Síndrome de Waardenburg: causas, síntomas y tratamiento

Existen una gran cantidad de diferentes alteraciones y afecciones que pueden dañar y perjudicar nuestra salud. Muchas de ellas son altamente conocidas por la mayor parte de la población, especialmente cuando son relativamente prevalentes o peligrosas. La gripe, el cáncer, el SIDA, la diabetes o el Alzheimer son solo algunos ejemplos de ello. Ocasionalmente también algunas que no son muy tenidas en cuenta por la mayoría de la población también saltan a la palestra ante epidemias o campañas de concienciación, como el ébola, la enfermedad pulmonar obstructiva crónico (EPOC) o la esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Pero son muchas las enfermedades de las que prácticamente nunca hemos oído hablar, como ocurre con las consideradas como raras o una gran cantidad de trastornos de tipo genético. Uno de ellos es el síndrome de Waardenburg, del que hablaremos a lo largo de estas líneas.

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Síndrome de Waardenburg: principales síntomas

El síndrome de Waardenburg es una extraña enfermedad de origen genético, que se calcula padecen una de cada cuarenta mil personas y que se encuentra clasificada como como dentro de las neurocristopatias, trastornos generados como consecuencia de alteraciones en el desarrollo de la cresta neural.

Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de alteraciones en la morfología facial, destacando la presencia de distopia cantorum o desplazamiento del costado del canto interno del ojo, problemas de pigmentación tanto a nivel de piel como de ojos que hace que estos tengan una coloración clara (no siendo raro que se presenten ojos de un característico azul intenso o que aparezca heterocromía, y que parte del pelo sea blanco) y cierto nivel de hipoacusia o incluso de sordera a nivel congénito. No es infrecuente tampoco que aparezcan problemas de visión, si bien no es uno de los síntomas críticos para el diagnóstico.

Además pueden aparecer otras afectaciones vinculadas al sistema digestivo, el movimiento o incluso la capacidad intelectual. También el cabello puede aparecer con canas o incluso con mechones blancos, así como manchas claras en la piel. Pese a ello, este síndrome se caracteriza por ser altamente heterogéneo, poseyendo diferentes tipos de presentación sintomatológica.

Tipos de síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg, como hemos dicho, no tiene una única manera de presentarse, sino que pueden distinguirse diferentes subtipos de este síndrome. Entre ellos los más destacados son cuatro, siendo los dos primeros más habituales (dentro de las enfermedades raras) y los dos segundos menos frecuentes.

Síndrome de Waardenburg tipo 1

El síndrome de Waardenburg tipo 1 es uno de los más comunes. En este tipo de presentación del síndrome se dan la totalidad de los síntomas anteriormente referidos: alteraciones morfofaciales y problemas de pigmentación, junto a una posible sordera congénita (si bien sólo se da en alrededor de 1 de cada 4 casos)..

Se observa con gran frecuencia la presencia de un ojo de cada color o heterocromía, la tonalidad clara de ojos (generalmente con tendencia al azul) y piel y, uno de los síntomas característicos de este tipo, la presencia de distopia cantorum o desplazamiento del canto interno del ojo. Este tipo de síntoma recuerda el hipertelorismo, con la diferencia de que en realidad la distancia entre los ojos no es mayor que la media (si bien en algunos casos pueda aparecer además el hipertelorismo).

Síndrome de Waardenburg tipo 2

Los tipos 1 y 2 de síndrome de Waardenburg comparten prácticamente en su totalidad los criterios diagnósticos, siendo los síntomas prácticamente idénticos. La principal diferencia se da en el hecho de que en el tipo 2 no se presenta la distopia cantorum (de hacerlo estaríamos ante un síndrome de Waardenburg tipo 1).

Además de ello, en esta presentación del síndrome las alteraciones morfológicas faciales suelen ser algo menos marcadas que en comparación al tipo 1, mientras que la sordera presentada suele ser algo más evidente y frecuente, siendo mayoritaria (aparece en el 70% de los casos). También pueden llegar a darse espina bífida o falta de desarrollo genital.

Síndrome de Klein-Waardenburg o tipo 3

Este tipo de trastorno se caracteriza porque además de los anteriores síntomas (se acerca generalmente más al tipo 1), suelen existir malformaciones en las extremidades superiores y alteración a nivel neurológico. Asimismo, suele estar más correlacionada con problemas de movimiento, tensión muscular, alteraciones cefalorraquídeas o diversidad funcional a nivel intelectual. También es frecuente la caída del párpado en al menos uno de los ojos, síntoma denominado ptosis, pese a la ausencia de la distopia cantorum.

