Nuestro ADN, que se encuentra en el núcleo de nuestras células, se encuentra organizado en forma de cromosomas, unas estructuras visibles durante la división celular que se heredan tanto de padres como de madres.

En ellos se encuentran los genes que codifican nuestras características anatómicas y de personalidad. No son algo exclusivo de los seres humanos, dado que todo organismo presenta cromosomas, aunque de formas y cantidades diferentes.

Veamos más a fondo qué son, cuáles son sus partes, qué contienen y qué diferencia hay entre organismos eucariotas y organismos procariotas.

¿Qué son los cromosomas?

Los cromosomas (del griego “chroma”, “color, tinción” y “soma”, “cuerpo o elemento”) son cada una de las estructuras altamente organizadas formadas por ADN y proteínas, en las cuales se encuentra la mayor parte de la información genética. El motivo de su nombre es debido a que cuando se descubrieron fue gracias a que son estructuras que se tiñen oscuramente en los preparados para el microscopio.

Si bien los cromosomas están dentro del núcleo celular en las células eucarióticas, es durante la mitosis y la meiosis, cuando la célula se divide, que los cromosomas presentan su característica forma de X (o Y).

El número de cromosomas de los individuos de una misma especie es constante, siendo éste un criterio bastante utilizado dentro de las ciencias biológicas para determinar dónde empieza y dónde acaba una especie. La cantidad de cromosomas de una especie se especifica con un número, se llama Ploidía y se simboliza con 1n, 2n, 4n… en función del tipo de célula y las características propias del organismo. Los seres humanos poseemos 23 pares de cromosomas, siendo un par de ellos el que determina nuestro sexo.

Estructura y composición química de la cromatina

Los cromosomas de las células eucarióticas son largas moléculas de ADN de doble hélice que están estrechamente relacionadas con proteínas de dos tipos, histonas y no histonas.

La forma en que se pueden encontrar los cromosomas depende de la fase de la célula. Se pueden encontrar poco compactados y laxos, como en los núcleos de las células en la interfase o en estado normal, o altamente compactados y visibles por separado, como pasa cuando se da la metafase mitótica, una de las fases de la división celular.

La cromatina es la forma en la que se manifiesta el ADN en el núcleo celular, y se podría decir que es de lo que están hechos los cromosomas. Este componente está compuesto de ADN, proteínas histónicas y no histónicas, además de ARN.

1. Histonas

Las histonas son proteínas ricas en lisina y arginina, que interaccionan con el ADN formando una subunidad, llamada nucleosoma, que se repite a lo largo de la cromatina. Las principales histonas encontradas en organismos eucariotas son: H1, H2A, H2B, H3 y H4.

Los genes que codifican las histonas se encuentran agrupados en nichos o “clusters”, que se repiten desde decenas a centenas de veces. Cada cluster contiene genes ricos en pares de G-C (guanina-citosina), codificando histonas en el siguiente orden H1-H2A-H3-H2B-H4.

2. Nucleosoma

La cromatina, durante la interfase, se puede observar mediante microscopio electrónico, presentando una forma similar a la de un collar o un rosario. Cada perla del collar es una subunidad esférica, llamada nucleosoma, unidos entre sí con fibras de ADN, y se trata de la unidad básica de la cromatina.

Un nucleosoma, normalmente, está asociado a 200 pares de bases de ADN, formado por una médula y un ligador. La médula está formada por un octámero hecho con dos subunidades de las histonas H2A, H2B, H3 y H4. Alrededor de la médula se enrolla el ADN, dando casi dos vueltas. El resto del ADN forma parte del ligador, interactuando con la histona H1.

La asociación del ADN con las histona genera nucleosomas, de cerca de 100 Å (Ångström) de diámetro. A su vez, los nucleosomas se pueden enrollar para formar un solenoide, que constituye las fibras de cromatina de los núcleos interfásicos (300 Å). Pueden enrollarse todavía más, formando supersolenoides con diámetros de 6000 Å, formando las fibras de los cromosomas metafásicos.

