En esta enfermedad las neuronas son usadas como "almacén" de otros materiales. Wikipedia Commons

El número de enfermedades raras registradas a lo largo de toda la historia de la medicina oscila entre 5.000 y 7.000 enfermedades o afecciones distintas, de las cuales la gran mayoría tiene su origen en algún tipo de alteración genética.

Una de estas enfermedades raras con carga genética es la enfermedad de Batten. Se trata de una condicióm médica que afecta exclusivamente a niños y sus síntomas pueden desembocar en la dependencia total y en algunas ocasiones en la muerte.

¿Qué es la enfermedad de Batten?

La enfermedad de Batten es una afección de origen genético y de transcurso potencialmente mortal que afecta al sistema nervioso del niño. Esta enfermedad comienza a aparecer entre los 5 y los 10 de edad y sus primeros síntomas son reconocibles porque el niños comienza a sufrir convulsiones y problemas de visión.

Asimismo, es posible que inicialmente aparezcan otros síntomas mucho más sutiles como cambios en la personalidad y la conducta del niño, dificultades y retraso en el aprendizaje y movimientos torpes y caídas al caminar.

Esta afección fue descrita por primera vez en 1903 por el pediatra Frederik Batten, el cual le proporcionó su actual nombre. Además también se la conoce como lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil.

Principales rasgos de esta enfermedad

Como se menciona anteriormente la enfermedad de Batten es una afección genética que se encuentra dentro del grupo de los trastornos del almacenamiento lisosomal. Tiene muy poca incidencia pero cuenta con una sintomatología muy incapacitante que puede incluso llevar al niño a la muerte.

Su origen genético provoca que las células del cuerpo humano sean incapaces de deshacerse de las sustancias y residuos que circulan por él, ocasionando una aglomeración excesiva de proteínas y lípidos, es decir de extractos de tipo graso.

Este almacenamiento de sustancias grasas acaba por provocar lesiones considerables en las estructuras y funciones celulares, lo que poco a poco va dando lugar al deterioro gradual distintivo de esta enfermedad,

Asimismo, la estructura más perjudicada por la enfermedad de Batten es el sistema nervioso, siendo el cerebro el órgano más dañado de todo el sistema.

Síntomas

Como ya se ha nombrado anteriormente, la enfermedad de Batten actual principalmente sobre el sistema nervioso, por lo tanto toda la sintomatología perteneciente a esta enfermedad estará relacionada con el área neurológica.

Esta sintomatología afecta principalmente a tres áreas de gran peso neurológico: la visión, la cognición y la motricidad, sobre las cuales ejerce un efecto de deterioro progresivo.

A continuación se describirán los síntomas propios de cada una de las áreas afectadas:

1. Pérdida progresiva de la vista

El deterioro progresivo de la vista es uno de los primeros síntomas que aparecen en la enfermedad de Batten. Este síntoma, que suele hacer su aparición durante los primeros años de vida, va evolucionando hasta provocar la ceguera total o parcial del niño cuando tiene aproximadamente 10 años.

Dentro de esta categoría de síntomas se incluyen algunos otros, también relacionados con la visión, que van apareciendo a lo largo de todo el desarrollo de la enfermedad. Estos síntomas incluyen:

  • Retinitis pigmentaria.
  • Degeneración macular.
  • Atrofia óptica.

2. Convulsiones

Otros de los síntomas que aparecen durante las primeras fases de la enfermedad son los episodios convulsivos reiterados. Estos episodios convulsivos son incidentes transitorios caracterizados por la presencia de convulsiones ocasionadas por una actividad neuronal anómala o desmesurada.

Dentro de estos episodios convulsivos se pueden distinguir dos clases diferentes:

Convulsiones focales

Estas crisis son producidas por un funcionamiento anómalo de un áreas específica del cerebro. Estas crisis se caracterizan porque la persona se ve sometida a una serie de movimientos rápidos. Durante el transcurso de estas crisis la persona puede sufrir pérdida de consciencia, y movimientos rítmicos e involuntarios en cualquier parte del cuerpo.

Convulsiones generalizadas

En este segundo tipo de crisis epilépticas la actividad neuronal anómala afecta a prácticamente todas las áreas cerebrales. Dentro de este tipo de episodios se encuentran las crisis de ausencia, o las convulsiones tónicas y atónicas entre muchas otras.

3. Déficits en la cognición

Tanto la aglomeración de sustancias lípidas como el daño causado por las crisis epilépticas, acaban por ocasionar un grave deterioro neurológico, el cual se manifiesta mediante una pérdida de las capacidades que el niño ya había aprendido.

Estos déficits cognitivos pueden afectar a cualquier área de lenguaje, la memoria, el pensamiento o el juicio. Asimismo, este proceso de generación tiende a venir acompañado de cambios en la conducta, en la personalidad y en el estado de ánimo el niño, pudiendo llegar a presentar incluso algún episodio psicótico.

4. Problemas psicomotores

En la enfermedad de Button también pueden verse afectados los funcionamientos musculoesqueléticos y motores, llegando a obstaculizar y condicionar la movilidad del niño.

Dentro de estos problemas psicomotores pueden presentarse:

  • Contracción involuntaria de los músculos.
  • Sensación de quemazón, de adormecimientos, picores y cosquilleos en las extremidades superiores e inferiores.
  • Hipotonía o hipertonía.
  • Parálisis casi completa de las extremidades.

5. Limitaciones y dependencia

Finalmente, en las etapas posteriores de la enfermedad de Batten los niños suelen haber perdido la capacidad de moverse y comunicarse, por lo que se encuentran en una situación de dependenci absoluta.

Causas

Como se menciona anteriormente, la enfermedad de Batten tiene un origen genético. Concretamente, su origen se sitúa en el par cromosómico 16 el cual presenta una serie de mutaciones en el gen CLN3. Este gen está ubicado en los núcleos de las células somáticas.

A pesar de que no se conozca con exactitud las funciones que posee este gen, su mutación ocasiona una acumulación anormal y excesiva de material y sustancias grasas en los tejidos del sistema nervioso.

Estos lipopigmentos ocasionan una serie de daños importantes en las áreas celulares afectadas, dando comienzo a la degradación progresiva distintiva de esta afección.

Diagnóstico

En el caso de que lo familiares tengan conocimiento de la existencia de antecedentes familiares de la enfermedad de Batten, es necesario realizar un examen o evaluación prenatal utilizando la prueba de la amniocentesis o mediante el muestreo de vellosidades coriónicas.

No obstante, si la evaluación tiene lugar tras el nacimiento del niño, será necesario realizar una evaluación exhaustiva que garantice un correcto diagnóstico. Las pruebas típicas que se realizan en esta evaluación son:

  • Estudios genéticos.
  • Biopsia del tejido nervioso.
  • Examen físico.
  • Exploración neurológica.
  • Evaluación de la capacidad visual.
  • Análisis de sangre.
  • Análisis de orina.
  • Electroencefalografía (EEG).

Tratamiento

Por el momento y debido a las particularidades de la enfermedad de Batten, aún no se ha establecido un protocolo de actuación o tratamiento de esta que pueda detener los síntomas o hacer que estos remitan.

No obstante, la sintomatología convulsiva puede ser controlada mediante la administración de medicación anticonvulsionante. Asimismo, gracias a los beneficios de la terapia física y ocupacional los niños afectados por la enfermedad de Batten puede preservar el funcionamiento de su organismo el mayor tiempo posible.

La estimulación de los pacientes y la información y el apoyo a las familias mediante grupos de terapia pueden favorecer o facilitar el enfrentamiento a esta enfermedad.