Dentro de las enfermedades categorizadas como raras encontramos el Síndrome de MELAS, una extraña afección que, en España, solamente afecta a menos de 5 cada 100.000 personas de más de 14 años. Esta alteración de origen mitocondrial afecta gravemente a al funcionamiento neurológico de la persona y sus síntomas se manifiestan hasta el momento de la muerte.
A lo largo de este artículo describiremos detalladamente en qué consiste esta enfermedad hereditaria, así como cuáles son sus síntomas, dónde se encuentra el orígen de la afección y cómo se llevan a cabo los posibles tratamientos.
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¿Qué es el Síndrome de MELAS?
El Síndrome de MELAS es una extraña enfermedad mitocondrial hereditaria cuya principal característica es la generación de una serie de alteraciones neurológicas. Las afecciones de categoría mitocondrial provocan en la persona ciertos trastornos neurológicos causados por una mutación genómica mitocondrial.
Las mitocondrias son orgánulos citoplasmáticos formados por células eucariotas, cuya misión principal es la de generar energía mediante el consumo de oxígeno. Este orgánulo es esencia para el metabolismo de nuestras células, por lo que cualquier alteración en ella puede provocar serias complicaciones en la salud y calidad de vida de la persona.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1975, pero no fue hasta 1984 cuando recibió su denominación actual. El término MELAS consiste en un acrónimo de sus propiedades clínicas más distintivas:
- ME: Encefalomiopatía mitocondrial (mitochondrial encephalomyopathy).
- LA: Acidosis láctica (lactic acidosis).
- S: Episodios Stroke-like (Stroke-like episodes).
En su primera descripción, el síndrome de MELAS era descrito como un conjunto de incidentes convulsivos, degeneración gradual del lenguaje, acidosis láctica y desgarro de fibras musculares.
Los primeros síntomas de esta afección suelen aparecer durante la infancia o adolescencia, sobre todo entre los 2 y los 5 años. A pesar de que el desarrollo de la enfermedad puede variar considerablemente entre aquellos que la padecen, el pronóstico tiende a ser bastante reservado en la gran mayoría de los casos; puesto que los enfermos van desarrollando graves complicaciones de salud hasta que fallecen.
En cuanto a la incidencia del Síndrome de MELAS, esta es una afección muy poco habitual entre la población. Aunque no se han establecido unos datos específicos sobre su prevalencia, se sabe que es una de las enfermedades mitocondriales más comunes. Por otra parte, no se ha demostrado una prevalencia mayor en hombres o en mujeres, así como tampoco en ningún conjunto étnico o racial concreto.
¿Cuál es el cuadro clínico?
Como hemos señalado anteriormente, el Síndrome de MELAS se distingue por poseer tras características principales que conforman su cuadro clínico y lo diferencian de otras enfermedades mitocondriales.
1. Encefalomiopatía mitocondrial (ME)
Las encefalomiopatías son aquellas enfermedades cuyo origen se encuentra en alteraciones en la estructura y funcionamiento del sistema nervioso central, las cuales tienen a ocasionar episodios convulsivos bastante frecuentes.
Estos episodios consisten en sucesos delimitados temporalmente durante lo cuales la persona sufre una agitación motora exagerada, actividad muscular espasmódica e involuntaria y cambios en el estado de conciencia y de la percepción. Puede distinguirse entre crisis focales o crisis generalizadas. En las crisis focales la actividad eléctrica cerebral anormal suele restringirse a una zona concreta del cerebro, mientras que en las generalizadas los patrones de descarga se extienden hacia diversas áreas cerebrales.
El peligro de estas crisis epilépticas reside en el riesgo que de las diferentes estructuras cerebrales afectadas queden deterioradas de manera permanente, generando graves consecuencias a nivel cognitivo y motriz.