3. Proteínas no histónicas

Las proteínas no histónicas son proteínas diferentes a las histonas que se extraen de la cromatina de los núcleos con cloruro sódico (NaCl), tienen un alto contenido de aminoácidos básicos (25%), alto contenido en aminoácidos ácidos (20-30%), una elevada proporción de prolina (7%) u bajo contenido en aminoácidos hidrófobos.

Partes de los cromosomas

La organización de la cromatina no es uniforme en todo el cromosoma. Se pueden distinguir una serie de elementos diferenciados: centrómeros, telómeros, regiones organizadoras del nucléolo y cronómetros, todos ellos pueden contener secuencias específicas de ADN.

1. Centrómeros

El centrómero es la parte del cromosoma que, cuando se tiñe, aparece menos teñida en comparación con el resto. Se trata de la zona del cromosoma que interacciona con las fibras del huso acromático desde la profase hasta la anafase, tanto en la mitosis como en la meiosis. Se encarga de realizar y regular los movimientos cromosómicos que se dan durante las fases de la división celular.

2. Telómeros

Los telómeros son las partes que forma de extremidades en los cromosomas. Son regiones en las que hay ADN no codificante, altamente repetitivas, cuya función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas en las células eucariotas.

3. Regiones organizadoras del nucléolo

Además de centrómeros y telómeros, que se llaman constricciones primarias, en algunos cromosomas se pueden encontrar otro tipo de regiones delgadas, llamadas constricciones secundarias, las cuales están muy relacionadas con la presencia de secuencias de ADN ribosómico.

Esas regiones son las regiones organizadoras del nucléolo (NOR). Las secuencias del ADN ribosómico quedan englobadas dentro del nucléolo, que permanece englobado a las NOR durante buena parte del ciclo celular.

4. Cromómeros

Los cromómeros son las regiones gruesas y compactas del cromosoma, que se distribuyen de forma más o menos uniforme a lo largo del cromosoma, y se puede visualizar durante las fases de mitosis o meiosis de menor condensación de la cromatina (profase).

Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es igual para todas las células somáticas (no sexuales), y característica de cada especie. La forma depende, fundamentalmente, de la localización del cromosoma y de su localización en la cromátida.

Como ya hemos comentado anteriormente, el cromosoma se encuentra constituido, básicamente, por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto y otro largo. La posición del centrómero puede variar de cromosoma en cromosoma, dándoles diferentes formas.

1. Metacéntricos

Es el cromosoma prototípico, localizándose el centrómero a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan la misma longitud.

2. Submetacéntricos

La longitud de un brazo del cromosoma es mayor que el otro, pero no es algo muy exagerado.

3. Acrocéntricos

Un brazo es muy corto y el otro muy largo.

4. Telocéntricos

Un brazo del cromosoma es muy corto, teniendo el centrómero muy hacia un extremo.

Ley de la constancia numérica

Normalmente, en la mayoría de las especies animales y vegetales, todos los individuos de la misma presentan un número constante y determinado de cromosomas, los cuales constituyen su cariotipo. Esta regla se llama ley de la constancia numérica de los cromosomas. Por ejemplo, en el caso de los seres humanos, presentamos la inmensa mayoría de nosotros 23 pares de ellos.

Sin embargo, sí que es cierto que hay individuos que, por errores en la distribución de cromosomas durante la formación de los gametos o las células sexuales, reciben un número diferente de cromosomas. Es el caso de condiciones médicas como el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21), Klinefelter (varones XXY) varones XYY y mujeres XXX.

El número de cromosomas que presentan las especies diploides, como es nuestro caso, presenta dos pares de cromosomas de cada tipo, y se representa como 2n. En organismos haploides, es decir, que contienen un solo juego de cada cromosoma, se representan con la letra n. Existen especies poliploides, que presentan más de dos juegos de cada cromosoma, siendo representadas como 3n, 4n...

