Es frecuente que en los casos de esta enfermedad tan solo se desarrolle un ventrículo cerebral. Wikimedia Commons.

Cuando imaginamos un cerebro, sea o no humano, la imagen que nos viene a la mente generalmente está compuesta por un órgano cuya capa externa está plagada de pliegues, entre los que se pueden apreciar algunas hendiduras que nos permiten apreciar la presencia de dos mitades o hemisferios cerebrales.

Dicha separación es algo que la mayoría de seres humanos tenemos, formándose durante nuestro desarrollo fetal. Pero no todos: existen niños y niñas cuyo encéfalo no se encuentra dividido o cuyos hemisferios se encuentran fusionados: estamos hablando de los niños que padecen holoprosencefalia.

La holoprosencefalia: ¿qué es?

Se denomina holoprosencefalia a un tipo de malformación a lo largo del desarrollo fetal en la que no se produce una división entre las diferentes estructuras del prosencéfalo: existe una fusión entre los hemisferios cerebrales, así como también entre algunas estructuras subcorticales y los ventrículos cerebrales. Esta fusión o mejor dicho no separación puede darse a nivel completo o parcial (estando fusionados los hemisferios por completo o solo en algunas partes).

Generalmente, la división del cerebro en diferentes lóbulos y hemisferios se produce alrededor de la cuarta semana de gestación. En la holoprosencefalia no se produce dicha división o bien este no consigue completarse, lo que tiene severas repercusiones tanto antes como después de nacer. Esta condición suele venir juntamente con la presencia de malformaciones craneales y faciales, existiendo alteraciones tales como hipertelorismo o ojos juntos, ciclopía o un solo ojo, alteraciones de nariz, labio leporino, paladar hendido o hidrocefalia. Asimismo, es frecuente que aparezcan problemas en la alimentación y en el mantenimiento térmico, alteraciones cardíacas y respiratorias y convulsiones. También se asocia a diferentes grados de discapacidad intelectual, en los casos suficientemente leves como para permitir la vida.

Por lo general la holoprosencefalia tiene muy mal pronóstico, especialmente en la de tipo alobar: los niños y niñas suelen fallecer o bien antes de nacer o bien antes de cumplir los seis meses de vida. En los otros tipos es posible la supervivencia hasta el año o los dos años de vida. Dependiendo de si existen otras complicaciones y de la gravedad del trastorno. En los casos más leves, es posible la supervivencia, si bien por lo general van a padecer déficits cognitivos en mayor o menor medida.

Algunas de sus principales variantes principales

La holoprosencefalia es una condición médica que puede presentarse de diferentes formas, en función del posible grado de separación de los hemisferios cerebrales. Destacan principalmente tres primeras variantes, las más habituales, si bien hay que tener en cuenta que existen otras. Estos tipos de holoprosencefalia son los siguientes.

1. Holoprosencefalia lobar

La holoprosencefalia lobar es la forma más leve de este tipo de alteración. En este caso pueden observarse la presencia de lóbulos casi perfectamente separados, si bien dicha separación no se ha llevado a cabo en los lóbulos frontales y no suelen poseer septum pellucidum.

2. Holoprosencefalia semilobar

En esta variante de holoprosencefalia existe una división entre los hemisferios en parte del encéfalo, pero los lóbulos frontales y parietales se encuentran fusionados. La fisura interhemisférica solo se observa en temporal y occipital.

Es frecuente que se presente hipotelorismo, es decir que los ojos del bebé se encuentren mucho menos separados de lo que sería habitual, que sean pequeños o que directamente no existan. También puede observarse labio leporino o paladar hendido, así como ausencia o malformaciones a nivel nasal.

3. Holoprosencefalia alobar

Se trata de la forma más grave de holoprosencefalia, en la que los hemisferios no llegan a separarse en ningún grado, estando completamente fusionados. Es frecuente que exista un único ventrículo y/o un único tálamo.

Muchos de estos niños nacen además con un solo ojo, en cuyo caso se considera la existencia de ciclopía. De hecho, probablemente el surgimiento de la figura mítica del cíclope se basó en la observación de algún caso de este tipo de holoprosencefalia. La nariz suele tener malformaciones, pudiendo tener una formación en forma de probóscide o incluso no haber orificio nasal (algo que puede provocar la asfixia del menor) o solo uno de ellos.

4. Holoprosencefalia interhemisférica

Esta variante, menos común que las tres anteriores, se produce cuando la división del encéfalo no se produce en la parte media: las partes posteriores de los lóbulos frontales y parietales. No hay cuerpo calloso (con la posible excepción del genu y el esplenio), aunque generalmente a nivel de estructuras subcorticales no existe solapamiento o fusión. También denominado sintelencefalia.

5. Aprosencefalia

Aunque técnicamente no sería ya holoprosencefalia, en ocasiones también se considera una variante de este trastorno la aprosencefalia, en la que el prosencéfalo directamente no llega a formarse.

Causas de este problema

La holoprosencefalia es una alteración que ocurre durante el desarrollo fetal, existiendo una gran variedad de posibles factores que pueden conducir a su surgimiento. Se ha observado la existencia de un gran número de casos en los que existen alteraciones genéticas en numerosos genes (uno de cada cuatro tiene alteraciones en los genes ZIC2, SIC3, SHH o TGIF), así como diferentes síndromes y trastornos cromosómicos (el síndrome de Patau o síndrome de Edwards entre ellas).

También se ha observado una vinculación con factores ambientales, como diabetes no controlada en la madre o el abuso de alcohol y otras drogas, así como al consumo de algunos medicamentos.

Tratamiento

Esta condición, generalmente de tipo genético, no tiene un tratamiento curativo. Los tratamientos a aplicar van a ser generalmente de carácter paliativo, dirigidos al mantenimiento de sus constantes vitales, corregir dificultades y mejorar su bienestar y calidad.

En los casos leves que logran la supervivencia se recomienda el uso de terapia ocupacional y estimulación cognitiva. Debe valorarse la necesidad de aplicar un tratamiento que multidisciplinar en que participen profesionales de diferentes disciplinas, tanto medicina como terapia ocupacional, psicología clínica, fisioterapia y logoterapia. Y ello sin descuidar el tratamiento a los padres y entorno (los cuales van a precisar psicoeducación y asesoramiento, así como posiblemente una intervención psicológica).

Referencias bibliográficas:

  • Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatal diagnosis of CNS anomalies other than neural tube defects and ventriculomegaly (en línea). Disponible en: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
  • Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspectives on holoprosencephaly: Part II. Central nervous system, craniofacial anatomy, syndrome commentary, diagnostic approach, and experimental studies. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12:196.