Los ácidos nucleicos son los polímeros de la vida. El ADN es la biblioteca en la cual se almacenan todas las instrucciones para la síntesis de proteínas a nivel celular y, por ende, las bases del metabolismo celular. El ARN es el encargado de transcribir esta información almacenada en el núcleo y de transportarla a los ribosomas, donde se ensamblan los materiales proteicos. Debido a sus funcionalidades, estas biomoléculas son esenciales para la vida.
De todas formas, la labor del ADN no acaba con la muerte de la célula. La mitad de la información genética que nos hace ser nosotros se transfiere a nuestra descendencia, mientras que la otra mitad proviene del parental restante. Los patrones de herencia, la recombinación genética y las mutaciones dan lugar a la vida y, por tanto, a la propia evolución.
Con base en todas estas premisas, hoy fijamos nuestra atención en las estructuras que condensan la mayor parte de la información genética del ser humano (y del resto de seres vivos): los cromosomas. Más específicamente, ahondaremos de forma extensa en los centrómeros que, como su propio nombre indica, corresponden a la parte central de esta formación.
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Las características de los cromosomas
Antes de comenzar a hablar de los centrómeros, vemos necesario asentar unas cuantas bases sencillas sobre los cromosomas. Empezamos diciendo, por ejemplo, que todas nuestras células corporales son típicamente diploides, es decir, con núcleos que poseen dos juegos de cromosomas. Si cada juego de cromosomas humanos consta de 23 unidades, una célula somática (corporal) al uso tendrá un total de 46. La mitad de ellos provienen de la madre y la otra mitad del padre.
La diploidía es una condición extremadamente beneficiosa a nivel evolutivo, pues, si el cromosoma del padre falla en una región concreta, la zona análoga de la madre puede tratar de enmascarar la carencia. Claramente esto no es tan simple, pues existen fenómenos como la dominancia y la recesividad, pero la diploidía se asocia a variabilidad genética, salvo en contadas excepciones.
Por otro lado, las células que dan lugar a los gametos deben reproducirse por meiosis, es decir, en vez de dar lugar a 2 células iguales a partir de una parental (mitosis), se crean 4 células con la mitad de información genética. Así pues, cuando óvulo (n) y espermatozoide (n) se unan para dar lugar a un cigoto, este recuperará la diploidía que requerimos para vivir.
Estas son algunas de las explicaciones necesarias para comprender el funcionamiento de los cromosomas, pero nos dejamos muchos más datos en el tintero que ya hemos explorado en otras ocasiones.
La estructura cromosómica
Si has visto un cromosoma fotografiado alguna vez (siempre bajo un microscopio, pues por ejemplo el cromosoma 1 humano tiene una longitud de 0,001 centímetros), asociarás rápidamente su forma a la letra X. Si entendemos esta estructura como el símbolo previamente nombrado, podremos imaginar rápidamente que cada cromosoma está compuesto por 4 brazos y un centro (el centrómero).
Además, cabe destacar que, si se realiza un corte longitudinal en el cromosoma, se obtienen 2 cromátidas hermanas que forman la totalidad de la estructura. Estas están compuestas por el cromonema y los cromómeros, estructurados a base de ADN y proteínas.
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¿Qué es el centrómero?
En las líneas recién expuestas, acabamos de introducir por primera vez el término que aquí nos atañe: centrómero. Esta es la región del cromosoma que separa un brazo corto (p) de un brazo largo (q), es decir, cada uno de los 2 segmentos que forman a la cromátida hermana.
Además, los centrómeros son responsables de la unión de los cromosomas a las fibras del huso mitótico, esenciales durante la mitosis para que la información genética de la célula se pueda separar en ambos polos de la célula parental, para la subsecuente división y creación de 2 células hijas idénticas. Realmente, el trabajo per sé lo realiza el cinetocoro, pero este está localizado por encima del centrómero, así que se pueden englobar ambas estructuras en una función común.
A nivel molecular, se puede destacar que el centrómero de los cromosomas humanos presenta un total de un millón de “pares de bases”, es decir, 1.000.000 de nucleótidos con sus bases nitrogenadas correspondientes (A,G,C,T). La mayoría de estas pares de bases se encuentran en forma de α heterocromatina, que es una forma inactiva y condensada del material genético.
