Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, una patología tiene que afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes en cualquier lugar y momento dados.

Estos datos contradicen un poco la realidad observada a nivel práctico, pues la Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población global. Desde luego, estamos ante una cifra nada desdeñable.

Hoy te traemos una de estas patologías poco comunes que, a principios del siglo XX, se estimaba con una prevalencia de 1 por cada 1.000 recién nacidos. Esta cifra no ha mantenido su validez en el tiempo pues, por desgracia, con nuevas técnicas de diagnóstico se ha demostrado que es mucho más común de lo que se creía. Sumérgete con nosotros en el mundo de los pacientes con malformación de Arnold Chiari.

¿Qué es la malformación de Arnold Chiari?

La malformación de Arnold Chiari es una enfermedad generalmente congénita, la cual consiste en una alteración anatómica en la base del cráneo del recién nacido. Esta patología se caracteriza por el descenso de una parte del cerebelo o casi su totalidad a través del foramen magno (agujero occipital) hasta el canal cervical.

Dicho de otra forma, cuando una parte del cráneo es más pequeña de lo normal o deforme, el cerebelo es empujado hacia el foramen magno y el conducto raquídeo. Esto causa en el paciente una serie de síntomas característicos, los cuales se deben a los siguientes motivos:

  • Al desplazarse parte del cerebelo hacia el canal cervical, produce una presión en todas las terminaciones nerviosas, hecho que provoca varios síntomas.
  • Este descenso cerebelar hace de “tapón”, lo que causa una acumulación de líquido cefalorraquídeo y desencadena otras patologías.

Esta rara enfermedad, de naturaleza incapacitante y progresiva, afecta al 0,5 % de la población mundial, siendo el 80 % de los pacientes de sexo femenino. Más allá de la gravedad de los casos más pronunciados, diversos portales de índole divulgativa afirman que muchos niños con esta anomalía no se dan cuenta de que la padecen, pues nunca llegan a presentar síntomas.

Tipos

Hablar de los síntomas de la malformación de Arnold Chiari es prácticamente imposible sin diferenciar los distintos grados en varios bloques, pues se estima que este grupo de malformaciones en el sistema nervioso central agrupan más de 100 signos clínicos diferentes. Por ello, a continuación te mostramos los distintos tipos de la enfermedad, catalogados según las partes del encéfalo que se prolongan en la cavidad espinal. Vamos a ello.

Tipo 0

En esta categoría caen los pacientes que tienen siringomielia (un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal) con mínimos datos de herniación amigdalar o sin ellos (es decir, deslizamiento del cerebelo). La aparición de esta masa líquida responde a un alteración hidrodinámica del líquido cefalorraquídeo (LCR) a nivel del foramen magno.

Tipo I

El tipo I se caracteriza por una dislocación de las amígdalas cerebelosas (la parte interior del cerebelo) a través del foramen magno (más de 5 milímetros). Estamos ante el tipo más común de todos y, por suerte, el paciente puede no presentar ningún síntoma evidente.

Si bien la incidencia general de este tipo de malformación no es bien conocida, se estima que del 50 al 70% de los pacientes presentan de forma asociada siringomielia y un 10% de los casos también se asocian con hidrocefalia, es decir, una acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo. Cabe destacar que este tipo característico suele diagnosticarse a partir de la segunda-tercera década de vida del paciente, pues no suelen aparecer los síntomas durante la infancia.

Entre los signos y síntomas más comunes de la malformación de Arnold Chiari tipo I encontramos los siguientes:

  • Dolores de cabeza.
  • Pérdida de equilibrio y mareos.
  • Dolor de cuello.
  • Problemas de visión y mala coordinación motora.
  • Dificultades para tragar y ronquera.
  • Cambio de hábitos a la hora de ir al baño.

De todas formas, cabe destacar que del 15 al 30% de los pacientes con Chiari tipo I no presentan síntomas en ningún momento pero, aun así, los casos sintomáticos pueden acudir a especialistas médicos que aborden la patología mediante cirugía.

Tipo II

Avanzamos en la escala de gravedad patológica, pues la malformación de Chiari tipo II suele mostrar síntomas más evidentes y estos se desarrollan durante la niñez. En este caso se produce una herniación caudal a través del foramen magno del vermis cerebeloso, tronco del encéfalo y cuarto ventrículo, es decir, un descenso del tejido del cerebelo más pronunciado que el del tipo I. Esta patología puede ser causa de muerte durante la infancia o niñez temprana y, a diferencia de las dos variantes anteriores, requiere de cirugía.

