La ciencia avanza, y los conocimientos en genética y herencia cada vez son más exactos, permitiendo desvelar nuevos hallazgos en el genoma humano. Por su parte, la genética estudia los genes y de qué forma heredamos las características que nuestros padres nos transmiten.
En este artículo veremos qué es el pleiotropismo, un fenómeno por el cual un solo gen afecta a diversos rasgos fenotípicos en el mismo organismo, normalmente no relacionados entre sí. Conoceremos las diferencias entre genotipo y fenotipo, y algunos ejemplos de pleiotropismo.
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Pleiotropismo: ¿qué es?
La palabra pleiotropismo proviene del griego “pleíōn”, que significa más, y “trópos”, que significa cambio; también se utiliza, aunque menos, los términos polifenia o expresión fenotípica múltiple.
El pleiotropismo aparece cuando un solo gen afecta a más de un fenotipo, es decir, a más de una característica fenotípica (por ejemplo el color de los ojos, el color del pelo, la altura, las pecas, etc.)
Cuando se empezó a estudiar la genética, ya en la época de las Leyes de Mendel, en un principio se creía que cada carácter o rasgo era controlado por un único gen. Posteriormente descubrieron que había casos en los que la manifestación de un carácter podía requerir de la participación de más de un gen, y al contrario, que un mismo gen podía determinar diversos rasgos (pleiotropía).
Historia
La palabra “pleiotropía” la utilizó por primera vez un genetista alemán, Ludwig Plate, en 1910.
Plate utilizó el término para explicar la aparición de varios rasgos fenotípicos distintos que ocurren siempre juntos y que pueden parecer correlacionados. Según él, el hecho de que esto ocurriera era debido una unidad de herencia pleiotrópica.
Genética y herencia humana
El pleiotropismo es un concepto propio de la genética del desarrollo. La genética es la parte de la biología que estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios. Y, más en concreto, la genética del desarrollo es la parte de la genética especializada en caracterizar las causas por las que los organismos se desarrollan de un modo particular.
La herencia genética es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia. Estas características son fisiológicas, morfológicas y bioquímicas.
Por otro lado, el concepto de pleiotropismo engloba otros dos términos: el genotipo y el fenotipo.
1. Genotipo
Es el conjunto de características no visibles que un ser vivo hereda de sus progenitores. Es decir, sería el conjunto de todos los genes que hereda; los genes contienen la información (o material) genética del individuo.
2. Fenotipo
Se trata de las características “visibles” que la persona hereda de sus progenitores, es decir, el conjunto de rasgos de un individuo. Por ejemplo el color de piel, la altura, la forma de las orejas, los rasgos faciales, etc. El fenotipo surge como resultado de la interacción entre el genotipo de una persona y su medio.
El fenotipo no sólo incluye rasgos físicos, sino también rasgos conductuales (por ejemplo la impulsividad, la paciencia, el temperamento, etc.).
3. Diferencias entre ambos
Así, la diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN, y el fenotipo se conoce por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.
¿Cómo se produce la pleiotropía?
El mecanismo a partir del cual se produce el pleiotropismo consiste en que un mismo gen se activa en diferentes tejidos, produciendo diferentes efectos; se trata de un fenómeno muy común, ya que la mayoría de los genes tienen efectos en más de un tejido.
Ejemplos de enfermedades por pleiotropismo
Como hemos visto, el pleiotropismo es la condición en la cual la mutación en un solo gen afecta a múltiples características fenotípicas en el mismo organismo. A menudo estos efectos pleiotrópicos o características fenotípicas no tienen relación entre sí, es decir, son independientes.
Algunos ejemplos de pleiotropismo en humanos son la anemia falciforme, el Síndrome de Marfán y el Síndrome de Holt-Oram.
1. Anemia falciforme
La anemia falciforme aparece por pleiotropismo, y se trata de una enfermedad hereditaria que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y que se encarga del transporte de oxígeno. En esta caso el organismo produce glóbulos rojos con forma anormal (hoz).
La anemia falciforme es producto de una alteración genética; las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico.
2. Síndrome de Marfán
El Síndrome de Marfán, también un caso de pleiotropismo, consiste en una enfermedad que afecta el tejido conectivo. Se producen en el organismo una serie de anomalías esqueléticas, oculares y cardiovasculares, que tienen como base común un defecto en la fibrilina del tejido conectivo.
Todos estos síntomas están directamente relacionados con la mutación de un solo gen, el gen FBN1, que es pleiotrópico. La función de este gen es codificar una glicoproteína que es empleada en tejidos conectivos de distintas partes del cuerpo.
3. Síndrome de Holt-Oram
Las personas con este síndrome presentan una anomalía en los huesos carpianos y en otros huesos de las extremidades anteriores. Además, alrededor de 3 de cada 4 pacientes con Síndrome de Holt-Oram presenta también problemas cardíacos.
Referencias bibliográficas:
- Brooker, R. J. (2017). Genetics: Analysis and Principles. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, USA.
- Lobo, I. (2008). Pleiotropy: one gene can affect multiple traits. Nature Education, 1-10.
- Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. y Carballo, M.A. (2010). Extensiones a los principios mendelianos: Pleiotropía.
- Sánchez Elvira Paniagua, A. (2005). Introducción al estudio de las diferencias individuales. Madrid: Ed. Sanz y Torres. 2ª Edición.