Por sorprendente que pueda parecer, no existe una relación entre el número de cromosomas y su grado de complejidad. Existen especies vegetales, como es el caso del Haplopappus gracilis, que sólo presenta cuatro cromosomas, mientras que otros vegetales, como la planta del trigo harinero tiene 42, más que nuestra especie, pero sigue siendo un vegetal sin cerebro ni otros órganos. El organismo con más cromosomas conocido hasta la fecha se llama Aulacantha, es un microorganismo que posee 1600 cromosomas

Cromosomas sexuales

En muchos organismos, uno de los pares de cromosomas homólogos es diferente al resto, y determina el sexo del individuo. Esto pasa en la especie humana y a estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Sistema de determinación XY

Este es el sistema de determinación del sexo propio de los seres humanos y muchos otros animales:

Las hembras son XX (femenino homogamético), es decir, presentan dos cromosomas X y solo podrán ofrecer óvulos con el cromosoma X.

Los machos, en cambio, son XY (masculino heterogamético), teniendo un cromosoma X y uno Y, y pudiendo dar espermatozoides con o bien uno o bien el otro.

La unión entre el óvulo y el espermatozoide dará individuos o XX o XY, siendo la probabilidad del 50% de ser de uno u otro sexo biológico.

Sistema de determinación ZW

Este es el de otras especies, como el de las mariposas o las aves. Ocurre lo contrario al caso anterior, y por este motivo se prefiere usar otras letras para evitar confusiones.

Los machos son ZZ (masculino homogamético), y las hembras son ZW (femenino heterogamético).

Sistema de determinación XO

Y si el sistema anterior no resultaba ser muy raro, este de seguro que no dejará indiferente a nadie.

Ocurre principalmente en peces y anfibios, y también en algún que otro insecto, dado que no poseen un cromosoma sexual diferente al X, es decir, no tienen algo parecido a Y.

El sexo viene determinado por si tienen dos X o solo una. El macho es XO, esto quiere decir que solo tiene un cromosoma sexual, X, mientras que la hembra es XX, teniendo dos.

Los cromosomas humanos

El ser humano presenta 23 pares de cromosomas, siendo 22 de ellos autosomas y un par cromosomas sexuales. En función de si se es macho o hembra, se tiene como cromosomas sexuales XY o XX, respectivamente.

El tamaño total del genoma humano, es decir, la cantidad de genes que posee nuestra especie, es de cerca de 3.200 millones de pares de bases de ADN, contenedoras de entre 20.000-25.000 genes. La secuencia de ADN humano contiene codificada la información necesaria para la expresión del proteoma humano, es decir, el conjunto de proteínas que sintetiza el ser humano y que es el causante de que seamos como somos.

Se ha estimado que cerca del 95% del ADN relacionado con genes correspondería a ADN no codificante, usualmente llamado “ADN basura”: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones… Aunque, si bien se pensaba que esas secuencias del ADN eran regiones cromosómicas sin función alguna, últimamente la investigación ha puesto en duda esta afirmación.

El cromosoma de los procariotas

Los organismos procariotas, cuyos reinos son el de las bacterias y el archaea, presentan sólo un cromosoma, en forma circular, aunque sí que es cierto que existen excepciones a esta regla. Este tipo de cromosoma, usualmente llamado cromosoma bacteriano puede contener cerca de 160.000 pares de bases.

Este cromosoma se encuentra disperso por el citoplasma del organismo, dado que estos seres vivos no poseen un núcleo definido.

Referencias bibliográficas:

  • Olins, D. E.; Olins, A. L. (2003), Chromatin history: our view from the bridge, Nature Reviews Molecular Cell Biology 4 (10): 809-13
  • Crow, E. W.; Crow, J. F. (2002), 100 Years Ago: Walter Sutton and the Chromosome Theory of Heredity, Genetics 160 (1): 1-4
  • Daintith, John, et al., (1994), Biographical Encyclopedia of Scientists, second edition. Bristol, UK: Institute of Physics Publishing.