¿Cuál es el riesgo de desarrollar cáncer por herencia genética?

“Cáncer” es el nombre que reciben una serie de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células en alguna parte del cuerpo.

Desde luego, esta definición clínica no hace justicia al dolor y sufrimiento que generan estas patologías en la sociedad moderna.

El cáncer va mucho más allá de un conglomerado terminológico, pues todos conocemos a alguien que lo ha padecido, y ciertamente, presentamos un riesgo nada desdeñable de enfrentarnos a él en algún momento de nuestras vidas. Por desgracia, estamos ante una de las principales causas de muerte en el mundo, pues los cánceres de las vías respiratorias ocupan el octavo lugar en lo que a defunciones globales se refiere, mientras que el cáncer en general encabeza el segundo puesto en países de ingresos altos, justo por detrás de las enfermedades cardiovasculares.

Por sombrío y desagradable que pueda resultar este tema, enfrentarse al enemigo y conocerlo es el primer paso para poder acabar con él. Por ello, en esta oportunidad exploramos el riesgo de desarrollar cáncer por herencia genética, entre otras cuestiones relacionadas con este grupo de enfermedades tan difíciles de abordar. Vamos a ello.

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Riesgo de desarrollar cáncer por herencia genética: ¿cuestión familiar?

Entender la magnitud del cáncer en la sociedad es difícil si no nos exponemos a ciertos datos y cifras. El Instituto Nacional del Cáncer (NIH) nos arroja la siguiente información:

• Cada año se diagnostican 439 casos de cáncer por cada 100.000 hombres y mujeres. La mortalidad de este grupo de patologías se coloca en 163 defunciones por cada 100.000 habitantes al año.
• Los cánceres más comunes son el de mama, el de pulmón, el de próstata y el de colon, entre otros.
• Solo en Estados Unidos se estima que se diagnostican al año casi 2 millones de casos nuevos.

Las cosas se ponen peor si vemos estas cifras como algo acumulativo y no aislado. Sí, cada año se diagnostican casi 500 casos de cáncer por cada 100.000 personas, no parece mucho. La clave está en que las probabilidades son anuales, es decir, acumulativas a lo largo de la vida del individuo.

Así pues, se calcula que un hombre estadounidense tiene un 11 % de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon a lo largo de su vida (riesgo absoluto), sin contar las probabilidades del resto de variantes. La cifra más temible de todas es la siguiente: casi un 40 % de la población humana recibirá un diagnóstico de cáncer en algún momento de su vida.

Estos datos deben ser contextualizados, pues desde luego no es lo mismo que se detecte una neoplasia en un anciano de 90 años que un tumor maligno en un joven de 30. Las cifras numéricas deben diseccionarse según grupos etarios, factores de riesgo y otras consideraciones. Además, en el año 2016 se registraron más de 15 millones supervivientes de cáncer en estados unidos, por lo que este diagnóstico se correlaciona cada vez menos de forma directa con la muerte. En resumen: no es necesario entrar en pánico.

A pesar de este llamamiento a la calma y necesaria apreciación para la lucha contra el hipocondrismo, no podemos negar que estos datos evidencian que el cáncer está para quedarse en nuestra sociedad. Por ello, explorar factores como el riesgo de desarrollar cáncer por herencia genética se hace esencial. Te mostramos lo que se sabe hasta ahora.

Cuestión de genes

En primer lugar, es necesario diferenciar un síndrome hereditario de cáncer familiar de una cuestión ambiental. Si en un núcleo familiar varias personas fuman, no es sorpresa para nadie que más de uno de los integrantes puedan desarrollar cáncer de pulmón, pues hasta el 90 % de las muertes de estas neoplasias están relacionadas al consumo de tabaco. Lo mismo ocurre con la obesidad, por ejemplo, que puede fomentar la aparición de estos tipos de cáncer.

Si una familia se encuentra en un área llena de contaminantes, trabaja de forma conjunta en un ambiente insalubre, tiene hábitos generales poco adecuados y otros muchos factores, es natural pensar que sus integrantes tendrán más posibilidades de desarrollar un cáncer. Esto no necesariamente se corresponde a una predisposición genética, sino más bien ambiental o conductual.

Una vez aclarado este tema, es necesario dilucidar que sí existen síndromes hereditarios de cáncer. Se calcula que un 5-10 % de los procesos cancerígenos están asociados a factores genéticos heredables, pues los investigadores han asociado mutaciones en más de 50 genes específicos que predisponen a las personas portadoras a padecer este grupo de enfermedades.

