El síndrome de Pearson es una extraña condición médica que, pese a solo conocerse menos de cien casos en todo el mundo, ha despertado el interés de genetistas y biólogos moleculares desde que fue descubierto en los años setenta.
En este artículo vamos a profundizar sobre esta rara enfermedad, conociendo su sintomatología, causas, diagnóstico y tratamiento.
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¿Qué es el síndrome de Pearson?
El síndrome de pearson es una enfermedad de origen genético, causado por alteraciones en el ADN que se encuentra dentro de las mitocondrias. Esta alteración se debe en la mayoría de los casos a mutaciones ocurridas durante la división celular cuando se está formando el embrión.
Al ser una enfermedad causada por algo que se encuentra dentro de cada una de las células del organismo, no hay forma conocida para curarla, además de presentar un muy mal pronóstico, siendo los individuos diagnosticados con Pearson niños que rara vez vivirán más de tres años.
Son varios los problemas derivados de esta rara condición médica, siendo los principales de tipo hematológico, hepático y musculares. Todo esto lleva a una limitada capacidad del individuo para interactuar con el mundo que lo rodea, además de presentar problemas en el crecimiento.
La primera persona en describirlo fue de quien recibe su nombre, Howard Pearson en 1979. Esta enfermedad es tan rara que, hasta a fecha, apenas se conocen unos setenta casos en la literatura internacional.
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Causas
El síndrome de Pearson es de origen genético. Se da como consecuencia de una alteración en el ADN del interior de la mitocondria, orgánulo que se encarga de la respiración celular. Esta alteración puede ser debida o bien por una deleción, esto es la pérdida parcial o total de la molécula del ADN, o bien por duplicación, es decir, que una región del ADN venga replicada. Estas alteraciones son debidas, en la mayoría de los casos, a mutaciones en el material genético del individuo.
Estas alteraciones hacen que haya afectación en el metabolismo, haciendo que la célula no reciba energía de forma correcta, lo cual afecta en última instancia a procesos básicos y vitales para el organismo, como son el transporte activo de sustancias en la célula, la contracción muscular, la síntesis de moléculas, entre otros.
Diagnóstico
La presentación clínica del síndrome de Pearson es variable, con lo cual se hace necesario seguir un riguroso seguimiento del paciente para confirmar que tiene la condición, además de averiguar cuáles son los principales problemas que sufre el individuo en cuestión, dado que al igual que con cualquier otra enfermedad, la sintomatología de paciente en paciente puede ser diferente. La principal herramienta diagnóstica para este síndrome es un estudio bioquímico-molecular, en el cual se verá si tiene o no la alteración en el ADN mitocondrial.
En la mayoría de los casos los análisis genéticos solo se podrán hacer una vez que haya nacido el bebé y se detecten los primeros síntomas que posiblemente estén asociados al síndrome de Pearson del caso concreto. Aunque las pruebas prenatales para detectar el síndrome son teóricamente posibles, analizar e interpretar los resultados es algo realmente difícil, además de arriesgado para la vida del feto todavía en formación.
Síntomas
Los primeros síntomas del síndrome aparecen durante el primer año de vida, siendo unos de los más llamativos los problemas en la sangre y en el páncreas. En la mayoría de los casos, los individuos no logran vivir más de tres años.
En este síndrome se dan problemas en la médula ósea, lo cual implica problemas a nivel sanguíneo. La médula no produce glóbulos blancos (neutrófilos) de forma eficiente (pancitopenia), lo cual hace que el individuo acabe desarrollando anemia, que puede evolucionar de forma muy grave. Además presenta bajo recuento plaquetario y anemia aplástica.
En relación con el páncreas concretamente a la parte exocrina del mismo (insuficiencia pancreática exocrina), en este síndrome se da una disfunción en este órgano, haciendo que se dé una mayor atrofia del mismo.
Debido a esto, los individuos quienes padecen el síndrome de Pearson tienen problemas a la hora de absorber nutrientes de los alimentos, lo cual da a problemas nutricionales que se presentan en problemas en el crecimiento y dificultad para ganar peso, además de ir de diarrea con bastante frecuencia.
Pero además de problemas en la sangre y en el páncreas hay otros muchos más síntomas que definen este trastorno, el cual es considerado una enfermedad multisistémica mitocondrial. Algunos de estos síntomas son:
- Anemia sideroblástica refractaria.
- Fosforilación oxidativa defectuosa.
- Insuficiencia renal y endocrina.
- Insuficiencia hepática.
- Trastornos neuromusculares y miopatías.
- Problemas cardíacos.
- Atrofia del bazo.
Tratamiento
El síndrome de Pearson, como ya hemos visto, es de origen genético, dado que consiste en una alteración del ADN mitocondrial. Esto, con las herramientas terapéuticas que tiene la medicina actual, no es posible solventarlo y, por lo tanto, este síndrome no tiene cura conocida.
Sin embargo, esto no quiere decir que no se pueda aplicar un tratamiento a la persona quien tiene esta condición médica. Si bien la terapia va enfocada a paliar la sintomatología, con pocas posibilidades de suponer un cambio significativo en su manifestación, sí que supone un tratamiento ideal para mejorar la calidad de vida del paciente, además de reducir o, directamente, impedir la aparición de otros problemas que puedan ser secundarios al síndrome de Pearson, como infecciones.
Entre los problemas asociados al síndrome se encuentra el síndrome de Earns-Sayre, el cual supone un deterioro en la retina, pérdida de audición, diabetes y enfermedades cardiovasculares. Otros problemas son la septicemia, los trastornos endocrinos, la crisis de producción de acidosis láctica y fallos hepáticos. Todas estas patologías son las que contribuyen, combinadas con el síndrome, a que los niños con este diagnóstico no tengan una esperanza de vida mucho mayor a los tres años.
Aquellos individuos que logran sobrevivir a la infancia más temprana van evolucionando mostrando signos hematológicos que se arreglan de forma espontánea, mientras que los problemas neurológicos y problemas musculares surgen y van a peor. Si no han presentado el síndrome de Kearns-Sayre antes, los niños seguramente lo acaben presentando tras haber superado los tres años de edad.
Cabe destacar que sí existe una intervención quirúrgica que permite mejorar de forma significativa la vida del paciente, aunque su finalidad sea paliativa. Se trata del trasplante de médula ósea, dado que el síndrome afecta de forma muy marcada a la médula y este tipo de intervención permite estirar un poco más su vida. En caso de que esta opción no sea posible, las transfusiones de sangre suelen ser muy frecuentes, sobre todo para evitar anemia grave, asociada a la terapia con eritropoyetina.
Referencias bibliográficas:
- Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Síndrome de Pearson: Reporte de un caso. Investigación Clínica. 52. 261-267.
- Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. J Pediatr 1979; 95:976-984.
