Lamentablemente, muchas familias se sienten agotadas cuando reciben el diagnóstico de autismo para alguno de sus hijos. Aunque cada vez hay más información y los profesionales tienen también más formación al respecto, no es nada extraño que estas familias se hayan visto obligadas a dar vueltas por muchos profesionales diferentes.
En los últimos años se están invirtiendo muchos recursos con el objetivo de poder encontrar herramientas que permitan detectar el autismo de forma temprana y, de este modo, poder intervenir cuanto antes para mejorar la calidad de vida tanto de la criatura como de la familia.
A lo largo de este artículo explicamos cómo los hallazgos observados en el pasado, en entornos de laboratorio —investigación—, se están transformando en herramientas para utilizar en la práctica clínica real.
¿Qué es el autismo y a quién afecta?
El Trastorno del espectro autista —también conocido como TEA por sus siglas o como autismo— es una condición del neurodesarrollo en la que tanto la comunicación como la interacción social se ven afectadas. Las dificultades pueden variar puesto que el TEA engloba diferentes realidades y grados, de ahí el término espectro.
Tal y como indica la Organización Mundial de la Salud, tanto las capacidades como las necesidades de las personas con autismo pueden variar y evolucionar con el paso del tiempo. Así pues, puede haber personas que requieran apoyo de forma intensiva durante toda su vida mientras que, en otros casos, solo se requieren de unos ajustes para que la persona pueda vivir de forma autónoma.
En base a los datos que ofrece la OMS, se estima que 1 de cada 100 niños/as se encuentra dentro del espectro. Sin embargo, hay otras fuentes que señalan una prevalencia mayor. El diagnóstico se puede realizar de forma fiable alrededor de los 24 meses en la actualidad, aunque lo habitual es que se produzca más tarde.
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El reto que supone el diagnóstico del TEA
Si bien es cierto que cada vez más profesionales del ámbito sanitario que trabajan con niños y niñas están informados sobre el autismo, diagnosticar esta condición sigue siendo complejo.
Es necesario un proceso en el que se realizan observaciones clínicas a la criatura, cuestionarios, entrevistas a los padres, profesionales especializados y entrenados adecuadamente y, además, de seguimiento.
Uno de los problemas —por supuesto, no el único— que se han detectado en relación con el diagnóstico precoz es que muchos profesionales de la pediatría no se sienten cómodos/as planteando esta posibilidad a las familias cuando las criaturas son tan pequeñas.
Hoy en día, disponemos de información y herramientas suficientes como para poder diagnosticar el trastorno del espectro autista de manera fiable a los 24 meses de edad (dos años). Sin embargo, la mayoría de las familias reciben este diagnóstico más tarde. Esto implica la pérdida de un tiempo realmente valioso e importante en cuanto a la intervención.
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La tecnología que podría cambiar el panorama
Dada la importancia del diagnóstico precoz, se ha generado mucho interés en poder contar con herramientas objetivas y fiables que permitan realizar el diagnóstico de forma rápida y accesible. La idea es que estas herramientas se puedan usar en la misma consulta de pediatría incluso cuando todavía no hay síntomas evidentes.
En 2013 se publicó un estudio en el que analizaron los movimientos oculares de bebés que iban desde el nacimiento hasta los 3 años de edad. El objetivo de la medición era obtener información sobre la forma en que los bebés miran y responden a las señales sociales.
Observaron que aquellos bebés que posteriormente fueron diagnosticados con autismo prestaban menos atención a los ojos de las personas ya a los 2 meses de edad. Los autores encontraron una disminución constante de la atención a la mirada ajena desde los 2 hasta los 24 meses en estos bebés.
Unos años después, los investigadores del estudio mencionado previamente están trabajando para replicar los resultados con estudios más amplios a la vez que desarrollan un dispositivo de seguimiento ocular portátil, no invasivo y de fácil uso para que pueda incorporarse en las consultas de pediatría.
Los ensayos clínicos ya están programados y, si todo sale como se espera, el equipo de investigadores buscará la aprobación de la FDA en Estados Unidos para este dispositivo.
Beneficios potenciales
La incorporación de esta herramienta en las consultas de pediatría podría significar un gran avance en el proceso diagnóstico del trastorno del espectro autista. Este dispositivo podría proporcionar información fiable que sería útil para el diagnóstico del autismo puesto que estaría basada en una medida fiable y objetiva.
Es importante tener en cuenta que el uso de esta herramienta no supondría un diagnóstico en sí mismo. El dispositivo de seguimiento ocular podría ofrecer una evaluación objetiva del riesgo de autismo. Esto implicaría una intervención precoz y una disminución del estrés y el agotamiento a nivel familiar.
Además, al incorporarse en las consultas de pediatría, todas las familias podrían beneficiarse del sistema, independientemente de los recursos económicos de los que dispongan —factor que puede generar muchas diferencias en la actualidad porque no todas las familias pueden costearse el acceso a profesionales—.
Dilemas éticos y precauciones a tener en cuenta
Es importante tener en cuenta que hablar de riesgo no determina la existencia de un diagnóstico. Esto quiere decir que, en algunos casos, podrían darse falsos positivos —serían aquellos bebés en los que se observan señales de riesgo y que finalmente no reciben el diagnóstico de autismo—.
Esto supone un gran dilema a nivel ético puesto que las familias que reciben un positivo (riesgo existente) pueden llegar a sufrir mucho. De hecho, podrían incluso invertir muchos recursos —y no solo económicos— en resolver una situación que, en realidad, no requiere de atención profesional especializada.
Además de esta situación compleja a nivel ético, aparecen otras cuestiones que también deben ser exploradas y atendidas. En caso de que llegue a implementarse este tipo de tecnología será necesario hacer una gran inversión de recursos de todo tipo en educación, apoyo a las familias y protocolos de intervención temprana.
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