Esta enfermedad genética produce malformaciones en el cráneo, pero no suele afectar a las capacidades mentales.

Si existe una característica que comparten un gran número de enfermedades raras es poseer un componente genético de base. Hablamos de alteraciones genómicas que se producen de manera aleatoria, o a las que todavía no se les ha encontrado la causa.

El síndrome de Treacher Collins es una de estas enfermedades, y se asocia a una fisonomía facial muy característica. En este artículo veremos sus características, problemas asociados y opciones de tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

El síndrome de Treacher Collins se trata de una afección con base genética que afecta al desarrollo craneofacial del feto. Esta alteración del desarrollo se caracteriza por ocasionar una displasia otomandibular simétrica en ambos lados del rostro y la cual se relaciona con diversas anomalías en el cráneo y el cuello.

La displasia hace referencia a una anomalía en la apariencia de las células causada por una adulteración originada durante el proceso de maduración de estas. Esta anomalía celular es irreversible y se exterioriza mediante alteraciones en el desarrollo de un tejido, un órgano o de cualquier porción anatómica del organismo.

En los casos de pacientes con síndrome de Treacher Collins esta displasia afecta al desarrollo de los pómulos, de las orejas y de la mandíbula. Asimismo, otros indicadores que son tan visibles son una faringe reducida o alteraciones en la formación del paladar.

Se considera que el Treacher Collins aparece en uno de cada 10.000 embriones. Los hijos de padres de afectados tienen una probabilidad de sufrir este síndrome de un 50%, y la gravedad de este podrá variar de manera impredecible. Por otra parte, en el 55% de los casos de Treacher Collins la alteración genética surge de manera espontánea, sin haberse establecido todavía las causas de manera clara.

Este síndrome recibe su apelativo en honor al cirujano y oftalmólogo de origen inglés, Edward Treacher Collins, el cual descubrió una serie de pautas o síntomas en común entre diferentes afectados y los describió en el año 1900. Varias décadas más tarde, en el año 1949, A. Franceschetti y D. Klein detallaron estas mismas particularidades del síndrome y le otorgaron el nombre de disostosis mandibulofacial.

Síntomas y características físicas

Existen una serie de características físicas, tanto visibles como internas, así como alteraciones en algunos procesos de percepción muy distintivas del síndrome de Treacher Collins.

En cuando a las alteraciones en el desarrollo craneofacial encontramos las siguientes características:

  • Falta de pómulos por hipoplasia de los huesos cigomáticos.
  • Obstrucción de las vías respiratorias.
  • Alteraciones en el oído externo.
  • Párpados hundidos.
  • Falta de pestañas.
  • Alteraciones en el paladar: hendidura, fisura o grieta.
  • Sordera de transmisión causada por una alteración en la cadena de huesecillos.

En cuanto a los rasgos físicos en la cara, las personas con Treacher Collins presentan:

  • Ojos inclinados hacia abajo.
  • Fisuras en el párpado inferior.
  • Estrabismo (no en todos los casos).
  • Boca ancha.
  • Nariz prominente.
  • Mentón menudo.
  • Malformaciones en las orejas.

Problemas asociados

Los niños afectados de síndrome de Treacher Collins son susceptibles de padecer una serie de problemas relacionados con la respiración, el oído, la vista y las manos. A pesar de que estos problemas no siempre aparecen pueden llegar a ser bastante incapacitantes, siendo los problemas respiratorios los más dañinos para la salud del niño.

Problemas respiratorios

El infradesarrollo de las mandíbulas obliga a que la lengua se sitúe en posición más posterior, muy cerca de la garganta; dando lugar a una vía respiratoria más estrecha de lo habitual.

Por lo tanto, los padres deberán prestar especial atención cuando los niños desarrollen algún tipo de infección o resfriado pueda inflamar o congestionar las vías respiratorias.

Problemas auditivos

Debido a las alteraciones en la formación del oído interno, es absolutamente necesario que se realice una evaluación de la capacidad auditiva del niño cuanto antes.

En la mayoría de los casos, los pacientes presentan una sordera de hasta un 40%, por lo que existe la necesidad de un aparato que facilite la escucha.

Problemas visuales

Los problemas visuales son una de las características más distintivas del síndrome de Treacher-Collins. La presencia de unos párpados inferiores caídos puede ocasionar una sequedad de los ojos muy recurrente.

Problemas en las manos

Los problemas en las manos son que menos incidencia tienen en estas personas. No obstante, algunos pacientes nacen con alteraciones en los pulgares, pudiendo ser considerablemente pequeños o incluso naciendo sin ellos.

No obstante, en los casos en los que el bebé nazca sin ambos pulgares ha de realizarse una evaluación y diagnósticos exhaustivos, ya que podría tratarse de Síndrome de Nager, el cual presenta una sintomatología muy parecida al Treacher Collins.

Causas

Gracias a los avances en científicos en genética, recientemente se ha descubierto en gen concreto que da lugar al síndrome de Treacher Collins.

El gen en cuestión es el TCOF1, conocido también como Treacle. Este gen actúa sobre la reproducción de gener de ADN ribosómico, permaneciendo activo a lo largo del desarrollo del embrión. Concretamente en aquellas zonas destinadas a convertirse en los huesos y tejidos faciales.

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Treacher Collins se apoya en la evaluación del cuadro clínico nombrado anteriormente, así como en exploraciones complementarias y análisis moleculares que certifiquen el diagnóstico. Estas analíticas moleculares pueden llevarse a cabo durante el periodo prenatal, recogiendo muestras de vellosidades coriónicas (CVS).

Asimismo, las ecografías realizadas en esta etapa pueden revelar tanto el dismorfismo facial, como las alteraciones en el oído tan características de este síndrome.

Tratamiento y pronóstico

El tratamiento del síndrome de Treacher Collins debe ser llevado a cabo por un grupo de especialistas craneofaciales que trabajan en constante sinergia, coordinándose entre sí.

Los equipos de especialistas craneofaciales están particularmente cualificados para el tratamiento y práctica quirúrgica de las alteraciones relacionadas con el rostro y el cráneo. Dentro de estos equipos se encuentran:

  • Antropólogo especialista en medidas craneoencefálicas.
  • Cirujano craneofacial.
  • Genetista.
  • Neuro-oftalmólogo.
  • Neuro-radiólogo.
  • Pediatra anestesiólogo.
  • Dentista pediátrico.
  • Intensivista pediátrico.
  • Neurocirujano pediátrico.
  • Enfermero pediátrico.
  • Otorrinolaringólogo pediátrico.
  • Psicólogo infanto-juvenil.
  • Trabajador social.
  • Terapeuta del habla.

En cuanto al pronóstico, generalmente, los niños con síndrome de Treacher Collins maduran correctamente convirtiéndose en adultos de inteligencia normal sin ninguna necesidad de atención o dependencia. Sin embargo, es posible que necesiten la ayuda de la psicoterapia para lidiar con aspectos relacionados con los problemas de autoestima y los posibles problemas de inclusión social.