En el año 1976 se estrenó a nivel mundial la película “El chico de la burbuja de plástico”, una cinta protagonizada por John Travolta que cuenta la historia de un chico que nace sin defensas inmunológicas. Esta carencia le obliga a vivir su vida en un estricto aislamiento, dentro de un ambiente completamente libre de gérmenes.
Si bien el argumento de este filme puede parecer pura ciencia ficción, lo cierto es que está basado en la historia real de David Vetter, un niño que llegó a pasar doce largos años en el interior de una cámara de aislamiento hasta que finalmente falleció. Vetter nació el 21 de septiembre de 1971 en Houston, Estados Unidos. Su vida breve y particular fue contada en películas y documentales, ya que su caso no estuvo exento de polémica y dilemas a nivel médico, ético y psicológico. Aunque los médicos trataron de abordar la enfermedad con un trasplante de médula ósea empleando como donante a su hermana Katherine, este no fue exitoso. A los siete meses de haber iniciado dicho tratamiento, falleció.
Como vemos, los llamados niños burbuja no son una leyenda urbana, sino que existen de verdad. La explicación a su peculiar situación se encuentra en un diagnóstico: inmunodeficiencia combinada grave (IDCG). Esta patología se conoce popularmente como el síndrome del niño burbuja, ya que los pacientes que la sufren poseen un déficit de defensas que les hace extremadamente vulnerables a la hora de lidiar con infecciones comunes. Esta falta de un sistema inmunitario normal constituye un grave problema de salud que pone en riesgo la vida desde el principio. En este artículo hablaremos en detalle acerca de los niños burbuja, la enfermedad que sufren y cómo les afecta dicha condición.
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Inmunodeficiencia combinada grave: la patología detrás de los niños burbuja
Como ya adelantamos hace un momento, el síndrome del niño burbuja es el nombre popular con el que se ha denominado a la problemática de la inmunodeficiencia combinada grave. Para entender de manera exacta cómo cursa esta enfermedad, es importante entender primero cómo se desarrolla el sistema inmune en la niñez.
Cuando un bebé nace, su sistema inmune comienza a configurarse a partir de la médula ósea. Las llamadas células madre pueden convertirse en distintos tipos de células sanguíneas, como glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas. En particular, los glóbulos blancos son aquellos que contribuyen a proteger nuestro organismo de diferentes agentes nocivos. Estos pueden ser de varios tipos, destacando los linfocitos B y T. Los primeros son aquellos que logran detectar y atacar a los invasores.
En cambio, los segundos tratan de recordar aquellas infecciones previas con el fin de preparar al cuerpo si hubiese en el futuro una nueva exposición a ellas. La inmunodeficiencia combinada grave recibe este nombre porque afecta a ambos tipos de linfocitos. Esto hace que el niño posea un número insuficiente de ellos o que los linfocitos no cumplan su rol correctamente.
Si un niño carece de un sistema inmune eficaz, su organismo pasa a encontrarse desprotegido ante virus, bacterias, hongos…que ponen en peligro su salud. Es por ello que, cuando existen sospechas de que un niño sufre esta enfermedad, enseguida se toman medidas preventivas que tratan de reducir su riesgo de enfermar.
Esto implica interrumpir visitas de otras personas (especialmente aquellas enfermas), evitar lugares públicos y cuidar de manera intensiva las medidas de higiene, como por ejemplo el lavado de manos frecuente. La inmunodeficiencia combinada grave es considerada una enfermedad rara e infrecuente. Generalmente, esta comienza manifestándose a través de indicios como los siguientes:
- El pequeño sufre infecciones recurrentes en el oído y el aparato respiratorio.
- La mucosa bucal suele presentar hongos y aftas de repetición.
- A nivel digestivo, es común la diarrea crónica.
- En cuanto al crecimiento, el niño fracasa a la hora de alcanzar los objetivos esperados de peso y estatura acorde a su edad.
Causas de la Inmunodeficiencia Combinada Grave
Como ya comentamos, el trastorno de los niños burbuja viene dado por problemas en el funcionamiento de los linfocitos B y T. Por norma general, la inmunodeficiencia combinada grave viene dada por un patrón de herencia autosómico recesivo, en el que los genes de la madre y el padre poseen defectos.
A veces, la alteración genética se vincula concretamente al cromosoma X. En estos casos, sólo los varones desarrollan la enfermedad, pues las niñas pueden compensar el defecto en él si el otro cromosoma X es normal. En otras palabras, ellas deberían manifestar mutaciones en sus dos cromosomas X para tener problemas en el funcionamiento de su sistema inmune.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, es difícil poder prevenirla. En todo caso, los padres pueden contar con asesoramiento y realizar pruebas genéticas que les permitan conocer su situación y tomar decisiones en consecuencia.
