El cobre es un oligoelemento esencial que absorbemos de algunos alimentos y que nos permite gozar de una buena salud. Sin embargo, resulta tóxico y dañino para la salud que la cantidad de cobre en el cuerpo sea excesiva; es lo que ocurre en la enfermedad de Wilson.
Esta enfermedad poco frecuente, se hereda de los progenitores a partir de un patrón autosómico recesivo. En este artículo conoceremos sus factores de riesgo, cuáles son sus síntomas y cómo se puede tratar.
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El cobre y su impacto en la salud
El cobre es una sustancia (oligoelemento) que extraemos de algunos alimentos como el chocolate o los cereales, y que contribuye a mantener una buena salud. Interviene en la formación de hemoglobina, glóbulos rojos y diversas enzimas; también participa en la degradación de hidratos de carbono, lípidos y proteínas.
Además, interviene en la asimilación de la vitamina C por parte del organismo.
Así, el cobre tiene un papel fundamental en el desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina, los pigmentos de la piel. Normalmente, el cobre lo absorbemos de los alimentos, y su exceso lo excretamos a través de una sustancia producida en el hígado (bilis).
Sin embargo, en las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre se libera directamente en el torrente sanguíneo. Esto puede conllevar daños importantes para el cerebro, los riñones y los ojos.
Enfermedad de Wilson: características
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente, que hace que el organismo no pueda deshacerse del cobre adicional y por lo tanto que acumule cobre en el hígado, cerebro y otros órganos vitales. Para mantenerse saludable, el cuerpo necesita ciertas cantidades de cobre, pero si su presencia es demasiado alta esto puede resultar tóxico.
Esta enfermedad, en la que el metabolismo del cobre está alterado, existe a partir del nacimiento, si bien es cierto que los síntomas no empiezan a manifestarse hasta más tarde, normalmente entre los 5 y los 35 años de edad. Es por ello que muchas veces el diagnóstico se hace entonces. También puede afectar a personas más mayores o más jóvenes.
A nivel sintomático, la enfermedad empieza a afectar el hígado, el sistema nervioso central o ambos a la vez.
El diagnóstico de la enfermedad de Wilson se realiza en base a un análisis físico y a exámenes de laboratorio, y no acostumbra a ser muy complejo.
Síntomas
Como hemos visto, aunque la enfermedad de Wilson esté presente desde el nacimiento, los signos y síntomas no se manifiestan hasta que se acumula cierta cantidad de cobre en el cerebro, hígado u otro órgano vital.
Los signos y síntomas pueden variar según las partes del cuerpo que estén afectadas por la enfermedad.
El síntoma más característico es la presencia, alrededor de la córnea del ojo, de un anillo de color marrón. Sin embargo, se manifiestan otros síntomas como:
- Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal.
- Color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia).
- Cambios de color en los ojos a marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer).
- Acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen.
- Problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física.
- Movimientos descontrolados o rigidez muscular.
Causas
La causa directa de la enfermedad de Wilson es la herencia de la misma; ésta sigue un patrón autosómico recesivo, que quiere decir que para padecerla, se debe heredar una copia del gen defectuoso de cada padre o madre. Si la persona recibe un solo gen anormal, no padecerá la enfermedad, aunque se la considerará portadora y es probable que sus hijos o hijas hereden el gen.
Factores de riesgo
El riesgo de padecer la enfermedad de Wilson aumenta si el padre, la madre o uno de los hermanos es portador o tiene la enfermedad. Es por ello que en estos casos es conveniente realizar un análisis genético detallado, para determinar si se padece o no la enfermedad.
Como veremos, cuanto antes se detecte la enfermedad, más probabilidades habrá de que el tratamiento sea eficaz.
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Tratamiento
La enfermedad de Wilson es una enfermedad tratable; así, si se detecta de forma temprana y se administra un tratamiento adecuado, las personas que la padecen pueden llegar a disfrutar de una buena salud y de una buena calidad de vida.
Dicho tratamiento consistirá en un tratamiento farmacológico, concretamente en la administración de medicamentos que eliminen el cobre adicional o “sobrante” del organismo.
Además de la toma de estos medicamentos, los pacientes con esta enfermedad deberán seguir de por vida una dieta baja en cobre. Así, deberán evitar alimentos con altos niveles de cobre, como por ejemplo los moluscos o el hígado.
Por otro lado, cuando se inicia el tratamiento, debe evitarse también algunos alimentos concretos como el chocolate, los hondos y las nueces o frutos secos.
Los pacientes también deberán realizar análisis del agua de la casa (para controlar la cantidad de cobre que tenga) y no tomar vitaminas que contengan dicho metal.
Referencias bibliográficas:
- NIH: Instituto Nacional de la Diabetes y las Enfermedades Digestivas y Renales. (2019). Enfermedad de Wilson. MedlinePlus.
- Hernández, M.D. y López, S. (2011). Enfermedad de Wilson. Revista del Laboratorio Clínico, 4(2), 102 - 111.
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