El síndrome de Rett es un trastorno del espectro autista que se inicia en la infancia temprana y se da fundamentalmente en niñas. Se caracteriza por la presencia de microcefalia y por la pérdida de las habilidades motoras adquiridas durante los primeros meses de vida.

Estos y otros síntomas son causados por mutaciones genéticas relacionadas con el cromosoma X. Aunque por el momento el trastorno de Rett no tiene cura, existen tratamientos e intervenciones que pueden aliviar las distintas problemáticas que comporta y mejorar la calidad de vida de las niñas con este síndrome.

¿Qué es el síndrome de Rett?

En 1966 el neurólogo austriaco Andreas Rett describió un trastorno de inicio infantil consistente en “una atrofia cerebral con hiperamonemia”, es decir, caracterizado por niveles excesivos de amoniaco en la sangre. Más adelante la relación de este síndrome con la hiperamonemia quedaría refutada, pero el cuadro clínico descrito por Rett sería bautizado con su apellido.

El síndrome de Rett es una alteración del desarrollo físico, motor y psicológico que se da entre el primer y el cuarto año de vida, después de un periodo de crecimiento normal. Los síntomas más característicos son la desaceleración del desarrollo craneal y la pérdida de habilidades manuales, así como la aparición de movimientos estereotipados de las manos.

Este trastorno se da de forma casi exclusiva en niñas; de hecho, tanto la CIE-10 como el DSM-IV afirman que sólo afecta a personas de sexo femenino, pero recientemente se han detectado algunos casos de síndrome de Rett en niños.

Debido a que los varones sólo tienen un cromosoma X, en el que se localizan los defectos genéticos propios del síndrome de Rett, los síntomas se corrigen en menor medida que en las mujeres, dando lugar a variantes más graves que comportan un mayor riesgo de muerte prematura.

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Relación con otros trastornos del espectro autista

Actualmente el DSM-5 lo clasifica dentro de la categoría “Trastornos del Espectro Autista” (TEA), una etiqueta que comparte con otros síndromes más o menos similares que se diferenciaban en el DSM-IV: el trastorno autista, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.

En este sentido se considera al síndrome de Rett una enfermedad neurológica, no un trastorno mental. Por su parte, la clasificación CIE-10 categoriza el trastorno de Rett como una alteración del desarrollo psicológico. En concreto, según este manual médico se trata de un trastorno generalizado del desarrollo, una concepción similar a la del DSM-IV.

El síndrome de Rett se diferencia del trastorno desintegrativo infantil en que suele iniciarse de forma más precoz: mientras que el primero suele darse antes de los 2 años de vida, el trastorno desintegrativo infantil se da ligeramente más tarde y sus síntomas son menos específicos. Además el síndrome de Rett es el único trastorno del espectro autista que es más prevalente en mujeres que en hombres.

Síntomas y signos de este trastorno

El desarrollo prenatal y perinatal de las niñas con síndrome de Rett es normal durante los primeros 5 o 6 meses de vida, aproximadamente. No obstante, en algunos casos la pequeña puede seguir creciendo de forma normal hasta los 2 o 3 años.

Después de este periodo el crecimiento del cráneo se ralentiza y se produce un declive de la motricidad, sobre todo de los movimientos finos de las manos; en consecuencia se desarrollan movimientos manuales repetitivos o estereotipados, que incluyen retorcimientos y humedecimiento con saliva.

Además de la microcefalia y las alteraciones manuales, las personas que tienen el trastorno de Rett pueden presentar una serie de signos y síntomas asociados con una frecuencia variable:

  • Discapacidad intelectual severa.
  • Trastornos gastrointestinales como estreñimiento.
  • Alteraciones en la actividad bioeléctrica cerebral y aparición de crisis epilépticas.
  • Ausencia de lenguaje o déficits lingüísticos graves.
  • Déficits en la interacción social, aunque se mantiene el interés por los demás.
  • Dificultades para caminar, descoordinación de la marcha y de los movimientos del tronco.
  • Masticación inadecuada.
  • Alteraciones respiratorias como hiperventilación, apnea o retención del aire.
  • Escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral).
  • Babeo.
  • Dificultades en el control de esfínteres.
  • Espasmos breves (corea) y contorsiones involuntarias (atetosis).
  • Hipotonía muscular.
  • Sonrisa social característica durante la infancia temprana.
  • Evitación del contacto ocular.
  • Arrebatos de gritos y llantos incontrolables.
  • Bruxismo (apretar los dientes involuntariamente).
  • Alteraciones cardiovasculares como arritmia.

Causas

La causa de este trastorno es la mutación en el gen MECP2, que se localiza en el cromosoma X y cumple un papel fundamental en el funcionamiento de las neuronas. En concreto, el MECP2 silencia la expresión de otros genes, previniendo que sinteticen proteínas cuando ello no es necesario. También regula la metilación de los genes, un proceso que modifica la expresión genética sin alterar el ADN.

A pesar de que se han identificado de forma clara alteraciones en este gen, no se conoce el mecanismo exacto por el cual se desarrollan los síntomas propios del síndrome de Rett.

Las mutaciones en el gen MECP2 en general no dependen de la herencia sino que suelen ser aleatorias, aunque en un pequeño número de casos se han encontrado antecedentes familiares del trastorno de Rett.

Pronóstico y tratamiento

El síndrome de Rett se mantiene durante toda la vida. Los déficits no suelen corregirse; más bien tienden a incrementarse a lo largo del tiempo. En caso de que se produzca, la recuperación es discreta y suele limitarse a la mejora de las capacidades de interacción social al final de la infancia o al inicio de la adolescencia.

El tratamiento del síndrome de Rett es fundamentalmente de tipo sintomático, es decir, enfocado en la reducción de las múltiples problemáticas. Por tanto, las intervenciones varían en función del síntoma concreto que se pretenda aliviar.

A nivel médico se suelen prescribir fármacos antipsicóticos y betabloqueantes, así como inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina. El control nutricional puede ayudar a prevenir la pérdida de peso que se deriva típicamente de las dificultades para masticar y tragar alimentos.

La terapia física, la lingüística, la conductual y la ocupacional también pueden ser útiles para reducir los síntomas físicos, psicológicos y sociales del síndrome de Rett. En todos los casos se requiere un apoyo intenso y continuado por parte de distintos tipos de servicios sanitarios para potenciar que las niñas con Rett se desarrollen de la forma más satisfactoria posible.