Existen en el mundo una gran cantidad de enfermedades raras y poco conocidas que no reciben suficiente atención. Estos desórdenes suponen un gran sufrimiento para las personas que las padecen y sus familias, que no pueden comprender qué ocurre, cómo y porqué con su ser querido.
La falta de investigación y los pocos casos conocidos provoca que sea difícil determinar tanta las causas como maneras de curarlas o de paliar o retrasar su avance.
Una de estas enfermedades poco conocidas es el síndrome de Kabuki, del que trata este artículo.
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¿Qué es el síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki es una extraña y poco habitual enfermedad en la que quien lo padece manifiesta una serie de características fisiológicas distintivas junto a una discapacidad intelectual y alteraciones fisiológicas que pueden revestir gran gravedad.
El síndrome de Kabuki está considerado como una enfermedad rara, con relativamente poca prevalencia y con unas características y causas poco exploradas y conocidas. De hecho, no existen aún métodos diagnósticos claros para detectar esta enfermedad, más allá de la observación de las características típicas y del desarrollo del menor.
En general se considera que los signos más característicos son las alteraciones faciales, la discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo, las alteraciones dactilares y la presencia de alteraciones músculo-esqueléticas y cardiopatías congénitas.
A pesar de su gravedad, la esperanza de vida de los bebés nacidos con esta enfermedad puede no ser menor a la habitual, si bien ello depende en gran medida de las complicaciones que puedan surgir especialmente en lo que respecta a las alteraciones cardíacas y viscerales.
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Los síntomas
A nivel fisiológico las personas con esta enfermedad suelen presentar rasgos faciales característicos, como la presencia de eversión del tercio lateral del párpado inferior (dobleces excesivas en la piel de los párpados que permiten ver la parte interna de éste desde el exterior), abertura lateral de los párpados alargadas de una forma que se asemeja a la fisionomía ocular de las personas orientales, puente nasal ancho y con la punta hacia dentro, orejas grandes y en forma de asa y cejas gruesas y arqueadas. Los dientes también suelen presentar alteraciones.
Además de ello suelen presentar retraso en el crecimiento y tener baja estatura, presentando alteraciones esqueléticas como la presencia de anomalías dactilares (especialmente alteraciones dermatoglíficas y persistencia de almohadillado fetal), hiperlaxitud e hipermovilidad o alteraciones de la columna vertebral. La hipotonía o debilidad muscular es también muy común, llegando en algunas ocasiones a requerirse silla de ruedas para poder desplazarse.
Los sujetos con síndrome de Kabuki presentan además un grado de leve a moderado de discapacidad intelectual, en algunos casos junto a problemas neurológicos como atrofia o microcefalia.
Es frecuente que presenten además problemas visuales y auditivos, así como en ocasiones convulsiones. Asimismo resulta habitual que tengan paladar hendido y dificultades de deglución, o vías aéreas muy estrechas que dificultan la respiración.
Uno de los síntomas más graves y peligrosos de esta enfermedad es que provoca alteraciones en las vísceras, siendo muy común que la mayoría de pacientes presenten problemas coronarios graves como coartación de la arteria aorta y otras cardiopatías. Otras partes del organismo afectadas suelen ser los sistemas urogenital y gastrointestinal.
Una etiología no demasiado clara
Desde el momento en que el síndrome de Kabuki fue descrito por primera vez en 1981 los orígenes causas de este trastorno han sido una incógnita, existiendo un gran desconocimiento de sus causas a lo largo de la historia desde su descubrimiento.
A pesar de ello los avances actuales han provocado que se sepa que se trata de una enfermedad congénita y no adquirida, probablemente de origen genético.
Concretamente, se ha identificado que gran parte de las personas (alrededor del 72 % de los afectados analizados) que padecen esta extraña enfermedad poseen algún tipo de mutación en el gen MLL2, el cual participa en la regulación de la cromatina. Sin embargo hay que tener en cuenta que otros casos no presentan dichas alteraciones, de manera que puede sospecharse de una causa poligénica de este trastorno.
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Tratamiento
Debido a que se trata de una enfermedad congénita de la que aún no se tiene gran conocimiento, su tratamiento resulta complicado y centrado en la mejora de la calidad de vida del paciente y el tratamiento de los síntomas, ya que no hay cura conocida.
Hay que tener en cuenta que las personas con síndrome de Kabuki suelen tener un nivel de discapacidad intelectual de leve a moderada que hace necesario que tengan una educación adaptada a sus necesidades. Resulta común también que presentan algunos rasgos típicamente autistas.
Los retrasos de lenguaje y la presencia de desinhibición conductual pueden tratarse con la ayuda de terapias de lenguaje, y puede ser de utilidad la terapia ocupacional de cara a que aprendan a gestionar mejor las habilidades básicas para la vida diaria. En algunas ocasiones pueden precisar de silla de ruedas para desplazarse. La fisioterapia puede ser de gran ayuda a la hora de mejorar sus habilidades motrices y fortalecer su sistema músculo-esquelético.
Médicamente tienen que someterse a controles regulares y puede ser necesaria la aplicación de diversas cirugías, dado que es frecuente que presenten alteraciones congénitas que provocan un riesgo para su supervivencia, como alteraciones en el corazón y el sistema cardiovascular, el sistema respiratorio, el tubo digestivo y la boca.
La presencia de hernias, mala absorción de nutrientes y atresias o oclusiones de aberturas naturales como por ejemplo alguna de las fosas nasales puede requerir también de tratamiento quirúrgico o farmacológico.
En lo que se refiere a terapia psicológica, puede ser necesaria para tratar algunas de las alteraciones mentales que estos sujetos pueden sufrir, así como para dotar de información y pautas educativas tanto al sujeto como a su entorno.
Referencias bibliográficas:
- Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up syndrome: A Syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr; 99:565-569.
- Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Síndrome de Kabuki. An Pediatr, 51-56.