Además, resulta interesante conocer que el ADN centromérico es altamente repetitivo, pues está compuesto por una serie de secuencias cortas repetidas no codificantes, es decir, que no se transcriben y traducen a proteínas como sí lo hacen otras partes del genoma. Este tipo de ADN con información repetida se conoce como ADN satélite, y es el principal compuesto nucléico que encontramos en los centrómeros.
Los tipos de cromosomas según el centrómero
Más allá de sus propiedades, la localización física del centrómero otorga un criterio de clasificación excelente para ponerles nombres y apellidos a los cromosomas. Te contamos en las siguientes líneas, de forma somera, estos tipos.
1. Cromosoma metacéntrico
Tienen el centrómero prácticamente en la mitad exacta de su estructura, es decir, en el centro de la X. Los brazos formados son de longitud muy parecida, así que casi no se puede hablar de cortos (p) y largos (q).
2. Cromosoma submetacéntrico
En esta ocasión, el centrómero está algo más desplazado del centro teórico de la figura. No está localizado de forma total en ninguno de los extremos, pero claramente aquí hay brazos grandes y pequeños.
3. Cromosoma acrocéntrico
El centrómero está lejos del centro teórico. Por ello, los brazos son enormemente desiguales entre ellos (2 son muy cortos y 2 son muy largos).
4. Cromosoma telocéntrico
El centrómero está tan cerca de uno de los extremos que, prácticamente, solo se perciben 2 brazos largos y ninguno corto. Para que nos entendamos, es casi como si se cortara por la mitad horizontal un cromosoma.
El enigma del centrómero
La determinación de la naturaleza del centrómero en los animales es una tarea extraordinariamente difícil, pues el ADN altamente repetido que lo compone es prácticamente imposible de analizar en un laboratorio. Por otro lado, los genes codificantes y esenciales para la vida son fáciles de “mapear”, así que se obtienen secuencias de nucleótidos y pares de bases (AAAGCTTTTAAAG, por ejemplo) concretas que codifican para proteínas. El proyecto genoma humano se basa en eso: secuenciar nuestros genes y saber qué unión de bases (nucleótidos) da lugar a qué proteína.
Por desgracia, los centrómeros son un callejón sin salida. La metodología actual no permite secuenciar el ADN de estas estructuras, ni del ser humano ni de ningún otro animal, así que estamos ante un auténtico agujero negro de un millón de pares de bases inalcanzable a día de hoy. De todas formas, algunos investigadores le restan importancia: los centrómeros son altamente variables entre especies, así que no creen que su funcionalidad sea clave a nivel de composición para entender la vida.
Por otro lado, los genes son universales e inequívocos. Si el triplete de bases AGC codifica para un aminoácido concreto, lo hará igual en el ser humano, en una mosca o en una ballena. Por ello,es consecuente “restarle” cierta importancia al dilema centromérico ya que, generalmente, los mecanismos evolutivos indispensables se conservan entre taxones. De todas formas, no todo es tan sencillo: el ADN del centrómero evoluciona a una tasa rapidísima, pero aún así conserva su funcionalidad de estructura y división celular. ¿Cómo es posible?
Resumen
Por desgracia, no podemos darte una respuesta a esta pregunta y a otras muchas que se podrían plantear a través del estudio del centrómero. Los genetistas consideran a esta estructura como un “agujero negro genético”, pues sabemos que está compuesto por un millón de pares de bases repetidas (ADN satélite), pero poco más. Su estructura y viabilidad permanece a día de hoy como una incógnita, y es que la imposibilidad de mapeo de este ADN no codificante dificulta mucho las cosas.
De todas formas, sí que sabemos que los centrómeros le otorgan forma al cromosoma, son esenciales para la división celular y ofrecen un sistema de clasificación muy útil en ciertos ámbitos. Por suerte, descubrir todos sus enigmas y secretos solo será cuestión de tiempo (y de avances científicos).
Referencias bibliográficas:
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- Mirando de cerca los "agujeros negros" del genoma, HHMI. Recogido a 10 de marzo en https://www.hhmi.org/news/mirando-de-cerca-los-agujeros-negros-del-genoma
