Los trastornos genéticos son aquellos originados por una alteración en el cromosoma o en los genes. Uno de ellos es el Síndrome de Klinefelter, un síndrome que aparece sólo en el sexo masculino, y que se caracteriza porque los varones presentan cromosomas XXY en lugar de XY.

Esta X de más origina diferentes síntomas y en diferentes niveles (a nivel físico, conductual, de personalidad…). En este artículo veremos en qué consiste el síndrome, cuáles son sus síntomas habituales, sus causas y posibles tratamientos a aplicar.

Síndrome de Klinefelter: ¿qué es?

El Síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que afecta únicamente al sexo masculino. Es causado por un error aleatorio en los cromosomas; concretamente, se crea una X adicional en los cromosomas sexuales del varón. A raíz de ello, el varón, en lugar de presentar XY, presenta XXY, lo que conlleva una serie de signos y síntomas característicos, como testículos más pequeños y la reducción o ausencia de testosterona.

Este síndrome afecta a 1 de cada 500-1.000 bebés nacidos. En cuanto a factores de riesgo, sólo se conoce como uno de ellos el hecho de que la madre tenga más de 35 años al quedarse embarazada. Sin embargo, es un factor que sólo aumenta levemente la probabilidad de padecer el Síndrome de Klinefelter.

Diagnóstico del Síndrome de Klinefelter

Síntomas

Los signos y síntomas del Síndrome de Klinefelter pueden variar mucho de una persona a otra. Además, según la franja de edad, los síntomas serán unos u otros. Por otro lado, es frecuente que los síntomas no se detecten hasta la adolescencia o la adultez.

Generalmente, los síntomas frecuentes que origina este síndrome son unos testículos y un pene más pequeños de lo normal. Además, en este caso los testículos son firmes. Por otro lado, puede aparecer un agrandamiento del tejido mamario (ginecomastia) y una debilidad en los músculos y los huesos.

Estos síntomas mencionados aparecen en general en todas las edades, pero vamos a ver cuáles son los síntomas típicos del Síndrome de Klinefelter en cada franja de edad.

1. Nacimiento

Durante en nacimiento y cuando son bebés, los síntomas habituales del Síndrome de Klinefelter son algunos retrasos, especialmente en el habla y el desarrollo motor. Así, estos bebés pueden tardar más de lo habitual en sentarse, gatear y caminar.

Por otro lado, aparece la debilidad muscular ya mencionada, así como unos testículos que no descienden al escroto. A nivel comportamental suelen ser bebés que no hablan mucho y que presentan una conducta dócil.

2. Niñez y adolescencia

A medida que se hacen mayores, y especialmente durante la niñez y la adolescencia, aparecen otros síntomas, tales como una pubertad alterada (que puede ser ausente, retrasada o incompleta).

A nivel físico, son niños más altos que la altura media, con unas piernas más largas, un torso más corto y unas caderas más amplias. Su pene y sus testículos son más pequeños, y también pueden presentar ginecomastia (agrandamiento del tejido mamario).

Cuando crecen, los adolescentes con Síndrome de Klinefelter pueden presentar menos pelo facial y corporal que los adolescentes de su edad. A nivel muscular siguen presentando debilidad; esta debilidad también aparece en los huesos.

Por otro lado, pueden tener algún tipo de dificultad de aprendizaje relacionada con las matemáticas, la escritura, la lectura y/o la ortografía. A nivel comportamental, suelen ser niños y adolescentes un tanto apáticos, con bajos niveles de energía. En cuanto a su personalidad, pueden tener problemas para expresar sus sentimientos o para interactuar con los demás, siendo en general tímidos y especialmente sensibles.

3. Adultez

En la época de la adultez, los hombres con Síndrome de Klinefelter siguen presentando la debilidad muscular y ósea ya mencionada, así como los síntomas de ginecomastia y pene y testículos pequeños. También suelen ser hombres más altos de lo habitual. Por otro lado, siguen teniendo menos vello corporal y facial de lo esperado. Además, presentan un aumento de grasa en el abdomen.

En esta etapa, pero, el síntoma más característico y que suele preocupar más a las personas con el síndrome es la poca cantidad de esperma que segregan, debido a la disminución del tamaño de sus testículos.

En algunos casos, incluso, es posible que no segreguen nada de esperma. Esto afecta a su fertilidad y hace que tengan dificultades para tener hijos; sin embargo, con métodos de reproducción adecuados pueden llegar a tenerlos (por ejemplo con técnicas de reproducción asistida). Finalmente, los adultos con Síndrome de Klinefelter también presentan un deseo sexual hipoactivo, es decir, un bajo deseo sexual.