Una vez introducido el término “mutación”, es esencial que lo encuadremos dentro de la etiología del cáncer. Como ya hemos dicho anteriormente, el proceso tumoral maligno se debe a una mutación celular, por la que estas células se dividen de forma anormalmente rápida y no cumplen los tiempos de muerte y proliferación celular típicos. Así se da lugar al temido tumor, una masa de tejido anómala que no responde a ninguna funcionalidad biológica. Así pues, las mutaciones genéticas que promueven esta situación pueden ser heredadas o adquiridas:

Las mutaciones de naturaleza hereditaria están presentes en el óvulo o espermatozoide que forman al niño. Al provenir todas las células del feto de una sola primigenia, podemos afirmar que esta clase de mutación se encuentra en cada célula del individuo (incluidos óvulos y esperma), por lo que se puede transmitir a las siguientes generaciones.

Por otro lado tenemos a las mutaciones somáticas o adquiridas, que no provienen de uno de los padres sino que se dan a lo largo del tiempo de vida del individuo. En este caso, la mutación se origina en una célula de un tejido concreto, y toda la estirpe celular descendiente la presentará, pero no la tendrán las células corporales ya formadas o que se dividan de forma independiente a la cancerígena. La mayoría de los cánceres se producen por este tipo de mutaciones.

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Un caso concreto: el cáncer de mama

En el caso del riesgo de desarrollar cáncer por herencia genética, podemos decir que muchos síndromes de cáncer familiar están causados por mutaciones hereditarias en genes supresores de tumores. Estos genes son de esencial importancia, pues controlan el crecimiento celular, corrigen errores de replicación e indican cuándo las células deben morir.

Puede que pequemos de reduccionistas, pero vamos a explicar este conglomerado de la forma más amigable posible: tenemos dos copias de cada gen (una del padre y otra de la madre), por lo que heredar un gen anormal no debería de ser un problema siempre y cuando el otro sea funcional.

La cosa se complica cuando la segunda copia del gen heredado deja de funcionar (por una mutación adquirida, quizás, o porque el otro padre también presente el gen defectuoso), ya que en este caso, al estar las dos copias “mal”, el gen supresor de tumores puede perder su funcionalidad. Naturalmente, esto se traduce en mayores posibilidades de padecer cáncer.

Un caso ejemplificador de este suceso es el cáncer de mama, pues se ha demostrado de forma fehaciente que el 5 % de los casos están relacionados con genes de herencia autosómica dominante. Por ejemplo, las mutaciones en ciertos genes como el BRCA1 y BRCA2 están claramente correlacionadas con procesos cancerígenos en los senos y ovarios. Ya que estos genes están involucrados en el proceso de supresión tumoral y reparación genética, no es de extrañar que su inactivación o regulación defectuosa aumente las probabilidades de padecer ciertos tipos de tumores malignos.

Resumen

¿Existe riesgo de desarrollar cáncer por herencia genética? Sí, pues como hemos dicho, del 5 al 10 % de los cánceres están relacionados con factores hereditarios. ¿Debo preocuparme de tener cáncer si algún familiar cercano lo ha sufrido? A menos que el médico te indique la realización de pruebas asociadas al ámbito genético, no.

No hace falta más que ver estos datos para desechar cualquier traza de hipocondrismo: el 5 % de los cánceres se dan por predisposición genética, un 10 % por condiciones laborales, y el 80-90% restante por hábitos de vida. Aunque sea una afirmación que requiera de múltiples acepciones, preferimos que este sea el mensaje general.

En la mayoría de los casos el cáncer no aparece de forma mágica, pues factores como fumar, el alcoholismo o la obesidad presentan correlación clara con este grupo de enfermedades. Por ello, en nuestro estilo de vida está la clave de la supervivencia, más allá de cualquier condicionamiento genético.

Referencias bibliográficas:

• Caldés, T. (2006). Cáncer hereditario: fundamentos genéticos. Psicooncología, 2(2), 183-96.
• Genética del cáncer, Clinic Barcelona. Recogido a 30 de septiembre en https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/genetica-del-cancer#:~:text=El%20c%C3%A1ncer%20es%20una%20enfermedad,el%20que%20est%C3%A1n%20los%20genes.
• Genética del cáncer, instituto nacional del cáncer (NIH). Recogido a 30 de septiembre en https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica#2
• Riesgo de cáncer: qué significan los números, Mayoclinic.org. Recogido a 30 de septiembre en https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cancer/in-depth/cancer/art-20044092#:~:text=El%20riesgo%20absoluto%20es%20de,aproximadamente%20un%2011%20por%20ciento.
• Síndromes de cáncer en las familias, American Cancer Society. Recogido a 30 de septiembre en https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html