Hablamos de distrofia muscular para hacer referencia a un conjunto de enfermedades que provocan el deterioro progresivo de los músculos, haciendo que se vuelvan débiles y rígidos. La distrofia muscular de Duchenne es uno de los más frecuentes de este grupo de trastornos.
En este artículo describiremos en qué consiste la distrofia muscular de Duchenne, qué causas la provocan, cuáles son sus síntomas más característicos y de qué modos se pueden tratar y aliviar desde una perspectiva multidisciplinar.
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¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular seudohipertrófica o de Duchenne es una enfermedad degenerativa de los músculos. A medida que la afectación avanza el tejido muscular se debilita y su función se va perdiendo hasta que la persona se vuelve totalmente dependiente de sus cuidadores.
Este trastorno fue descrito por los médicos italianos Giovanni Semmola y Gaetano Conte en la primera mitad del siglo XIX. No obstante su nombre proviene del neurólogo francés Guillaume Duchenne, que examinó el tejido afectado a nivel microscópico y describió el cuadro clínico en 1861.
La enfermedad de Duchenne es el tipo más común de distrofia muscular infantil, afectando a 1 de cada 3600 niños varones, mientras que es infrecuente en mujeres. Existen nueve tipos de distrofia muscular, una alteración que debilita los músculos y los vuelve rígidos gradualmente.
La esperanza de vida de las personas con este trastorno es de unos 26 años, aunque los avances médicos permiten que algunas de ellas vivan más de 50 años. Normalmente la muerte se produce como consecuencia de dificultades para respirar.
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Signos y síntomas
Los síntomas aparecen en la infancia temprana, entre los 3 y los 5 años aproximadamente. Inicialmente los niños con esta enfermedad tienen cada vez más dificultades para ponerse de pie y para caminar debido a la afectación de los muslos y de la pelvis. Para erguirse, es común que tengan que servirse de las manos para mantener las piernas estiradas y alzarse.
La pseudohipertrofia característica de la distrofia de Duchenne se produce en los músculos de las pantorrillas y los muslos, que se agrandan en la época en que el niño empieza a caminar debido, básicamente, a la acumulación de grasas. Este hito del desarrollo suele darse de forma tardía en los casos de Duchenne.
Posteriormente la debilidad se generalizará a los músculos de los brazos, el cuello, el tronco y otras partes del cuerpo, provocando contracturas, desequilibrio, alteraciones de la marcha y caídas frecuentes. El deterioro muscular progresivo hace que hacia el inicio de la pubertad los niños diagnosticados pierdan la capacidad de caminar y se vean obligados a usar silla de ruedas.
Es frecuente que se den problemas de los pulmones y del corazón como signos secundarios de la distrofia muscular. La disfunción respiratoria dificulta la tos y aumenta el riesgo de contraer infecciones, mientras que la cardiomiopatía puede provocar insuficiencia cardíaca. En ocasiones también aparecen escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) y discapacidad intelectual.
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Causas de esta enfermedad
La distrofia muscular de Duchenne está causada por una mutación en el gen que regula la transcripción de distrofina, una proteína fundamental para el mantenimiento de la estructura de las células musculares. Cuando el organismo no puede sintetizar distrofina adecuadamente los tejidos musculares se deterioran progresivamente hasta que mueren.
El desgaste de los músculos se produce como consecuencia de la intensificación de reacciones de estrés oxidativo, que daña la membrana muscular hasta provocar la muerte o necrosis de sus células. Posteriormente el músculo necrótico es sustituido por tejido adiposo y conectivo.
Esta enfermedad es más habitual en varones porque el gen que la provoca se localiza en el cromosoma X; al contrario que las mujeres, los hombres sólo tienen uno de estos cromosomas, por lo que es menos probable que sus defectos se corrijan de forma espontánea. Algo similar sucede con algunas formas de daltonismo y hemofilia.
Aunque un 35% de los casos se deben a mutaciones “de novo”, normalmente las alteraciones genéticas propias de la distrofia muscular de Duchenne se transmiten de madres a hijos. Los varones que portan el gen defectuoso tienen un 50% de desarrollar la enfermedad, mientras que es infrecuente que se dé en niñas y cuando esto sucede los síntomas suelen ser más leves.
Tratamiento e intervención
Aunque no se han encontrado tratamientos que curen la distrofia muscular de Duchenne, las intervenciones multidisciplinares pueden ser muy efectivas para retrasar y reducir los síntomas y para aumentar la calidad y la esperanza de vida de los pacientes.
Entre los tratamientos farmacológicos de esta enfermedad destaca el uso de corticoesteroides como la prednisona. Algunos estudios sugieren que el consumo de estos medicamentos prolonga la capacidad de caminar entre 2 y 5 años más.
La práctica regular de terapia física y ejercicio suave (como la natación) puede limitar el deterioro de los músculos, puesto que la inactividad potencia su afectación. Asimismo, el uso de instrumentos ortopédicos como soportes y sillas de ruedas aumenta el nivel de independencia de los pacientes.
Debido a la asociación de la distrofia de Duchenne con problemas cardíacos y respiratorios, es importante que las personas diagnosticadas visiten con cierta frecuencia a cardiólogos y neumólogos. El uso de fármacos betabloqueantes y de aparatos de respiración asistida puede ser necesario en muchos casos.