Causas

Como hemos visto, el Síndrome de Klinefelter es un trastorno genético ocasionado por un error aleatorio en los cromosomas. Es decir, no es un trastorno hereditario (no se transmite de padres a hijos), sino que es una alteración genética.

La mayoría de las personas, tenemos 46 cromosomas (23 pares de cromosomas), los cuales contienen nuestro material genético (ADN). El ADN define nuestro fenotipo (es decir, nuestras características físicas, de personalidad, conductuales, etc.); es decir, configura “quiénes somos” y “cómo somos”. De estos 46 cromosomas, 2 son sexuales; en la mayoría de mujeres, estos dos son XX, y en la mayoría de los hombres, estos son XY (por lo tanto es la Y la que determina el sexo).

En el caso del Síndrome de Klinefelter, sin embargo, la alteración genética hace que los varones afectados nazcan con un cromosoma X “extra”, y que en lugar de presentar XY en sus cromosomas sexuales, presenten XXY.

Variantes

Por otro lado, existen tres posibilidades en cuanto a la alteración genética que comentamos como la causante del Síndrome de Klinefelter. Cada una de estas tres posibilidades influye en la manifestación de los síntomas de síndrome:

1. Afectación de todas las células

Una primera posibilidad es que la X “extra” aparezca en todas las células del varón afectado. En este caso, los síntomas serán más marcados.

2. Afectación de algunas células

Una segunda posibilidad es que la X “extra” aparezca sólo en algunas células de la persona. De esta manera, los síntomas serían más leves. Sería el llamado Síndrome de Klinefelter de tipo mosaico.

3. Más de una X “extra”

Finalmente, puede ocurrir que en lugar de aparecer la X “extra”, aparezca más de una X de más. En este caso, los cromosomas en lugar de ser XXY, serían XXXY, por ejemplo. Se trata de casos raros, que aparecen con muy poca frecuencia. Lógicamente, a nivel sintomático los síntomas serían mucho más notables.

Tratamiento

El Síndrome de Klinefelter no tiene cura; es decir, en la actualidad es imposible cambiar los cromosomas de un niño con Síndrome de Klinefelter. Sin embargo, sí se pueden tratar los síntomas que el síndrome produce. El tratamiento, en este caso, deberá ser multidisciplinar, recurriendo a profesionales de la psicología, médicos, logopedas, fisioterapeutas, etc.

Existen diferentes terapias que se pueden realizar, dependiendo de los signos y síntomas de cada paciente. Algunas de ellas son:

1. Reemplazo de la testosterona

La terapia de reemplazo de la testosterona está enfocada a estimular los cambios típicos que aparecen durante la etapa de la pubertad. Esta terapia puede mejorar la densidad ósea y muscular, así como estimular el crecimiento del vello corporal, agrandar el tamaño del pene y cambiar el tono de voz a uno más grave.

Sin embargo, no resulta efectiva para tratar la fertilidad o para aumentar el tamaño de los testículos.

2. Logopedia

En los casos donde aparezca un retraso en el habla, puede recurrirse a la logopedia para estimular y facilitar la expresión del lenguaje oral.

3. Fisioterapia

La fisioterapia puede ayudar a mejorar la debilidad muscular que aparece frecuentemente asociada al Síndrome de Klinefelter.

4. Psicología

En caso de que exista una necesidad de asistencia psicológica, la intervención psicológica estará enfocada a tratar las dificultades personales y sociales del niño, adolescente o adulto con Síndrome de Klinefelter. Por otro lado, la infertilidad causada por el propio síndrome, es un problema que afecta especialmente a los hombres, por lo que deberá abordarse siempre que el paciente lo requiera.

5. Soporte pedagógico

Finalmente, en el caso de que aparezcan dificultades de aprendizaje (como hemos visto, algo frecuente), una buena opción de tratamiento será una reeducación pedagógica personalizada. También se pueden emplear diferentes estrategias de soporte educativo.

Referencias bibliográficas:

  • Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martínez, M. y Aszpis, S. (2010). Síndrome de Klinefelter en las distintas edades: experiencia multicéntrica. Revista Argentina de Endocrinología y Metabolismo, 47(4): 30-39.

  • Rosenweig, M., Breedlove, S. y Watson, N. (2005). Psicobiología: una introducción a la neurociencia conductual, cognitiva y clínica. Barcelona: Ariel.