¿Qué se debe hacer cuando un niño sufre Inmunodeficiencia Combinada Grave?
Sin una intervención adecuada, la esperanza de vida de un niño con esta enfermedad es muy reducida. Cualquier infección común y poco relevante para la población general puede convertirse en un peligro para la vida si el sistema inmune no funciona bien. Es por ello por lo que la detección precoz de la patología facilita mucho las cosas.
La enfermedad puede detectarse a través de un simple análisis de sangre. Generalmente, una vez que se confirma la existencia del cuadro el paciente es atendido por un profesional especializado en inmunodeficiencias. Este puede solicitar pruebas genéticas adicionales. En aquellos niños que posean familiares con la enfermedad, es viable hacer pruebas durante la gestación para asegurar si la padecen o no. Al conocer esta información antes del nacimiento, es más fácil que la familia y los profesionales puedan estar preparados.
Generalmente, el tratamiento suele basarse en el trasplante de médula ósea lo más temprano posible. A esto se le añade un tratamiento intensivo que permita combatir las infecciones de forma eficaz. El trasplante de médula suele brindar resultados satisfactorios con donantes compatibles o medio compatibles. Lo ideal es que sean los hermanos quienes ofrezcan su donación, aunque en caso de que sea inviable se puede intentar recurrir a la médula de los progenitores o de un donante ajeno a la familia.
Cuanto más tempranos sean estos procedimientos, mayor suele ser la tasa de éxito. Además de estas intervenciones, es necesario que los adultos del entorno adopten una serie de precauciones:
- Fomentar el aislamiento en la medida de lo posible para evitar contraer infecciones.
- No se podrán aplicar vacunas que contengan virus vivos, aunque sea en formas debilitadas, ni al propio paciente ni a sus convivientes. Entre ellas se encuentran las indicadas para la varicela, las papeleras o la triple vírica (sarampión, paperas, y rubéola).
- Si requieren una transfusión de sangre esta sólo podrá llevarse a cabo con sangre tratada para evitar complicaciones.
- No se dará lactancia materna sin antes asegurar que la leche de la madre no contiene virus.
Terapia génica: un nuevo horizonte en el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave
El trasplante de médula ha salvado la vida de muchos niños con esta enfermedad, pero no está exento de riesgos e inconvenientes. Generalmente, hay un riesgo considerable de que el paciente rechace las células de otra persona. Encontrar donantes compatibles no es tarea fácil y esto puede hacer complejo todo el proceso.
En los últimos años se ha venido implementando un nuevo tratamiento que permite evitar los problemas asociados al trasplante medular. Este es conocido como terapia génica y ha mostrado resultados más que positivos. La terapia génica se comenzó implementando en Reino Unido y Estados Unidos. Esta consiste en extraer células madre del propio niño con el fin de agregarles en el laboratorio el material genético preciso para que estas puedan funcionar correctamente. Al devolver al organismo esas células modificadas, estas pueden cumplir correctamente su rol a la hora de combatir infecciones.
Conclusiones
En este artículo hemos hablado acerca del fenómeno de los niños burbuja. Los pequeños popularmente conocidos con este término sufren una enfermedad conocida como Inmunodeficiencia Combinada Grave, la cual les impide tener un sistema inmune eficaz a la hora de combatir agentes infecciosos. De esta manera, virus, bacterias y hongos se convierten en una amenaza para la vida de estos niños, que necesitan un tratamiento precoz para poder sobrevivir.
El concepto de niño burbuja fue utilizado por primera vez para hacer referencia al caso de David Vetter, un niño que permaneció los doce años que duró su vida aislado en una burbuja para no enfermar. Vetter poseía IDCG, pero el intento por tratar su enfermedad con un trasplante de médula de su hermana fracasó y terminó falleciendo.
Lejos de ser una cuestión de ciencia-ficción, los niños burbuja existen de verdad. Esta enfermedad de la que venimos hablando es rara e infrecuente, pero cuando sucede puede ser mortal. Por ello, la detección y el tratamiento precoz de la misma son muy importantes. Al ser una patología heredada con raíz en mutaciones genéticas, prevenirla es complicado. Sin embargo, los padres sí que pueden hacer estudios genéticos para conocer el riesgo de que su bebé la padezca, especialmente cuando alguien de la familia tiene este diagnóstico.