Además de los síntomas ya listados previamente, los pacientes con este tipo presentan siringomielia e hidrocefalia en el 90% de los casos, pero aparece una patología accesoria: casi el 15% de los afectados pueden presentar una espina bífida, es decir, una serie de defectos en la columna y médula espinal por un mal cierre y desarrollo del tubo neural. La mayoría de los neonatos con espina bífida de características graves terminan falleciendo de forma prematura.

Tipo III

Estamos ante el tipo de malformación de Arnold Chiari más raro y grave de todos. En esta ocasión, el cerebelo y el tallo cerebral herniados se introducen en el canal medular cervical (a menudo acompañados del cuarto ventrículo cerebral) y comprimen la médula espinal. Además de todos los síntomas nombrados en el tipo I y II, esta variedad presenta signos neurológicos graves asociados: disminución de la capacidad mental y física severa y convulsiones, entre otros.

Tipo IV

Este es el tipo descrito de forma más reciente. También conocido como hipoplasia cerebelosa, se caracteriza por un subdesarrollo del cerebelo, es decir, este está ubicado en su posición normal, pero le faltan algunas partes. En este caso no hay una hibernación tisular asociada.

Otras patologías asociadas a la malformación de Arnold Chiari

Como ya hemos visto en líneas previas, la siringomielia y la hidrocefalia son patologías de presentación conjunta con esta malformación, siendo de aparición excepcional la espina bífida. A pesar de ello, nos hemos dejado en el tintero algunos desajustes fisiológicos asociados con este cuadro clínico tan concreto. Te los mostramos de forma somera:

  • Alteraciones del volumen de la fosa posterior: este espacio pequeño en el cráneo suele ser más pequeño en los pacientes Chiari.
  • Alteraciones óseas: entre otras muchas, un ejemplo de ello es la silla turca vacía, cuando la hipófisis se encoge o se vuelve aplanada.
  • Alteraciones en ventrículos, es decir, las cuatro cavidades anatómicas por las que circula el líquido cefalorraquídeo. La hidrocefalia ya nombrada es un ejemplo.
  • Alteraciones meníngeas: se encuentran con frecuencia varias bandas de duramadre (meninge exterior) que comprimen el foramen magno.
  • Anomalías cerebrales en todos los tipos menos el 0 y el I.

Como podemos observar, la malformación de Arnold Chiari se presenta con múltiples signos, síntomas y afecciones accesorias. En general, dependiendo de la gravedad del cuadro clínico, pueden aparecer signos craneales, espinales, oculares, otorrinolaringológicos, escoliosis, problemas del sueño, fatiga, dolor esquelético axial y todos los trastornos que te hemos nombrado en líneas previas. Por desgracia, si de algo no carecen los pacientes de Chiari tipo II y III, es de síntomas agresivos y claros.

Resumen

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y, a pesar de ser considerada como tal en varios portales de índole médica, la malformación de Arnold Chiari parece afectar al 0,5% de la población global, es decir, a uno de cada 200 habitantes, todo esto sin contar los cuadros patológicos leves de tipo I que nunca serán diagnosticados.

Resulta impresionante poner en perspectiva estos resultados pues, si los tenemos en cuenta, es posible que más de uno de los lectores que se han interesado por este espacio hayan conocido a alguna persona con esta malformación y no se hayan dado cuenta. Desde luego, cuanto más avanzan las herramientas diagnósticas, más nos damos cuenta de que una enfermedad rara quizá no lo sea tanto.

Referencias bibliográficas:

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  • Malformación de Chiari, National Institute of Neurological disorders and Stroke. Recogido a 13 de noviembre en https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
  • Malformación de Chiari, Radyschildren.org. Recogido a 13 de noviembre en https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
  • Malformación de Chiari tipo I, Kidshealth.org. Recogido a 13 de noviembre en https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
  • Malformaciones de Arnold-Chiari, Unidad de Neurocirugía RGS. Recogido a 13 de noviembre en https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
  • Malformaciones de Chiari, Medlineplus.gov. Recogido a 13 de noviembre en https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
  • Martínez-Sabater, A. (2014). Malformación de Arnold-Chiari: la pérdida de la sonrisa. Index de Enfermería, 23(4), 256-259.
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