Síndrome de Waardenburg-Shah o tipo 4

Muy similar en sintomatología al síndrome de Waardenburg tipo 2, pero añadiéndose además alteraciones en el sistema entérico y gastrointestinal que hacen que haya menor cantidad de neuronas gestionando los intestinos y que suele correlacionar con estreñimiento y otros problemas digestivos como la enfermedad de Hirschsprung o megacolon congénito, en que las heces no son expulsadas con normalidad debido a problemas con los ganglios neuronales del sistema entérico y se produce un agrandamiento del intestino y colon producto de su obstrucción.

Causas de esta alteración

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad de origen genético, que puede ser heredado o aparecer debido a una mutación de novo. La heredabilidad de este trastorno depende del tipo que estemos analizando.

Los tipos 1 y 2 se transmiten por un patrón autosómico dominante. Los problemas parecen surgir de una migración neuronal alterada durante el desarrollo, que genera la sintomatología y una falta de melanocitos (causantes de las alteraciones de la pigmentación).

Uno de los genes que más está asociado al trastorno en sus tipologías más comunes en los tipos 1 y 3 es el PAX3 (se considera que el 90% de los tipo 1 presentan mutaciones en dicho gen). Pero no es el único. El tipo 2 está más asociado al gen MITF, y el 4 a una asociación de genes entre los que se encuentra el EDN3, EDNRB y el SOX10.

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Tratamiento

El síndrome de Waardenburg es un trastorno de tipo genético, que no cuenta al menos en este momento con ningún tipo de tratamiento curativo. Sin embargo, sí resultan tratables muchas de las dificultades que el síndrome genera, llevándose a cabo un abordaje más bien centrado en síntomas y complicaciones concretas en función de la disfuncionalidad o riesgo que pueda suponer para el paciente.

El tipo de intervención más habitual es el que tiene que ver con la posible sordera o hipoacusia, en la que podrían emplearse técnicas como el implante coclear. La vigilancia y prevención de la aparición de tumores (por ejemplo melanomas) es también algo a tener en cuenta y en caso de aparecer también deberán ser convenientemente tratados. Algunas alteraciones de la piel y la morfologìa facial también podrían requerir cirugía, si bien no es tan frecuente. Por último, de aparecer problemas oculares también deberán de tratarse.

En su mayoría el síndrome de Waardenburg no genera ni suele presentar grandes complicaciones en sus modalidades más comunes, la tipo 1 y la tipo 2, de manera que quienes la padecen suelen poder llevar una vida típica. Ello no quiere decir que no tengan dificultades, pero por lo general el pronóstico es positivo de cara a tener una buena calidad de vida.

En el caso de los subtipos 3 y 4, las complicaciones el número de complicaciones puede ser mayor. En el caso del 4 el padecimiento de megacolon puede llegar a generar alteraciones que pongan en peligro la vida de quien la padece. Este último es el caso del megacolon, si no es correctamente tratado.

El tratamiento de estas complicaciones puede requerir de cirugía por tal de corregir el megacolon o mejorar la funcionalidad de las extremidades superiores (por ejemplo, reconstruyendo las extremidades y separando los dedos). En caso de discapacidad intelectual también puede ser necesaria la aplicación de pautas educativas que tengan en cuenta los posibles problemas derivados de ella, como por ejemplo un plan individualizado en el ámbito educativo (si bien por lo general la discapacidad intelectual suele ser leve).

Asimismo también hay que valorar la posible afectación psicológica: la presencia de anomalías morfológicas puede desencadenar problemas de ansiedad, autoestima y depresión derivadas de la autoimagen. En caso necesario la terapia psicológica puede ser de gran ayuda.

Referencias bibliográficas:

• Duque, G.A.;Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Síndrome de Waardenburg tipo 1 en gemelos monocigóticos y su familia. Revista de la Facultad de Medicina, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. y Tamayo, V.J. (2015). Síndrome Waardenburg, Presentación de una familia afectada. Gaceta Médica Espirituana, 17 (3). Cuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids, eyebrows and nose root with pigmentary of the iris and head hair and with congenital deafness. Amer. Jour. Hum. Genet.,3 (3): 195-201.