Cuando una familia sospecha que su hijo podría ser autista, o cuando un adulto empieza a reconocerse en las descripciones del espectro, la duda siguiente casi siempre es la misma: qué pruebas hay que hacer y quién las hace. No existe un análisis de sangre ni una resonancia que detecte el autismo. El diagnóstico es clínico: se basa en la historia del desarrollo, la observación directa del comportamiento y una serie de instrumentos estandarizados que ayudan a ordenar esa información.
¿Qué pruebas confirman el autismo y quién las aplica? Ninguna prueba aislada lo hace: el diagnóstico lo establece un profesional con formación específica (neuropediatra, psiquiatra infantil o de adultos, o psicólogo clínico) tras integrar una entrevista detallada sobre el desarrollo, como la ADI-R, una observación estructurada, como el ADOS-2, y la valoración de otras áreas como el lenguaje, la capacidad intelectual o la conducta adaptativa. Los cuestionarios de cribado orientan sobre si hace falta esa evaluación, pero no la sustituyen.
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Cribado y diagnóstico: dos momentos distintos
Conviene separar dos fases que a menudo se confunden:
- El cribado sirve para detectar quién tiene más probabilidad de ser autista. Son cuestionarios breves que responden los padres, los docentes o la propia persona. Un resultado positivo indica que conviene derivar a un especialista.
- El diagnóstico es la evaluación completa. Lleva varias sesiones, combina distintas fuentes de información y concluye con un informe que describe el perfil de la persona, su nivel de apoyo y las recomendaciones.
En muchos países de Latinoamérica el cribado se hace en el control pediátrico o en el colegio, y el diagnóstico en un servicio de neuropediatría, psiquiatría infantil o en un centro especializado, público o privado.
Quién participa en la evaluación
La evaluación del autismo funciona mejor cuando es multidisciplinar. Según la edad y el país, pueden intervenir:
- Pediatra: detecta las primeras señales, aplica el cribado y deriva.
- Neuropediatra: descarta causas neurológicas o genéticas y, en muchos sistemas de salud, firma el diagnóstico.
- Psiquiatra infantil o de adultos: valora el diagnóstico y las condiciones asociadas, como TDAH, ansiedad o depresión.
- Psicólogo clínico o neuropsicólogo: aplica las pruebas estandarizadas, evalúa la capacidad intelectual y el funcionamiento cotidiano.
- Fonoaudiólogo o logopeda: estudia el lenguaje y la comunicación.
- Terapeuta ocupacional: valora el procesamiento sensorial y la autonomía.
Quién puede firmar el informe diagnóstico depende de la normativa de cada país y del sistema de salud. Para trámites como certificados de discapacidad o coberturas de seguros, conviene preguntar de antemano qué profesional exige cada entidad.
Cómo es el proceso de evaluación
Aunque cada centro tiene su protocolo, la evaluación suele seguir estos pasos:
- Entrevista inicial con la familia o con la persona adulta: motivo de consulta, preocupaciones actuales y antecedentes médicos.
- Historia del desarrollo: cuándo empezó a hablar, cómo jugaba, cómo se relacionaba, si perdió habilidades. En adultos, se pide a menudo información de un familiar que lo conociera de niño.
- Observación directa en consulta, con tareas y juegos diseñados para provocar situaciones de comunicación e interacción.
- Pruebas complementarias: capacidad intelectual, lenguaje, conducta adaptativa y, si hace falta, estudios médicos o genéticos.
- Información del entorno: informes del colegio o del trabajo y cuestionarios para docentes.
- Devolución: una sesión en la que se explica el resultado, se entrega el informe y se acuerdan los siguientes pasos.
Las principales pruebas para detectar el autismo
Pruebas de cribado
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M-CHAT-R/F (Cuestionario de Autismo en la Infancia Modificado, revisado y con entrevista de seguimiento): lo responden los padres de niños de entre 16 y 30 meses. Tiene 20 preguntas de sí o no y, si el resultado indica riesgo medio, se completa con una entrevista de seguimiento.
