Existen una serie de enfermedades en el mundo cuyo porcentaje de afectados es muy reducido. Son las denominadas enfermedades raras. Una de estas patologías tan poco frecuentes es la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), de la cual se hablará a lo largo de este artículo.

En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) una anomalía en una proteína provoca un daño cerebral progresivo que deriva en una disminución acelerada de la función mental y del movimiento; llegando a alcanzar la persona un estado de coma y la muerte.

¿Qué es la enfermedad de Creutzfeld-Jakob? 

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) se establece como un extraño trastorno del cerebro que, además, es degenerativo e invariablemente mortal. Es considerada una enfermedad muy poco común, puesto que aproximadamente afecta a una de cada millón de personas.

La ECJ suele aparecer en etapas avanzadas de la vida y se caracteriza por evolucionar de una forma muy rápida. Sus primeros síntomas aparecen habitualmente a los 60 años de vida y el 90% por ciento de los pacientes mueren al año de ser diagnosticados.

Estos primeros síntomas son:

  • Fallos de memoria
  • Cambios de comportamiento
  • Falta de coordinación
  • Perturbaciones visuales

Conforme va avanzando la enfermedad, el deterioro mental se hace muy significativo, y puede ocasionar ceguera, movimientos involuntarios, debilidad en las extremidades y coma.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) corresponde a una familia de enfermedades llamadas encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). En estas enfermedades los cerebros infectados presentan orificios o agujeros solamente perceptibles al microscopio; haciendo que su apariencia sea similar a la de las esponjas.

Causas

Las principales teorías científicas sostienen que esta enfermedad no está provocada por algún virus o bacteria, sino por un tipo de proteína llamada prión.

Esta proteína puede presentar tanto de forma normal e inocua como de forma infecciosa, la cual ocasiona la enfermedad y provoca que el resto de proteínas comunes se plieguen de una manera anormal, afectando a la capacidad de estas para funcionar.

Cuando estas proteínas anormales aparecen y se unen forman unas fibras llamadas placas, las cuales pueden comenzar a acumularse varios años antes de que empiecen a aparecer los primeros síntomas de la enfermedad.

Tipos de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Existen tres categorías de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ):

1. ECJ esporádica

Es el tipo más común y aparece cuando la persona aún no presenta factores de riesgoconocidos para la enfermedad. Se manifiesta en el 85% de los casos.

2. Hereditaria

Se da entre un 5 a un 10 por ciento de los casos. Son personas con algún historial familiar de enfermedad o con pruebas positivas de mutación genética asociada a este.

3. Adquirida

No existen pruebas de que la ECJ sea contagiosa mediante contacto casual con un paciente, pero sí de que es transmitida por exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso. Se da en menos de un 1% de los casos.

Síntomas y desarrollo de esta enfermedad

Inicialmente la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) se manifiesta en forma de demencia, con cambios en la personalidad, deterioro de la memoria, el pensamiento y el enjuiciamiento; y en forma de problemas de coordinación muscular.

Conforme avanza la enfermedad se agudiza el deterioro mental. El paciente empieza a sufrir contracciones musculares involuntarias o mioclonías, pierde el control de la vejiga e incluso puede llegar a quedarse ciego.

Finalmente, la persona pierde la habilidad de moverse y hablar; hasta que finalmente se produce el coma. En esta última etapa surgen otras infecciones que pueden conducir al paciente a la muerte.

A pesar de que los síntomas de la ECJ puedan parecer similares a los de otros trastornos neurodegenerativos como el Alzheimer o la enfermedad de Huntington, la ECJ ocasiona un deterioro mucho más rápido de las capacidades de la persona y posee cambios singulares en el tejido cerebral que pueden observarse tras la autopsia.

Diagnóstico

Por ahora no existe una prueba diagnóstica concluyente para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, por lo que su detección se hace realmente complicada.

El primer paso para efectuar un diagnóstico efectivo es descartar cualquier otra forma tratable de demencia, para ello en necesario realizar un examen neurológico completo. Otras pruebas recurridas a la hora de diagnosticar ECJ son la extracción espinal y el electroencefalograma (EEG).

Asimismo, una tomografía computarizada (TAC) o las imágenes de resonancia magnética (MRI) del cerebro pueden ser útiles para descartar que los síntomas sean debidos a otros problemas como tumores cerebrales, y para identificar patrones comunes en la degeneración cerebral de la ECJ.

Lamentablemente, la única manera de confirmar una ECJ en mediante una biopsia o autopsia cerebral. Debido a su peligrosidad, este primer procedimiento no se realiza a menos que sea necesario para descartar cualquier otra patología tratable. Además, el riesgo por infección de estos procedimientos hacen que sean aún más complicados de realizar.

Tratamiento y pronóstico

Al igual que no existe ninguna prueba diagnóstica para esta enfermedad, tampoco existe un tratamiento que pueda curarla o controlarla.

Actualmente, los pacientes con ECJ reciben tratamientos paliativos con el objetivo principal de aliviar sus síntomas y hacer que el paciente goce de la mayor calidad de vida posible. Para estos casos, la utilización de drogas opiáceas, el clonazepam y el valproato de sodio pueden ayudar a reducir el dolor y paliar las mioclonías.En cuanto al pronóstico, el panorama para una persona enferme de ECJ es bastante desalentador. Al cabo de seis meses o menos, tras el inicio de los síntomas, los pacientes son incapaces de cuidar de sí mismos.

Generalmente, el trastorno se convierte en mortal en un corto periodo de tiempo, aproximadamente en ocho meses; aunque una pequeña proporción de personas sobreviven hasta uno o dos años.

La causa causa de muerte más común en ECJ es la infección, y la insuficiencia cardíaca o respiratoria.

Cómo se transmite y formas de evitarla

El riesgo de transmisión de la ECJ es sumamente bajo; siendo los médicos que operan con el tejido cerebral o nervioso los que están más expuestos a él.

Esta enfermedad no puede transmitirse mediante el aire, ni mediante cualquier contacto con una persona que la padece. Sin embargo, el contacto directo o indirecto con tejido cerebral y con el líquido de la médula espinal sí supone un riesgo.

Para evitar el, ya de por sí bajo, riesgo de infección, las personas que tienen sospecha o ya están diagnosticadas de ECJ no deberían donar sangre, tejidos u órganos.

En cuanto a las personas que se encargan de cuidar a estos pacientes, profesionales de la salud e, incluso, profesionales funerarios deben adoptar de una serie de precauciones a la hora de realizar su trabajo. Algunas de estas son:

  • Lavarse las manos y la piel expuesta
  • Cubrir los cortes o abrasiones con vendas impermeables
  • Llevar puestos guantes quirúrgicos cuando manipulen tejidos y fluidos del paciente
  • Utilizar protección en la cara y ropa de cama u otra ropa desechable
  • Limpiar en profundidad los instrumentos utilizados en alguna intervención o que hayan estado en contacto con el paciente