Una de las enfermedades hereditarias más conocidas es la corea de Huntington, un trastorno degenerativo e incurable que provoca movimientos involuntarios y otros síntomas que afectan a múltiples áreas de la vida de la persona, incapacitándola progresivamente.
En este artículo describiremos las causas de la enfermedad de Huntington, así como los síntomas más habituales y las fases a través de las cuales progresan. Para terminar hablaremos de los tratamientos que se suelen aplicar para minimizar las alteraciones en la medida de lo posible.
- Artículo relacionado: "Los 15 trastornos neurológicos más frecuentes"
Corea de Huntington: definición y síntomas
La corea de Huntington es una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta al cerebro y provoca distintos síntomas de carácter físico, cognitivo y emocional.
Resulta incurable y acaba provocando la muerte de la persona, generalmente al cabo de entre 10 y 25 años. El ahogamiento, la neumonía y el fallo cardíaco son causas de muerte frecuentes en la enfermedad de Huntington.
Cuando los síntomas se inician antes de los 20 años se utiliza la denominación “enfermedad de Huntington juvenil”. En estos casos el cuadro clínico es algo distinto al habitual y el progreso de la enfermedad es más rápido.
El signo más característico de esta enfermedad es la corea que le da nombre. Se conoce como “corea” a un conjunto de trastornos neurológicos que provocan contracciones involuntarias e irregulares de los músculos de los pies y de las manos. También se producen movimientos similares en la cara.
En el caso de la corea de Huntington juvenil los síntomas pueden ser algo distintos. Destacan las dificultades para aprender nueva información, la torpeza motora, la pérdida de habilidades, la rigidez de la marcha y la aparición de alteraciones en el habla.
Causas de este trastorno
La corea de Huntington se debe a una mutación genética que se hereda mediante un mecanismo de tipo autosómico dominante. Esto implica que los hijos de una persona afectada tienen un 50% de posibilidades de heredar el gen, independientemente de su sexo biológico.
La gravedad de la mutación también depende parcialmente de la herencia e influye en el desarrollo de los síntomas. En los casos más graves el gen afectado (la “huntingtina”) se manifiesta de forma muy temprana y severa.
Esta enfermedad afecta a todo el cerebro; sin embargo, las lesiones más importantes se producen en los ganglios basales, estructuras subcorticales relacionadas con el movimiento. El área conocida como “neoestriado”, que está compuesta por el núcleo caudado y el putamen, se ve especialmente afectada.
- Artículo relacionado: "Ganglios basales: anatomía y funciones"
Desarrollo de la enfermedad
Los síntomas de la enfermedad de Huntington varían en función del caso concreto. No obstante, su progreso normalmente se agrupa en tres fases diferenciadas.
Las alteraciones empeoran en condiciones de estrés psicofisiológico, así como cuando la persona se ve expuesta a estimulación intensa. Asimismo la pérdida de peso es habitual en todas las fases de la enfermedad; es importante controlarla puesto que puede tener consecuencias muy negativas para la salud.
1. Fase inicial
Durante los primeros años es posible que la enfermedad pase desapercibida: los signos tempranos de Huntington pueden ser sutiles, implicando deterioros poco notables en la velocidad de movimiento, en la cognición, en la coordinación o en la marcha, así como la aparición de movimientos coreicos y rigidez.
Las alteraciones emocionales también son muy habituales ya en la etapa inicial. En concreto se producen irritabilidad, inestabilidad emocional y disminución del estado de ánimo, que puede llegar a cumplir los criterios de depresión mayor.
2. Fase intermedia
En esta fase la enfermedad de Huntington es más visible e interfiere en mayor medida en la vida de los pacientes. La corea resulta particularmente problemática. Las dificultades para hablar, caminar o manejar objetos también se incrementan; unidos al deterioro cognitivo, que empieza a ser significativo, estos síntomas dificultan la independencia y el autocuidado.
Por otra parte, el empeoramiento de los síntomas emocionales tiende a dañar las relaciones sociales. En buena parte esto se debe a la desinhibición conductual derivada del Huntington, y que hace que en algunas personas se den agresividad o hipersexualidad, entre otros comportamientos disruptivos. Posteriormente el deseo sexual disminuirá.
Otros síntomas típicos de la fase intermedia son la disminución del placer (anhedonia) y las alteraciones para conciliar o mantener el sueño, que resultan muy angustiosas para los pacientes.
3. Fase avanzada
La última etapa de la corea de Huntington se caracteriza por la incapacidad para hablar y para ejecutar movimientos voluntarios, si bien la mayoría de personas conservan la conciencia del entorno. También se dan dificultades para orinar y defecar. Por tanto, en este periodo los pacientes dependen completamente de sus cuidadores.
Aunque los movimientos coreicos pueden agravarse, en otros casos se atenúan cuando la enfermedad se encuentra en un momento muy avanzado. Las dificultades para tragar aumentan, pudiendo provocar la muerte por ahogamiento. En otros casos el fallecimiento se produce a consecuencia de infecciones. También se dan muchos suicidios en esta fase.
El progreso de la enfermedad suele ser más veloz cuando aparece a una edad temprana, especialmente en niños y adolescentes, por lo que los síntomas de la fase avanzada aparecen antes.
Tratamiento y manejo
En la actualidad no se conoce una cura para la enfermedad de Huntington, por lo que el deterioro físico y cognitivo no se puede detener. No obstante, existen tratamientos sintomáticos que pueden aliviar el malestar y aumentar la independencia de las personas afectadas hasta cierto punto.
Se utilizan bloqueadores de dopamina para tratar las conductas anormales propias de la enfermedad, mientras que para los movimientos adicionales se receta normalmente fármacos como la tetrabenazina y la amantadina.
A medida que avanza la enfermedad se introducen apoyos físicos que facilitan o permiten el movimiento, como los pasamanos. La fisioterapia también puede ser útil para mejorar el control de los movimientos, y el ejercicio físico beneficia a la salud general, incluyendo los síntomas psicológicos y emocionales.
Las dificultades para hablar y para tragar pueden reducirse mediante terapia lingüística. Asimismo se utilizan utensilios especiales para comer hasta que resulta necesario recurrir a la alimentación por sonda. Se recomienda que la dieta se base en alimentos ricos en nutrientes y fáciles de masticar para minimizar los problemas del paciente.
- Quizás te interese: "Parkinson: causas, síntomas, tratamiento y prevención"