2. Acidosis láctica (LA)
La acidosis láctica presente en el Síndrome de MELAS consiste en una acumulación anómala de ácido láctico. Cuando esta sustancia, generada principalmente en glóbulos rojos y en las células musculares, se aglomera de manera patológica puede dar lugar a una serie de problemas de salud muy graves que pueden acabar ocasionando la muerte del paciente.
Las principales señales que indican una acumulación del ácido láctico incluyen vómitos, diarreas, náuseas, dolor gástrico, somnolencia prolongada en el tiempo, alteraciones en el estado de conciencia, problemas respiratorios, hipotensión, deshidratación y déficits en el suministro de sangre y oxígeno a músculos, tejidos y órganos.
3. Stroke-like (S)
El concepto stroke-like hace referencia a eventos parecidos a los accidentes cerebrovasculares o a los ictus cerebrales.
Un accidente cerebrovascular consiste un evento focal y espontáneo por el cual se interrumpe el flujo de sangre en una zona concreta del cerebro. Cuando esto ocurre durante algo más de unos segundos, las células del cerebro comienzan a deteriorarse y morir debido a la falta de oxígeno y nutrientes.
Las principales consecuencias de estos accidentes cerebrovasculares son alteraciones en el sistema visual, en el lenguaje y en el aspecto motor, así como un deterioro cognitivo gradual que puede llegar a provocar una demencia.
¿Qué síntomas presenta?
En el Síndrome de MELAS, el cuadro clínico descrito anteriormente está acompañado de una sintomatología que, a pesar de presentarse de manera muy dispar entre los pacientes, suele aparecer en la gran mayoría de los casos.
Estos síntomas incluyen:
- Migrañas y dolores de cabeza recurrentes.
- Náuseas y vómitos.
- Anorexia.
- Deterioro cognitivo gradual.
- Retraso generalizado en el desarrollo.
- Problemas en el aprendizaje y déficits de atención.
- Alteraciones en el estado de la conciencia.
- Patologías musculares y motoras como cansancio crónico, debilidad muscular o hipotonía.
- Patologías en el sistema visual como atrofia óptica, retinitis o mengua de la agudeza visual.
- Sordera neurosensorial.
- Sensibilidad extrema a los cambios de temperatura.
Otros síntomas menos comunes, pero que también pueden aparecer durante el transcurso de la enfermedad, son aquellos relacionados con es estado mental y psicológico de la persona. Estos síntomas pueden ser:
- Conductas agresivas.
- Alteraciones de la personalidad.
- Trastorno Obsesivo-Compulsivo.
- Trastornos ansiosos.
- Psicosis.
- Alteraciones afectivas.
¿Qué causas tiene?
Como se menciona al inicio del artículo, el Síndrome de MELAS es una enfermedad causada por una mutación en el ADN mitocondrial. Por lo tanto, se trata de una afección hereditaria que se trasmite desde los genes maternos.
Estas alteraciones se dan en una serie de genes específicos situados en el material genético de las mitocondrias. La mayoría de estos genes específicos son los encargados de transformar el oxígeno, los azúcares y las grasas en energía; mientras que algunos otros intervienen en la producción de moléculas de ARNt encargadas en la construcción de las estructuras de aminoácidos.
¿Cuál es el tratamiento y pronóstico?
Por el momento no se ha desarrollado un tratamiento específico para el Síndrome de MELAS, si no que se realizan tratamientos específicos para cada uno de los síntomas que presenta en paciente, así como una serie de cuidados paliativos para mejorar su calidad de vida.
Dentro del protocolo habitual, un grupo de especialistas entre los que se encuentran neurólogos, cardiólogos, oftalmólogos, o endocrinólogos, entre muchos otros, se encarga de elaborar un tratamiento especializado que se adapte a los síntomas y necesidades del paciente.
Por desgracia, estos tratamientos no consiguen paliar por completo los efectos de esta afección, por lo que la persona suele presentar de manera progresiva un deterioro cognitivo, seguido de problemas psicomotores, disminución de las capacidades auditivas y visuales, y toda una serie de complicaciones médicas hasta el fallecimiento del paciente.
