La apraxia oculomotora es la incapacidad para realizar movimientos oculares horizontales de forma voluntaria o bajo una orden verbal.
Fue descrita por Cogan en 1952 y su etiología es a día de hoy desconocida. Veamos, con más detalle, en qué consiste esta enfermedad congénita.
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¿Qué es la apraxia oculomotora?
La apraxia oculomotora o apraxia de la mirada puede darse tanto de forma adquirida como congénita. Esta segunda forma es un trastorno hereditario que afecta al ojo y que está, generalmente, presente desde el nacimiento.
Consiste en una alteración de la función cerebral caracterizada por la incapacidad para ejecutar movimientos oculares horizontales de forma voluntaria, o bien bajo la orden verbal de otra persona.
Es una condición, de causas aún desconocidas, considerada generalmente como un desorden esporádico, aunque se han descrito casos con herencia autosómica dominante (cuando basta una sola copia del alelo del gen para que la enfermedad se exprese).
El paciente que sufre de apraxia oculomotora no puede cambiar voluntariamente la dirección de la mirada hacia los laterales, ni presenta la fase rápida de los reflejos vestíbulo-ocular ni optocinético (encargados de estabilizar la mirada para obtener imágenes nítidas).
Causas
Aunque aún no se han identificado las causas responsables de la aparición de una afección como la apraxia oculomotora en niños recién nacidos, se ha sugerido que la mayoría de ellos podrían haber desarrollado el síndrome de Joubert, un trastorno transmitido genéticamente.
Este síndrome provocaría alteraciones metabólicas parciales o defectos en el desarrollo neurológico, como hipoplasia (desarrollo incompleto) del vérmix cerebeloso, aplasia (ausencia de desarrollo) del cuerpo calloso, heterotopías de la sustancia gris, síndrome de Kallman o alteraciones cromosómicas..
Diagnóstico diferencial
Para establecer un diagnóstico preciso de apraxia oculomotora deben descartarse otras causas, como defectos de fijación y movimientos cefálicos anómalos: déficits visuales por problemas oculares, alteraciones de la movilidad, espasmos o retraso psicomotor.
Además, el paciente debe conservar los movimientos sacádicos verticales (tanto los voluntarios como en los reflejos vestíbulo-ocular y optocinético). No obstante, cabe señalar que en la apraxia oculomotora adquirida, secundaria a otras lesiones del sistema nervioso central, también se ven afectados los movimientos verticales.
Características principales
Cogan identificó varios aspectos fundamentales característicos de la apraxia oculomotora congénita.
En primer lugar, destaca el giro brusco de la cabeza en dirección el objeto de fijación y desviación de la mirada al lado opuesto, seguido de un movimiento lento de los ojos hacia el lugar deseado.
También se dan espasmos ocasionales en la fijación de la mirada, y un movimiento de la cabeza hacia el objeto de fijación mientras la mirada permanece fija en la primera posición, seguido de un cierre de los párpados y un posterior movimiento lento de los ojos hacia el nuevo lugar de fijación.
Por otro lado, hay conservación de los movimientos oculares espontáneos y de la mirada en el plano vertical.
Finalmente, destaca la alteración de los movimientos de atracción y, en ocasiones, de los movimientos de seguimiento de la mirada.
Apraxia oculomotora de tipo 2
Una de las apraxias oculomotoras más estudiadas es la de tipo 2, causada por una mutación en el gen SETX. Esta apraxia suele ir acompañada de ataxia, que es la falta de control muscular o coordinación de los movimientos voluntarios.
Este tipo de apraxia es un síntoma característico de la enfermedad de Gaucher, una afección poco frecuente y degenerativa, resultado de la acumulación de ciertas sustancias grasas en órganos como el bazo o el hígado.
Esta enfermedad suele provocar la muerte temprana en los niños que la padecen, aunque en los últimos años se está llevando a cabo un tratamiento enzimático que reemplaza las enzimas inactivas por otras nuevas para tratar de frenar su avance. En los casos más graves se suele necesitar trasplantar la médula ósea.
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Tratamiento
Algunos profesionales de la salud recomiendan terapia visual para hacer frente a una afección como la apraxia oculomotora y las consecuencias que de su padecimiento se derivan.
En este tipo de terapia se realizan ejercicios visuales no quirúrgicos, personalizados y preparados por un optometrista comportamental, siempre bajo la supervisión de un oftalmólogo especialista en el campo.
Parece ser que hay evidencias de que el problema mejora con los años si se ejecutan corrrectamente los ejercicios y durante el tiempo especificado.
Sin embargo, también se ha sugerido que esta enfermedad no tiene cura y que la única solución es adoptar medidas compensatorias para que la persona se adapte a su nueva situación de incapacidad.
Otros tipos de apraxias
La apraxia oculomotora es un tipo específico de apraxia que implica dificultades en el movimiento ocular, pero existen otros tipos de apraxias con síntomas que generan otra serie de complicaciones de naturaleza parecida. Veremos, a continuación, cuáles son:
1. Apraxia ideomotora
La apraxia ideomotora es la apraxia más común de todas y se caracteriza porque las personas que la padecen no pueden copiar movimientos ni realizar gestos cotidianos, como por ejemplo saludar con la mano o asentir con la cabeza.
Los pacientes aquejados de apraxia ideomotora son capaces de describir los pasos a seguir para realizar una acción específica, pero tienen severas dificultades para realizar dicha acción o para imaginar que la están llevando a cabo.
2. Apraxia de construcción
Este tipo de apraxia es la segunda más común. Las personas que padecen apraxia de construcción son incapaces de llevar a cabo acciones motoras que impliquen organización espacial; por ejemplo, no pueden hacer un dibujo, figuras con bloques o realizar una mueca con la cara.
3. Apraxia ideatoria
La apraxia ideatoria es un tipo de apraxia caracterizada por la dificultad para realizar acciones complejas que requieran algún tipo de planificación, como por ejemplo enviar un correo electrónico o hacer la comida.
Los pacientes con apraxia ideatoria producen, generalmente, gestos incoherentes, inapropiados y desorganizados.
4. Apraxia del habla
La apraxia del habla se caracteriza por la incapacidad de reproducir secuencias motoras necesarias con la boca para poder hablar de forma inteligible. Esta apraxia la pueden padecer tanto adultos como niños en edad de aprender a hablar, aunque en pacientes infantiles este trastorno se suele denominar dispraxia.
5. Apraxia cinética de las extremidades
Las personas que padecen este tipo de apraxia presentan un déficit en el movimiento fluido de las extremidades, tanto superiores como inferior. Asimismo, sufren una pérdida de la destreza o capacidad para realizar tanto movimientos finos y precisos con las manos y los dedos (motricidad fina) como movimientos con los brazos y piernas (motricidad gruesa).
6. Apraxia bucofacial
En la apraxia bucofacial hay una incapacidad manifiesta para controlar correctamente los músculos de la cara, la lengua y la garganta, y por lo tanto, problemas para masticar, tragar, sacar la lengua, etc.
Esta incapacidad se manifiesta cuando la persona realiza movimientos voluntarios y a propósito -y no involuntarios-, es decir, solo ocurre cuando se ejecuta un movimiento tras haberlo pensado y planificado con anterioridad.
Referencias bibliográficas:
- Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Apraxia oculomotora congénita: informe de un caso. Rev Mex Oftalmol.
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