El ADN es la molécula de origen biológico probablemente más conocida, esta se encuentra en todos los seres vivos del planeta Tierra. Pero... ¿Por qué es tan importante el ADN?
El ADN (ácido desoxirribonucleico) contiene las instrucciones necesarias para la vida: dentro de nuestro ADN se encuentra codificada la información necesaria para fabricar todas las proteínas de nuestro cuerpo. Las proteínas cumplen con multitud de roles, determinan la estructura de las células y dirigen casi todos los procesos metabólicos del organismo.
Las diferencias en el código genético son responsables de multitud de fenómenos que observamos en los humanos y los animales: por ejemplo, por qué algunas personas son más propensas que otras a desarrollar ciertas enfermedades, o por qué los perros tienen cola, los distintos colores de ojos o el grupo sanguíneo. Todos nuestros rasgos físicos y psíquicos están determinados por la genética, aunque el ambiente luego pueda influenciar de manera significativa en nuestro desarrollo.
Todos hemos oído hablar del ADN y conocemos su papel fundamental en nuestro organismo como guardián de la información genética, pero... ¿Existen otras funciones? En este artículo hablamos en profundidad del ADN, su estructura y todas sus funciones.
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¿Qué es exactamente el ADN?
El ADN son las siglas que se utilizan para ácido desoxirribonucleico. Podemos decir que el ADN es el bloque de construcción de todos los seres vivos, contiene todos los genes necesarios para la fabricación de las proteínas, moléculas esenciales para el funcionamiento de nuestro cuerpo.
El ADN contiene nuestro material heredado, lo que nos convierte en quienes somos, ninguna persona tiene el mismo ADN que otra: cada persona tiene un código único contenido en la larga molécula de ADN. La información contenida en el ADN se transmite de padres a hijos y aproximadamente la mitad del ADN de un niño es de origen paterno y la otra mitad materno.
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Estructura del ADN
Se describe al ADN como un polímero de nucleótidos, es decir, una larga cadena formada de pequeñas moléculas.
Los nucleótidos son las unidades fundamentales del ácido desoxirribonucleico (ADN). Cada nucleótido puede dividirse en tres partes: un glúcido (la 2-desoxirribosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato (derivado del ácido fosfórico).
Los nucleótidos se distinguen por su base nitrogenada, y es el nombre de la base el que se especifica a la hora de presentar la secuencia de ADN, ya que los dos otros componentes son siempre los mismos. Existen cuatro bases distintas:
- Adenina (A)
- Citosina (C)
- Guanina (G)
- Timina (T)
El ADN toma la forma de una doble hélice, cuando se ve en un nivel tridimensional; está formado por dos cadenas que se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno, formando una molécula de doble hebra. Los pares de bases forman la espiral en forma de escalera, y el esqueleto de fosfato de azúcar forma los lados de soporte de la hélice de ADN.
Las bases se alinean en orden secuencial a lo largo de la cadena, codificando la información genética según el criterio de complementariedad: A-T y G-C. El tamaño de la adenina y la guanina es mayor que el de la timina y la citosina, lo que hace que este criterio de complementariedad sea necesario para que el ADN se mantenga uniforme.
Por otro lado, el ADN se encuentra en el núcleo celular de los eucariotas, así como en los cloroplastos y las mitocondrias. En organismos procariotas, la molécula se encuentra libre en el citoplasma en un cuerpo de forma irregular conocido como nucleoide. Por último, hay que añadir que la estructura del ADN difiere entre células procariotas y eucariotas. En las células eucariotas presenta una estructura lineal, y los extremos de cada cadena están libres; sin embargo, en las células procariotas el ADN está contenido en un doble hilo largo y circular.
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¿Para qué sirve el ADN?
El ADN tiene tres funciones principales en el organismo: almacenar información (genes y genoma completo), producir proteínas (transcripción y traducción) y duplicarse para garantizar que la información se transmita a las células hijas durante la división celular.
La información necesaria para construir y mantener un organismo se almacena en el ADN, que se transmite de padres a hijos. El ADN que lleva esta información se llama ADN genómico, y el conjunto de la información genética se llama genoma. Tenemos más de dos metros de ADN, y nuestros núcleos son mucho más pequeños: el ADN se organiza en moléculas compactas llamadas cromatina, que corresponden a la asociación de ADN, ARN y proteínas. La cromatina luego se ensambla en cromosomas, estructuras altamente organizadas que permiten las divisiones celulares.
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Las categorías y partes del ADN
El ADN se puede dividir en dos grandes categorías: ADN no codificante y ADN codificante. Veamos sus funciones específicas.
1. El ADN codificante
No podemos hablar de ADN codificante sin hablar de genes. Un gen es una sección de ADN que influye en un rasgo o característica de un organismo, como el color de los ojos o el grupo sanguíneo. Los genes tienen regiones de codificación llamadas marcos de lectura abiertos, así como secciones de control llamadas potenciadores y promotores que influyen en la región de codificación que se va a transcribir. La cantidad total de información contenida en el genoma de un organismo se denomina genotipo.
