuales que dificultan su agudeza, por lo que uno de sus grandes problemas está en la visión.

Albinos en el mundo

La frecuencia mundial del albinismo es baja, 1 de cada 17.000 personas. Pero existen diferentes tipos, cada uno con su prevalencia, y su grado de dispersión también depende del punto del mundo del que se hable. Por ejemplo, en Japón hay una alta prevalencia del tipo OCA4, por haber cierta endogamia; y en la isla de Puerto Rico, que se considera el país con mayor incidencia de esta condición genética hay muchas más personas afectadas en su vertiente más peligrosa, la del síndrome de Hermansky-Pudlak.

África es otro ejemplo. El continente donde con mayor frecuencia aparecen albinos, además, no pone las cosas nada fáciles a las personas albinas: por creencias arcaicas, algunas culturas matan a estas personas y las despedazan en trozos con el objetivo de venderlos a chamanes para sus conjuros. En el caso de las mujeres aún es peor, ya que se piensa que tienen la capacidad de erradicar el VIH mediante el acto sexual, por lo que las violan y son contagiadas con la enfermedad. Sumado esto a el hecho de que África es la región del mundo con mayor radiación solar, la calidad de vida de las personas albinas es pésima.