Las enfermedades congénitas se producen durante el desarrollo intrauterino del bebé. En este artículo hablaremos de una de ellas: la malformación de Dandy Walker, que afecta al cerebelo y a las regiones cercanas y produce síntomas graves como la hidrocefalia.
Explicaremos cuáles son las causas de este síndrome y qué signos y síntomas pueden ayudar a identificarlo. La detección temprana de esta malformación puede ser fundamental para asegurar la supervivencia del bebé.
¿Qué es la malformación de Dandy Walker?
El síndrome de Dandy Walker es una alteración encefálica que se da durante el desarrollo embrionario. En concreto se producen malformaciones en el cerebelo, en la base del cráneo y en el cuarto ventrículo.
El cerebelo se sitúa en la parte inferior del encéfalo. Está implicado en el control del movimiento, la cognición, la atención y el aprendizaje. Los daños en el cerebelo suelen dificultar el movimiento, el equilibrio y el aprendizaje motor.
Los ventrículos cerebrales son cavidades del cerebro por las que circula el líquido cefalorraquídeo, que amortigua los golpes en la cabeza y transporta nutrientes al encéfalo, entre otras funciones similares a las del plasma sanguíneo. El cuarto ventrículo conecta el encéfalo con el conducto central de la médula espinal.
La malformación de Dandy Walker se produce en 1 de cada 30 mil nacimientos aproximadamente, y es la causa de entre un 4 y un 12% de los casos de hidrocefalia infantil. Es más frecuente en niñas que en niños.
Aproximadamente el 70% de los bebés con este síndrome mueren. No obstante, el pronóstico varía según la intensidad de las alteraciones. Mientras que algunos niños afectados se desarrollan de modo normal en el área cognitiva, otros pueden tener afectaciones muy severas aun después del tratamiento.
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Síntomas y signos
Las tres principales manifestaciones de las alteraciones en la fosa posterior son el infradesarrollo del vermis cerebeloso, que conecta los dos hemisferios de esta estructura, la dilatación quística del cuarto ventrículo y el aumento del tamaño de la fosa cerebral posterior, situada en la base del cráneo.
La malformación de Dandy Walker frecuentemente provoca hidrocefalia, un trastorno en el que el líquido cefalorraquídeo se acumula en el cerebro incrementando la presión craneal, inflamando la cabeza y dañando el encéfalo.
Los síntomas de esta enfermedad varían en función de la gravedad del caso y de la edad. Además de la hidrocefalia, las niñas y los niños diagnosticados de Dandy Walker presentan habitualmente los siguientes signos y síntomas asociados:
- Atrofia muscular
- Alteración del tono muscular
- Descoordinación y falta de equilibrio (ataxia)
- Retraso en el desarrollo motor
- Déficits cognitivos
- Incremento de la presión intracraneal
- Nistagmo (movimientos incontrolables de los ojos)
- Crisis convulsivas
- Dolor de cabeza
- Vómitos
- Fallo respiratorio
Causas de este síndrome
La malformación de Dandy Walker se produce a causa de alteraciones en el desarrollo del cerebelo y las áreas circundantes durante la gestación temprana. En concreto se ha asociado este síndrome con la supresión, la ausencia y la duplicación de algunos cromosomas.
Se han encontrado componentes genéticos relacionados con estas alteraciones, posiblemente ligados al cromosoma X o consistentes en herencia autosómica recesiva. El riesgo de recurrencia en hijos de mujeres que ya han tenido bebés con Dandy Walker es de entre 1 y 5%.
Estos factores genéticos son múltiples y pueden interactuar entre ellos, así como dar lugar a distintas alteraciones de la fosa cerebral posterior.
Los factores ambientales también pueden ser relevantes en el desarrollo de este trastorno, aunque parecen tener un peso menor que el de los factores biológicos.
Trastornos relacionados
Normalmente las malformaciones de la fosa cerebral posterior se clasifican dentro del síndrome de Dandy Walker, a pesar de que pueden existir alteraciones diversas en función de las áreas afectadas.
Un trastorno similar es el que conocemos como “variante del síndrome de Dandy-Walker”; en esta categoría se incluyen las afecciones de la región del cerebelo y el cuarto ventrículo que no son clasificables estrictamente como malformación de Dandy-Walker.
En estos casos los signos y los síntomas son menos graves: generalmente la fosa posterior y el cuarto ventrículo están menos agrandados y la parte enquistada también es menor. En la variante del síndrome de Dandy-Walker es menos frecuente la hidrocefalia.
Otras enfermedades cercanas son las ciliopatías, que afectan a los orgánulos intracelulares denominados cilios. Las ciliopatías están provocadas por defectos genéticos y provocan múltiples alteraciones diversas en el desarrollo corporal, entre las que se pueden incluir las que son propias del Dandy-Walker.
Intervención y tratamiento
La hidrocefalia se trata drenando las áreas del cerebro afectadas de forma asistida: se inserta quirúrgicamente un tubo para redirigir el líquido cefalorraquídeo a regiones donde pueda ser reabsorbido.
Otro método que se ha utilizado recientemente en el tratamiento del síndrome de Dandy Walker es la punción del tercer ventrículo. Esto se lleva a cabo con el objetivo de disminuir el tamaño del quiste ventricular y así reducir los síntomas.
La terapia motora y la rehabilitación lingüística son fundamentales para ayudar a los niños con esta enfermedad. El apoyo de las familias también es clave para asegurar el bienestar y el correcto desarrollo de los pequeños.
