Gran parte de lo que somos y cómo somos viene dado por nuestro código genético. La organización de nuestro organismo, el ritmo y la manera al que se produce nuestro crecimiento y desarrollo físico… e incluso una parte de nuestro intelecto y nuestra personalidad es heredada de nuestros antepasados.
Sin embargo a veces los genes sufren mutaciones que, si bien algunas veces pueden resultar inocuas o incluso positivas, en ocasiones tienen severas repercusiones que dificultan en mayor o menor medida el desarrollo y la capacidad de adaptarse al medio de quienes lo padecen. Uno de estos trastornos genéticos es el síndrome de Noonan.
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El síndrome de Noonan
El síndrome de Noonan es un trastorno genético relativamente frecuente que se produce en uno de cada mil o dosmilquinientos nacimientos, con una prevalencia similar al del síndrome de Down. Se trata de una enfermedad cuya sintomatología puede ser altamente variable según el caso, pero que se caracteriza por la presencia de alteraciones y retrasos en el desarrollo, cardiopatías congénitas, diátesis hemorrágica y alteraciones morfológicas diversas.
El ritmo del crecimiento en estos niños, si bien inicialmente parece normativo, está severamente enlentecido, y suelen presentar corta estatura y retrasos a nivel psicomotor. Este problemas se hace especialmente evidente en la adolescencia. En ocasiones se presenta junto a discapacidad intelectual, si bien esta suele ser leve. Sensorialmente pueden presentar problemas de visión y audición como estrabismo u otitis recurrentes.
A nivel morfológico se aprecian desde el nacimiento alteraciones faciales tales como hipertelorismo ocular (los ojos se encuentran excesivamente separados entre sí), párpados caídos, orejas bajas y rotadas, cuello corto. También es frecuente que presenten alteraciones óseas en forma de deformidad en la caja torácica (que puede aparecer en forma de pecho hundido en la zona del esternón o pectus excavatum o bien en su profusión o pectus carinatum).
Uno de los síntomas más peligrosos es la presencia en la mayoría de los pacientes de cardiopatías congénitas como la estenosis pulmonar o la miocardiopatía hipertrófica, así como otros problemas vasculares. Asimismo, es frecuente la presencia de diátesis hemorrágica en más de la mitad de los pacientes, lo que supone grandes dificultades en la coagulación que genera que deba tenerse mucha precaución con el sufrimiento de hemorragias. Tienen también gran facilidad de presentar hematomas.
Aunque no tan frecuente también pueden tener problemas linfáticos que les generen edemas periféricos o incluso en pulmones e intestino. También tienden a tener mayor riesgo de padecer leucemia y otros problemas mieloproliferativos.
En el aparato genitourinario pueden aparecer alteraciones como la criptorquidia o no bajada de los testículos en los varones. Ello provoca problemas de fertilidad en algunos casos. Sin embargo en el caso de las mujeres no suele haber alteraciones en lo que se refiere a su fertilidad.
Causas del síndrome
El síndrome de Noonan es como ya hemos dicho un trastorno de origen genético, cuya principal causa se ha encontrado en la presencia de mutaciones en el cromosoma 12. Concretamente, aparecen alteraciones en forma de mutación en el gen PTPN11 en la mitad de los casos, si bien también otros genes pueden causarlo como por ejemplo el KRAS, el RAF1 o el SOS1. Se trata de genes que participan en el crecimiento de las células y en su desarrollo, con lo que su alteración provoca alteraciones diversas en distintos sistemas del organismo.
En general se considera un trastorno autosómico dominante que se puede heredar de padres a hijos (siendo más frecuente la transmisión por parte de la madre), si bien en ocasiones aparecen las mutaciones que generan el síndrome de Noonan sin que ninguno de los progenitores lo haya transmitido ni haya otros casos en la familia.
Tratamientos
No existe en la actualidad un tratamiento curativo para el síndrome de Noonan, estando los tratamientos existentes dedicados a paliar los síntomas, prevenir complicaciones, intervenir sobre anomalías estructurales y morfológicas, optimizar sus capacidades y ofrecer a estas personas la mejor calidad de vida posible.
Se emplea para ello una metodología multidisciplinar con la intervención de distintos profesionales tanto de la medicina como de otras ciencias. Los síntomas y alteraciones que presentan quienes sufren esta enfermedad pueden ser muy variables, con lo que el tratamiento va a depender del tipo de alteraciones que padezcan.
En el síndrome de Noonan es imprescindible llevar un control y seguimiento periódico del estado de salud del sujeto, especialmente ante la probable presencia de cardiopatías. Los problemas de coagulación no son extraños en este síndrome, de manera que se ha de tener en cuenta este hecho a la hora de realizar posibles intervenciones quirúrgicas. Durante los primeros años es posible que sea necesario el uso de sondas para alimentar al menor. No es extraño que se emplee un tratamiento con hormona del crecimiento, de manera que se favorezca el desarrollo del menor.
A nivel psicoeducativo, dada la alta prevalencia de problemas de aprendizaje y/o discapacidad intelectual es posible que se requiera el uso de psicoestimulación, planes individualizados en la escuela, refuerzo del aprendizaje de habilidades básicas de la vida diaria, logopedia y uso de técnicas alternativas y/o aumentativas de comunicación como el uso de pictogramas. También puede ser necesario la práctica de fisioterapia para mejorar sus capacidades motoras.
Por último, se ha de tener en cuenta el asesoramiento genético una vez el sujeto llegue a a la adolescencia o la edad adulta debido a la posibilidad de transmisión del trastorno.
Puede ser necesario también el uso de tratamiento psicológico para el sujeto, puesto que pueden aparecer sentimientos de inadecuación, baja autoestima y síndromes depresivos. Asimismo es necesaria la psicoeducación tanto para este como para el entorno, y podría ser de utilidad la asistencia a grupos de apoyo.
Siempre que se controlen las posibles complicaciones, los sujetos con síndrome de Noonan pueden tener un nivel de vida equivalente a la de otras personas sin dicho trastorno. Es posible que algunos de los síntomas se atenúen con la edad según se van haciendo adultos.
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Referencias bibliográficas:
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