El ADN tiene la información para la fabricación de proteínas, que son denominadas las obreras del organismo, y que cumplen con multitud de funciones; algunas proteínas son estructurales, como las proteínas del cabello o del cartílago, mientras que otras son funcionales, como las enzimas.
El cuerpo utiliza 20 aminoácidos distintos para producir aproximadamente 30.000 proteínas diferentes. La molécula de ADN tiene que decirle a la célula el orden en que deben unirse los aminoácidos.
La herencia determina qué proteínas se producirán, utilizando el ADN como modelo para construirlas. Algunas veces, los cambios en el código del ADN (mutaciones) harán que las proteínas no funcionen correctamente, causando enfermedades. Sin embargo, en otras ocasiones los cambios de código provocarán alteraciones beneficiosas en los individuos, quienes entonces podrán adaptarse mejor a su entorno.
Un gen tiene ADN que se lee y se convierte en una sustancia mensajera de ARN. Este ARN transmite la información entre el ADN del gen y la maquinaria responsable de fabricar las proteínas. El ARN actúa como modelo para la maquinaria de producción, de modo que los aminoácidos se colocan y conectan en el orden correcto para producir una proteína.
Aunque la transcripción a proteínas es el papel básico del ADN. Se ha demostrado que el dogma central de la biología ADN → ARN → proteína es erróneo y, de hecho, existen múltiples procesos que influyen y transfieren información. Algunos virus utilizan el ARN como material original (virus de ARN), y el proceso de información que fluye del ARN al ADN se conoce como transcripción inversa o ADN de transcripción inversa. También hay secuencias de ARN no codificantes que se crean transfiriendo secuencias de ADN a ARN, y estas pueden tener una función sin convertirse en proteínas.
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2. ADN no codificante
Aproximadamente el 90% del genoma de una persona no codifica proteínas. Esta parte del ADN se llama ADN no codificante. El ADN se puede dividir conceptualmente en dos categorías, los genes que codifican proteínas y los no genes. En muchas especies, solo una pequeña porción del ADN codifica proteínas -los exones- y solo constituyen aproximadamente un 1,5% del genoma humano.
El ADN no codificante, también conocido como ADN junk o basura, es ADN que no codifica una proteína: secuencias como intrones, recombinaciones de virus, etc. Hasta hace poco se pensaba que este ADN era inútil hasta que estudios recientes demostraron que no es así. Estas secuencias pueden regular la expresión de genes, ya que tienen afinidad por proteínas que pueden unirse al ADN y se denominan secuencias reguladoras.
Los científicos solo han identificado un pequeño porcentaje del total de secuencias reguladoras existentes. El por qué de la presencia de grandes cantidades de ADN no codificante en los genomas eucariotas y las diferencias en el tamaño del genoma entre diferentes especies sigue siendo un enigma en la actualidad. Aunque cada vez se conocen más funciones de ADN no codificante, como:
2.1. Los elementos repetitivos
Los elementos repetitivos en un genoma también son partes funcionales de un genoma, forman más de la mitad del total de nucleótidos. Un grupo de científicos de la Universidad de Yale encontró recientemente una secuencia de ADN no codificante que supuestamente tiene un papel en permitir que los humanos desarrollen la capacidad de utilizar herramientas.
2.2. Telómeros y Centrómeros
Además, algunas secuencias de ADN son responsables de la estructura de los cromosomas. Los telómeros y centrómeros contienen pocos genes codificantes o ninguno, pero son cruciales para mantener unida la estructura cromosómica.
2.3. ADN a ARN
Algunos genes no codifican proteínas, sino que se transcriben en moléculas de ARN: ARN ribosómico, ARN de transferencia y ARN de interferencia (ARNi).
2.4. Empalme alternativo
La disposición de los intrones y los exones en algunas secuencias de genes es importante porque permite el empalme alternativo del ARN pre-mensajero, creando diferentes proteínas a partir del mismo gen. Sin esta capacidad, el sistema inmunológico no existiría.
2.5. Pseudogenes
Algunas secuencias de ADN no codificantes provienen de genes que se han perdido en el curso de la evolución. Estos pseudogenes pueden ser útiles porque pueden dar lugar a nuevos genes con nuevas funciones.
2.6. Pequeñas secciones de ADN
Otras secuencias de ADN no codificantes provienen de la replicación de pequeñas secciones de ADN, lo que también es útil porque el seguimiento de estas secciones repetitivas de ADN puede ayudar con los estudios de filogenia.
Conclusión
El ADN es la molécula que contiene la información hereditaria en los humanos; esta información, contenida en el ADN, permite que la célula sepa el orden en que deben unirse los aminoácidos que forman las proteínas. Las proteínas son responsables de la mayoría de funciones del organismo y un problema en su fabricación puede tener grandes consecuencias en nuestra salud. Sin embargo, cuando hablamos de ADN → ARN → proteína, hacemos referencia al gran dogma de la biología y a los genes, olvidando al 90% del ADN. Hasta hace poco, el papel del ADN, que no codifica para una proteína, se consideraba inútil, pero estudios recientes han ido descubriendo cada vez más funciones de estas secuencias no codificantes denominadas reguladoras.
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