Sabemos que los genes determinan en gran parte quiénes somos a nivel físico, mental, social y personal. Sin embargo, los genes no lo determinan “todo” por sí solos, sino que el entorno juega un papel modulador esencial.
En este artículo conoceremos qué es un alelo, así como los tipos que existen, y cómo se relaciona este concepto con la genética, partiendo de la base de que un alelo es cada una de las variantes o variaciones que tiene un gen.
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¿Qué es un alelo?
Etimológicamente, el término alelo (también llamado alelomorfo), proviene del griego, y literalmente significa “de uno para con el otro”. Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen. Recordemos que un gen es la unidad hereditaria que controla y determina cada carácter en los seres vivos.
Muchos genes tienen varios alelos, y la expresión de los alelos determina el mismo carácter o rasgo, como por ejemplo el color de los ojos o del pelo. El término alelo se puede entender mejor a partir de la palabra “alelomorfo”, que significa “en formas alelas”; es decir, se trata de algo que se manifiesta de diversas formas dentro de una población de individuos.
En los humanos, cada persona, en circunstancias normales, es portadora de dos alelos para cada gen (no del padre y otro de la madre).
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Cromosomas homólogos
Los humanos, igual que la mayoría de mamíferos, somos diploides. Eso significa que poseemos dos juegos de cromosomas, cada uno proveniente del padre y de la madre, respectivamente. Además, cada gen tiene dos alelos que se sitúan en el mismo locus o lugar del cromosoma.
Un alelo implica cierto dominio cuando un gen rivaliza contra otro gen por la ocupación de la posición final en los cromosomas durante la separación, que se desarrolla durante la meiosis celular. Así, el alelo “ganador” (dominante) es el que acabará transmitiéndose genéticamente.
Los cromosomas homólogos son un par de cromosomas (uno de la madre y otro del padre) que se emparejan dentro de una célula durante la meiosis (la cual ocurre en la reproducción sexual). Así, los cromosomas homólogos tienen la misma disposición de la secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos.
En definitiva, un alelo es cada uno de los genes del par que ocupa el mismo lugar en cromosomas homólogos; es cada una de las variantes o variaciones que tiene un gen.
Ejemplos
Los alelos se diferencian en su secuencia y en que pueden expresarse en modificaciones específicas de la función de ese gen. Es decir, los alelos producen variaciones en ciertas características heredadas, como por ejemplo el color de los ojos (un alelo sería el color azul, y otro el color marrón, pero habría más), o el grupo sanguíneo (siendo el alelo A+, B+, AB+,...)
Homocigótico vs. heterocigoto
Decimos que un individuo es homocigótico para un determinado carácter por un gen, en el caso de que los dos alelos que haya heredado correspondientes a ese gen sean iguales.
En este caso, cada uno de los alelos se encuentra en cada uno de los dos cromosomas homólogos que tiene la persona. Por ejemplo AA (dominantes) o aa (recesivos) (veremos más adelante qué significa dominante y recesivo).
En cambio, una persona es heterocigótica para un gen cuando tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto. Por ejemplo Aa.
Tipos de alelo
Como hemos visto, un alelo es una forma alternativa de un gen, y los alelos se diferencian por su secuencia o su función. Las características que están determinadas genéticamente, dependen de la acción mínima de un par de genes homólogos (los alelos).
Pero ¿cómo varían en secuencia los alelos? La respuesta es que presentan diferencias en su ADN como deleciones, sustituciones o inserciones.
En cambio, si difieren de función, los alelos pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la manera en que afectan al organismo.
Vamos a ver los dos tipos de alelos que existen, según su expresión en el fenotipo. Tengamos claro que el fenotipo engloba aquellas características o rasgos que son determinados por los genes y el ambiente, como por ejemplo los rasgos faciales (tamaño de la nariz) o la impulsividad (comportamiento):
1. Alelos dominantes
En caso que el alelo sea dominante, se expresará en el hijo solo con una de las copias procreadoras, es decir, si el padre o la madre lo poseen, el cromosoma del hijo lo expresará siempre (solo será necesario un alelo).
Es decir, aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto.
2. Alelos recesivos
En cambio, un alelo será recesivo en el caso de que se necesiten dos copias del mismo gen (es decir, dos alelos) para que se exprese en el cromosoma procreado (del hijo).
Son los alelos que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y solo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos.
Referencias bibliográficas:
- Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Miller, J. H., y Lewontin, R. C. (2000). Genética Moderna. Interamericana/McGraw-Hill.
- Jorde, Carey, Bamshad. (2011). Genética médica. Editorial Elsevier Mosby, 4ª Ed.
- Rosenweig, M.R.; Breedlove, S.M; Watson, N.V. (2005). Psicobiología: una introducción a la neurociencia conductual, cognitiva y clínica. Barcelona: Ariel.
- Turnpenny, Ellard. (Emery). Elementos de Genética Médica, 13ª Ed., Editorial Elsevier.