Durante la infancia, especialmente podo después de nacer o durante el periodo de gestación, es relativamente frecuente que se manifiesten enfermedades neurológicas fruto de desajustes genéticos o de alteraciones durante esta fase de la vida tan delicada. Esto es lo que ocurre, por ejemplo, con una patología de tipo epiléptico conocida como síndrome de Ohtahara.
En este artículo veremos cuáles son las causas, síntomas y tratamientos asociados a esta encefalopatía epiléptica.
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¿Qué es el síndrome de Ohtahara?
La encefalopatía epiléptica infantil temprana, también conocida como síndrome de Ohtahara, es un tipo de epilepsia que es muy precoz; concretamente, aparece en bebés de pocos meses de vida, muchas veces antes de que se cumpla el primer trimestre después del parto, o incluso antes de nacer, en la etapa prenatal.
A pesar de que la epilepsia es una patología neurológica relativamente común, el síndrome de Ohtahara es una enfermedad rara, y se estima que representa menos del 4% de los casos de epilepsia infantil (si bien su aparición no se reparte de manera homogénea, ya que afecta algo más a las niños que a los niñas).
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Ohtahara están asociados a alteraciones vinculadas a ataques epilépticos con convulsiones. Estas crisis suelen ser de tipo tónico (es decir, intensa, con un estado de rigidez muscular que casi siempre supone la caída al suelo y la pérdida de conocimiento) y raramente mioclónico (es decir, de estados breves de rigidez muscular y muchas veces siendo la crisis tan poco significativa que puede pasar desapercibida).
En el caso de las crisis mioclónicas, los periodos de rigidez muscular suelen durar unos 10 segundos, y aparecen tanto en estado de vigilia como durante el sueño.
Por otro lado, dependiendo de las áreas del cerebro que ven afectado su funcionamiento, estas crisis pueden ser focales o generalizadas.
Otro síntomas relacionados son la apnea y las dificultades a la hora de tragar y de respirar.
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Diagnóstico
Al ser una enfermedad tan rara, no existe una herramienta específica para su diagnóstico, y este corre a cuenta de la experiencia del equipo médico. Para ello, neurólogos y psiquiatras se sirven de tecnologías de neuroimagen y escaneo de la actividad nerviosa, como la Tomografía Computerizada o el Encefalograma, que revela un patrón de activación característico con picos de actividad muy marcados seguidos de periodos de mucha calma.
Esta falta de herramientas específicas hace que muchas veces la muerte se produzca antes de saber claramente de qué tipo de epilepsia se trata, y que en ocasiones pueda no existir consenso sobre el tipo de enfermedad que hay.
Causas del síndrome de Ohtahara
Tal y como ocurre con todos los tipos de epilepsia en general, las causas del síndrome de Ohtahara son relativamente desconocidas. De su origen se conoce el extraño patrón de activación neuronal que produce en las células nerviosas del cerebro, pero no se sabe qué es lo que hace que ese patrón de disparo eléctrico de las neuronas aparezca y empiece a extenderse por el resto del sistema nervioso.
Si tenemos en cuenta otros problemas de salud que pueden precipitar la aparición de esas crisis epilépticas, se sabe que trastornos metabólicos, la presencia de tumores, infartos, malformaciones en el sistema nervioso y ciertas anomalías genéticas también se han asociado a esta enfermedad.
Tratamientos
Las formas de tratamiento médico utilizadas para intervenir en los casos de niños o niñas con síndrome de Ohtahara suelen basarse en administrar fármacos utilizados habitualmente para paliar los síntomas de otros tipos de epilepsia, como el clonazepan o el fenobarbital.
Por otro lado, intervenciones basadas en cambios en la dieta (como por ejemplo con dietas cetógenas) también han sido utilizadas, si bien con muy poco éxito. En general, la evolución de la enfermedad no mejora, y las crisis epilépticas se vuelven más frecuentes e intensas.
En casos extremos puede recurrirse a la cirugía, tal y como se hace en otros tipos de epilepsias, si bien a edades tan tempranas estas intervenciones tienden a ser muy complicadas.
Pronóstico
Por otro lado, esta es una enfermedad con mal pronóstico, y la mayoría de los casos terminan en muerte precoz durante la primera infancia, ya que la enfermedad tiende a empeorar. Incluso aunque durante las primeras sesiones el tratamiento parezca hacer que el curso del síndrome mejore, más adelante su eficacia suele quedar más moderada.
Además, el síndrome de Ohtahara puede hacer que aparezcan otros problemas de salud relacionados con el efecto que las crisis epilépticas tienen sobre el organismo, como el retraso mental, los problemas respiratorios, etc. Esto hace que incluso en niños y niñas que superan el primer año de vida queden con cierto tipo de discapacidad a la que hay que saber adaptarse.
Será necesario confiar en el progreso de las investigaciones en este tipo de enfermedades neurológicas para desarrollar las herramientas de prevención, diagnóstico y tratamiento necesarias para que el síndrome de Ohtahara deje de ser un problema grave de salud.
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