Los defectos hereditarios en el gen ASPA alteran las vainas de mielina, lo cual repercute de forma significativa en el funcionamiento del sistema nervioso.
En este artículo describiremos los síntomas, las causas y el tratamiento de la enfermedad de Canavan, nombre con el que se conoce a esta alteración de la transmisión neural.
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¿En qué consiste la enfermedad de Canavan?
La enfermedad de Canavan es el trastorno neurológico degenerativo más prevalente en la infancia. Se trata de una alteración genética grave, a menudo mortal, que provoca el deterioro de la mielina, una sustancia que rodea los axones de las neuronas para facilitar la transmisión de los impulsos nerviosos, por lo que éstos no se propagan adecuadamente.
Este trastorno se engloba dentro del grupo de las leucodistrofias, enfermedades asociadas a alteraciones en el desarrollo y en el mantenimiento de las vainas de mielina. Otras enfermedades pertenecientes a este conjunto son la de Alexander, la de Krabbe, la de Pelizaeus-Merzbacher y la adrenoleucodistrofia.
Se han diferenciado dos variantes de la enfermedad de Canavan: la neonatal/infantil y la juvenil. Mientras que la primera comporta síntomas más graves y se detecta de forma temprana, el subtipo juvenil es considerado una variante leve en la que pueden aparecer sólo retrasos modestos en el desarrollo motor y verbal; también tiene un mejor pronóstico.
Buena parte de las niñas y niños con la variante severa de la enfermedad de Canavan mueren antes de cumplir 10 años. Otras consiguen sobrevivir hasta los 20 años aproximadamente, mientras que la esperanza de vida no parece verse reducida en los casos leves.
Esta enfermedad es mucho más frecuente en las personas que tienen una herencia genética de origen judío asquenazí, del centro y el este de Europa. Este grupo de población ha sido muy estudiado por la comunidad médica a causa de su elevado grado de endogamia.
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Síntomas y signos principales
Aunque los primeros síntomas de la enfermedad de Canavan aparecen comúnmente durante el primer año de vida, la degeneración rápida y progresiva de la sustancia blanca cerebral hace que surjan alteraciones más severas, relacionadas principalmente con la pérdida de capacidades motoras y sensoriales.
Los síntomas y signos de este trastorno pueden variar en gran medida en función de si hablamos de la variante infantil o de la juvenil, así como de las características particulares de cada caso. Algunos de los más habituales son los siguientes:
- Alteraciones severas en el desarrollo motor
- Incapacidad para hablar
- Falta de desarrollo de la capacidad de gatear, caminar y sentarse
- Tono muscular incrementado (hipertonía, rigidez) o disminuido (hipotonía, flacidez)
- Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia)
- Déficit en el control motor de la cabeza
- Reducción de la responsividad visual
- Dificultades para tragar y para comer
- Aparición de ataques epilépticos
- Desarrollo de parálisis
- Ceguera y sordera progresivas
- Problemas para conciliar o mantener el sueño
- Irritabilidad
Causas de esta enfermedad
La enfermedad de Canavan se produce como consecuencia de anomalías en el gen ASPA, que contiene la información necesaria para sintetizar la enzima aspartoacilasa. Este compuesto permite la metabolización del aminoácido N-acetil-L-aspartato, probablemente implicado en la homeostasis cerebral y en la síntesis de oligodendrocitos, que forman la mielina.
En las personas que sufren esta enfermedad las mutaciones en el gen ASPA impiden que dicho aminoácido pueda procesarse adecuadamente. Al concentrarse en exceso en el sistema nervioso interfiere con la formación de las vainas de mielina y hace que se deterioren de forma progresiva. En consecuencia la transmisión neuronal también se ve afectada.
Esta alteración se transmite mediante un mecanismo de herencia autosómica recesiva, lo cual implica que un bebé tiene un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad si tanto su madre como su padre son portadores del gen defectuoso.
Tratamiento y manejo
En la actualidad no está del todo claro si existen métodos eficaces para tratar las alteraciones genéticas que provocan la enfermedad de Canavan. A causa de esto el tratamiento es básicamente sintomático y de apoyo y depende de las manifestaciones concretas de cada caso.
Las dificultades para tragar pueden ser muy problemáticas; en algunos casos es necesario aplicar sondas de alimentación y de hidratación para asegurar la supervivencia del paciente. El cuidado de las vías respiratorias y la prevención de enfermedades infecciosas también son particularmente importantes.
La terapia física es muy útil para potenciar las capacidades motoras y posturales de los niños y niñas con la enfermedad de Canavan. También puede aliviar las contracturas, muy frecuentes a causa de las alteraciones del tono muscular.
Las intervenciones son más efectivas si se empiezan a aplicar en una etapa temprana del desarrollo de los pequeños afectados, puesto que de este modo es posible minimizar en cierto grado la aparición o el progreso de algunos de los síntomas, como los musculares y los relacionados con la comunicación.
En la actualidad existen tratamientos en fase experimental que se focalizan en las alteraciones genéticas y metabólicas asociadas a los defectos en el gen ASPA. Estos enfoques terapéuticos requieren más investigación, si bien están aportando datos prometedores para el manejo futuro de la enfermedad de Canavan.
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