El conocido como síndrome de Wolf-Hirschhorn, también llamado síndrome de Pitt, es una condición médica rara que causas genéticas que produce una gran variedad de síntomas tanto físicos como psicológicos.
En este artículo repasaremos la información básica de lo que se sabe acerca de esta enfermedad genética, así como el tipo de tratamientos que normalmente se recomiendan en estos casos.
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¿Qué es el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
El síndrome de Pitt, o síndrome de Wolf-Hirschhorn, es una patología grave que se expresa ya desde el nacimiento y que va asociada a todo un conjunto de signos y síntomas muy variados.
Más en detalle, es una condición que produce importantes malformaciones en la cabeza, así como retrasos del desarrollo.
Se trata de una enfermedad rara, y se estima que aparece aproximadamente en uno de cada 50.000 nacimientos, siendo mucho más frecuente en niñas que en niños. De hecho, hay el doble de posibilidades de que aparezca en niñas.
Síntomas
Este es un listado de los principales síntomas asociados al síndrome de Wolf-Hirschhorn.
1. Fenotipo facial típico
Las personas con esta enfermedad genética acostumbran a presentar unos rasgos faciales característicos y relativamente fáciles de reconocer. El puente nasal es plano y muy ancho, mientras que la frente es alta.
Además, la diferencia entre la boca y la nariz es muy corta, los ojos suelen ser llamativamente grandes, y la boca crea una “sonrisa invertida”, con las comisuras orientadas hacia abajo. El labio leporino también se da con mayor frecuencia de la normal.
2. Microcefalia
Otro síntoma característico es la microcefalia, es decir, el hecho de que la capacidad del cráneo es significativamente menor de lo esperado para el rango de edad de la persona. Esto hace que el encéfalo no se desarrolle tal y como debería hacerlo.
3. Discapacidad intelectual
Tanto a causa de las malformaciones del cráneo como por el desarrollo anormal del sistema nervioso, las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn suelen experimentar una clara discapacidad intelectual.
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4. Retraso del crecimiento
En general, la evolución y maduración de los cuerpos de los niños y niñas se produce muy lentamente en prácticamente todos los aspectos.
5. Convulsiones
Las complicaciones en el funcionamiento del sistema nervioso hacen que las crisis convulsivas no sean raras. Estos episodios pueden llegar a ser muy peligrosos
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6. Problemas en el desarrollo del habla
Los casos en los que la discapacidad intelectual es severa, las iniciativas de comunicación que presentan estas personas se limitan a un pequeño repertorio de sonidos.
Causas
Aunque al ser una enfermedad genética se sabe poco acerca de sus causas concretas (al ser el ADN y su expresión algo tan complejo), se cree que se desencadena a partir de la pérdida de información genética de una parte del cromosoma 4 (el brazo corto de este).
Hay que tener en cuenta que el tipo y la cantidad de información del genotipo que se pierde varía según los casos, por lo cual hay diferentes grados de gravedad que pueden presentarse. Eso explica la variabilidad en la esperanza de vida que experimentan los niños y niñas que nacen con el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
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Pronóstico
La mayoría de los fetos o los bebés que presentan el síndrome de Wolf-Hirschhorn mueren antes de nacer o antes de cumplir su primer año de vida, ya que las complicaciones médicas asociadas a esta condición pueden llegar a ser muy severas. Especialmente, las crisis convulsivas, las enfermedades cardíacas y otros problemas médicos que aparecen con frecuencia en estos casos, como las enfermedades renales, dañan mucho.
Sin embargo, hay muchos casos de gravedad moderada en los que sí se supera el primer año de vida o que incluso se completa su infancia, llegando a la adolescencia. En estos jóvenes los síntomas más característicos son los relacionados con sus capacidades cognitivas, normalmente menos desarrolladas de lo esperable. A pesar de esto, los síntomas físicos no desaparecen del todo.
Diagnóstico
El uso de ecografías hace posible diagnosticar casos de síndrome de Wolf-Hirschhorn antes del nacimiento, ya que se expresa a través de malformaciones y retraos del desarrollo. Sin embargo, también es cierto que algunas veces se utiliza una categoría diagnóstica incorrecta, confundiendo enfermedades. Después del parto, la evaluación es mucho más fácil.
Tratamiento
Al ser una enfermedad genética, el síndrome de Wolf-Hirschhorn no tiene cura, ya que sus causas están profundamente enraizadas en la información genómica disponible en cada célula.
Así pues, el tipo de intervenciones médicas y psicoeducativas están orientadas a paliar los síntomas de la patología y a favorecer la autonomía de estas personas.
En concreto, es muy frecuente el uso de fármacos antiepilépticos para controlar en la medida de lo posible la aparición de convulsiones, así como las intervenciones quirúrgicas en caso de microcefalia o para corregir malformaciones faciales.
Además, el apoyo educativo también suele ser muy recurrido, especialmente para dar ayuda en las habilidades comunicativas.