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CSBS-DP (Escalas de Comunicación y Conducta Simbólica): valora predictores del lenguaje y la comunicación social entre los 6 y los 24 meses.
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SCQ (Cuestionario de Comunicación Social): 40 preguntas para los cuidadores, a partir de los 4 años. Tiene una forma que repasa toda la vida y otra centrada en los últimos tres meses.
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ASSQ (Cuestionario de Cribaje para el Espectro Autista): 27 preguntas para padres y docentes de niños de 7 a 16 años, útil en perfiles con buen lenguaje.
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CAST (Test Infantil del Síndrome de Asperger): 37 preguntas para padres de niños de 4 a 11 años.
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AQ y AQ-10 (Cociente de Espectro Autista): la versión completa tiene 50 afirmaciones y la abreviada 10; la responde la propia persona a partir de los 16 años.
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Pruebas diagnósticas de referencia
- ADOS-2 (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo, segunda edición): es la observación estructurada más utilizada. El profesional propone actividades, juegos y conversaciones y puntúa la comunicación, la interacción social, el juego y las conductas repetitivas. Tiene un módulo para niños pequeños y cuatro módulos según la edad y el nivel de lenguaje; el módulo 4 está pensado para adolescentes y adultos con lenguaje fluido.
- ADI-R (Entrevista para el Diagnóstico del Autismo, revisada): una entrevista semiestructurada de 93 preguntas a los padres o cuidadores. Explora el lenguaje, la interacción social recíproca y las conductas e intereses restringidos, con especial atención a los 4 y 5 años de edad. Puede durar entre dos y tres horas.
El ADOS-2 y la ADI-R se complementan: uno recoge lo que el profesional observa hoy, la otra lo que la familia recuerda del desarrollo. Aun así, sus puntuaciones no bastan por sí solas. El juicio clínico, apoyado en los criterios del DSM-5-TR o la CIE-11, es el que establece el diagnóstico.
Pruebas que completan el perfil
- ABAS-II o Vineland-3: miden la conducta adaptativa, es decir, cómo se desenvuelve la persona en la comunicación, el autocuidado, la vida en el hogar o la escuela y las relaciones.
- Escalas de inteligencia (como las de Wechsler): permiten saber si hay discapacidad intelectual asociada y conocer el perfil de fortalezas y dificultades.
- IDEA (Inventario de Espectro Autista): lo completa el profesional para estimar la intensidad de los rasgos y seguir los cambios tras la intervención.
- Evaluación del lenguaje y del procesamiento sensorial, a cargo de fonoaudiología o logopedia y de terapia ocupacional.
Qué pasa en adultos
En adultos el proceso es similar, aunque con algunas diferencias: se usan cuestionarios autoinformados como el AQ o el RAADS-R, el módulo 4 del ADOS-2 y, siempre que sea posible, una entrevista con un familiar sobre la infancia. Es frecuente que la evaluación revele también ansiedad, depresión o TDAH, que se valoran a la vez. El camuflaje social puede hacer que algunas personas puntúen por debajo de los puntos de corte, por eso la experiencia del profesional con autismo adulto marca mucha diferencia.
Cómo prepararte para la evaluación
- Reúne informes previos: pediatría, colegio, otros especialistas.
- Anota ejemplos concretos de lo que te preocupa, con fechas y situaciones.
- Busca vídeos o fotos de la infancia si la evaluación es de un adulto.
- Pregunta de antemano cuántas sesiones habrá, qué pruebas se usarán y si recibirás un informe escrito.
En Colombia, la Liga Colombiana de Autismo orienta a las familias sobre las rutas de evaluación; en Argentina, APAdeA cumple una función similar, y en México, CLIMA. En Chile, la Ley 21.545 establece el derecho a la detección temprana y al diagnóstico oportuno.
Serie: Autismo (TEA)
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