Esta enfermedad produce una forma de la nariz que resulta característica.

El síndrome de Seckel es una de las enfermedades congénitas que afectan al desarrollo de las personas desde la etapa de la gestación hasta después del nacimiento y que tiene repercusiones tanto en la apariencia y las funciones biológicas básicas como en los procesos mentales.

Aunque el elemento identificativo que resulta más evidente es la baja estatura o el enanismo y, en la mayoría de los casos, la forma de la nariz, detrás de este cuadro clínico hay muchas otras manifestaciones inusuales que pueden comprometer seriamente la calidad de vida de la persona si no se reciben las atenciones adecuadas.

En este artículo veremos cuáles son los síntomas y causas conocidas del síndrome de Seckel, así como su tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Seckel?

Lo que conocemos como síndrome de Seckel es un conjunto de alteraciones físicas y mentales que aparecen desde antes del nacimiento y tienen en su base causas genéticas.

Se trata de una enfermedad rara que se caracteriza por una ralentización del desarrollo del feto, de manera que su nivel de desarrollo va “con retraso” en muchos aspectos.

Síntomas

Los principales signos y síntomas asociados al síndrome de Seckel son los siguientes.

1. Microcefalia

Esta es una de las señales más características del síndrome de Seckel, y consiste en un desarrollo insuficiente de la bóveda craneal, lo cual hace que la cabeza sea pequeña y, por consiguiente, que el encéfalo tenga menos espacio para crecer. Esto es importante, teniendo en cuenta que esta parte del sistema nervioso debe expandirse rápidamente durante esta fase de la vida.

2. Retraso mental

Esta es una de las consecuencias del tamaño reducido del cráneo en relación al resto del cuerpo. Las malformaciones en el cerebro que resultan de esta limitación de espacio causan a menudo un desarrollo cognitivo más limitado de lo normal, si bien esto no se aprecia en el momento del nacimiento.

3. Perfil de pájaro

Este es el nombre con el que se denomina la apariencia de la cara que resulta habitual en los niños y niñas con síndrome de Seckel. Tiene que ver con el tamaño reducido de la cabeza, unos ojos comparativamente grandes, y un puente nasal muy pronunciado que da la sensación de “pico”.

4. Pequeña estatura o enanismo

En general, las personas con síndrome de Seckel son más pequeñas de lo que resulta esperable para su franja de edad. Esto afecta también a las proporciones, dado que las extremidades son pequeñas en proporción al resto del cuerpo.

Por otro lado, como consecuencia del lento desarrollo madurativo, la configuración ósea también está poco desarrollada, lo cual puede par pie a la aparición de algunos trastornos esqueléticos.

5. Otros signos y síntomas

Hay otros signos y síntomas habituales en el síndrome de Seckel, entre los cuales son habituales los siguientes:

  • Orejas displásicas: el desarrollo de las orejas también es insuficiente, de modo que su diseño no es tan sofisticado como suele serlo en otras personas.
  • Displasia dental: los dientes están poco desarrollados y su distribución es defectuosa, lo cual a veces impide cerrar bien la boca.
  • Estrabismo: los ojos quedan desviados, de modo que no apuntan hacia el exterior de manera paralela.
  • Defectos en el paladar: la parte del paladar presenta alteraciones, como por ejemplo la presencia de huecos o una bóveda demasiado pronunciada y estrecha.

Diagnóstico

El síndrome de Seckel puede ser anticipado desde la fase del desarrollo del feto a través del uso de ecografías (la revisión de malformaciones y del desarrollo de los huesos), aunque el diagnóstico no se realiza hasta que los signos y síntomas han tenido tiempo de expresarse, lo cual ocurre durante la primera etapa de la infancia pero no en las semanas inmediatamente posteriores al nacimiento.

Causas

Actualmente, las causas del síndrome de Seckel son poco conocidas. Sin embargo, se sabe que es una alteración basada en unos desencadenantes genéticos de tipo autosómico recesivo, lo cual implica que la versión defectuosa de cierto gen debe estar presente tanto en el padre como en la madre para que la descendencia exprese los síntomas.

Por otro lado, no hay un único gen que produzca los síntomas del síndrome de Seckel, sino que se conocen por el momento tres alteraciones genéticas ligadas a esta enfermedad. A su vez, estos orígenes diferentes dan paso a distintos tipos de síndrome de Seckel, ligados a los cromosomas 3, 14 y 18.

Tratamiento del síndrome de Seckel

El síndrome de Seckel no tiene cura conocida, dado que es de origen genético y sus efectos empiezan a hacerse notar desde la formación del feto. Sin embargo, sí hay varias estrategias que pueden ayudar a paliar las consecuencias negativas que los síntomas generan.

En este sentido, es necesario un abordaje interdisciplinar y el entrenamiento de habilidades dirigidas a prevenir problemas derivados de las complicaciones específicas como por ejemplo los problemas para masicar o para respirar, así como terapia dirigida a aprender normas de comportamiento y de relación con los demás. Esta clase de iniciativas deben estar adaptadas al nivel de desarrollo intelectual de cada paciente.