Una enfermedad genética autosómica recesiva que acelera el envejecimiento. Pixnio.

El envejecimiento es un fenómeno natural, producto del desgaste provocado por la acumulación de daños y mutaciones de las células de nuestro cuerpo a lo largo de toda nuestra vida. Aunque gran parte de la población preferiría no envejecer, dado que favorece la aparición de enfermedades y diferentes problemáticas, lo cierto es que es algo que tarde o temprano todos lo hacemos.

Pero para algunas personas, este envejecimiento puede ocurrir de forma exageradamente prematura debido a la presencia de alteraciones genéticas, hasta el punto de reducir considerablemente su esperanza de vida. Es lo que ocurre con el síndrome de Werner, sobre el que vamos a hablar en este artículo.

Síndrome de Werner: la progeria adulta

Denominamos síndrome de Werner a un trastorno o enfermedad de origen genético el cual se caracteriza por provocar en quienes lo padecen un envejecimiento prematuro y extremadamente acelerado, el cual empieza a producirse en la etapa adulta (a partir de los veinte o treinta, aunque existe la tendencia mayoritaria de que se empiece a observar a finales de la tercera década de vida o a principios de la cuarta). Se trata de una enfermedad rara y de muy baja prevalencia, siendo un tipo de progeria (similar a la más conocida vista en niños, la del síndrome de Hutchinson–Gilford).

Los síntomas pueden ser muy heterogéneos, pero todos ellos se encuentran relacionados con el envejecimiento celular: pérdida y encanecimiento del cabello, arrugas, ulceraciones y cambios en la piel, cataratas y problemas retinales son algunos de los síntomas cardinales más frecuentes. A ello se suelen añadir esclerosis y arteriosclerosis, hipotonía y pérdida de masa muscular, pérdida de peso y problemas metabólicos, enlentecimiento y pérdida de reflejos y hipogonadismo (asociable también a la pérdida de fertilidad).

También son muy frecuentes y de mayor gravedad otras problemáticas propias de la edades mucho más avanzadas de la vida: osteoporosis, mayor probabilidad de aparición de quistes y tumores cancerosos (especialmente sarcomas y melanomas), problemas cardíacos, diabetes tipo 2, alteraciones endocrinas, disminución de la libido y alteraciones neurológicas.

Lamentablemente el envejecimiento generado por este trastorno suele conllevar una notable disminución en la esperanza de vida, siendo la media de supervivencia inferior a los cincuenta años de edad. Algunas de las causas de muerte más comunes son los problemas cardiovasculares o la aparición de sarcomas u otros tipos de cáncer.

Posibles pródromos

El síndrome de Werner es un trastorno que por norma general no empieza a expresarse hasta la adultez.

Sin embargo, es posible observar como en muchos casos no es infrecuente que ya en la adolescencia puedan existir problemas de desarrollo. Concretamente es habitual que exista un enlentecimiento del desarrollo, cataratas juveniles y peso y talla bajos en relación a lo esperable por edad.

Causas de este síndrome

El síndrome de Werner es un trastorno genético de carácter autosómico recesivo. Ello implica que el origen de esta enfermedad se encuentra en la genética, siendo además congénita y hereditaria.

Concretamente, en un muy elevado porcentaje de los casos se encuentran diferentes mutaciones de uno de los genes del cromosoma 8, el gen WRN. Dicho gen se encuentra vinculado entre otras cosas a la formación de helicasas, enzimas vinculadas en la duplicación y reparación del ADN. Su mal funcionamiento genera problemas en la reparación del ADN, de modo que se empezarán a acumular alteraciones y mutaciones que terminan por causar el envejecimiento.

Asimismo, también se ven afectados los telómeros, acortándose de manera mucho más temprano de lo habitual y acelerándose el envejecimiento celular.

Sin embargo, se ha observado un pequeño porcentaje de casos en que no existen mutaciones en dicho gen, no conociéndose exactamente el porqué de su surgimiento.

Tratamiento

El síndrome de Werner es una condición muy poco frecuente, habiendo recibido hasta ahora relativamente poca atención por parte de la comunidad científica. Siendo además un trastorno de tipo genético, no existe en la actualidad un tratamiento que permita curar esta condición. Sin embargo, existen investigaciones que buscan hallar métodos para frenar el envejecimiento acelerado y que parecen prometedoras a la hora de mejorar la expresión de proteínas y la funcionalidad del gen WRN, si bien aún están en proceso de investigación y no en fase de ensayo.

En la actualidad, el único tratamiento que se aplica es fundamentalmente sintomatológico.

Por ejemplo, problemáticas como las cataratas cuentan con la posibilidad de ser corregidas mediante cirugía. También puede ser necesaria cirugía ante la presencia de tumores (que también pueden precisar quimioterapia o radioterapia) o en algunos problemas cardíacos (por ejemplo ante la necesidad de la colocación de un marcapasos). Las personas que padezcan esta alteración también deberían realizarse controles periódicos con el fin de controlar y poder tratar problemas cardíacos, la tensión arterial y los niveles de colesterol y azúcares en sangre, entre otros.

Se hace imprescindible llevar un estilo de vida activo y saludable, con una alimentación baja en grasas y con realización regular de ejercicio. Alcohol, tabaco y otras drogas pueden ser muy perjudiciales, debiendo evitarse. También la fisioterapia y estimulación cognitiva son de utilidad para preservar la funcionalidad de estos sujetos.

Asimismo el factor psicológico es también muy importante. En primer lugar será necesaria la psicoeducación con el fin que el sujeto y su entorno puedan comprender la situación y los posibles problemas que pueden derivarse, así como orientar y elaborar conjuntamente diferentes pautas de actuación para hacer frente a las dificultades.

Otro aspecto a tratar especialmente es el estrés, la ansiedad y la angustia que probablemente puedan acompañar al diagnóstico o al padecimiento de la enfermedad, pudiendo ser necesario aplicar diferentes tipos de terapia tales como la de gestión del estrés, de la ira o de las emociones o la reestructuración cognitiva.

Trabajar con el paciente que supone para el envejecer e intentar generar interpretaciones más positivas puede ser de utilidad. Asimismo, a través de terapias como la familiar sistémica se puede trabajar la implicación y sensaciones de cada uno de los componentes del entorno con respecto a su vivencia de la situación.

Por último y dado que se trata de un trastorno genético, se recomienda el uso del consejo genético con el fin de detectar las alteraciones que generan el trastorno y comprobar. Si bien los descendientes de estas personas son portadores de las mutaciones que causan la enfermedad, no es habitual que se desarrolle el trastorno a menos que ambos progenitores lo posean (se trata de un trastorno autosómico recesivo).

Referencias bibliográficas:

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