La genética es la respuesta y el motor a la propia vida. Tal y como indica múltiples teorías y postulaciones (desde el origen de las especies hasta la Kin Selection), los animales no viven por el disfrute de la existencia o por un fin mayor, sino que su único objetivo vital es dejar descendencia, o lo que es lo mismo, aumentar la proporción de sus propios genes en la siguiente generación.
Esto se puede conseguir teniendo hijos (fitness clásico) o ayudando a parientes muy cercanos a que los tengan (fitness inclusivo).
La base de todos estos conceptos radica en la reproducción, ya sea esta sexual o asexual: si un ser vivo no puede dejar desdendencia de ningún modo, es imposible que su impronta genética se exprese en siguientes generaciones. Con base en esta premisa, surgen infinitas estrategias reproductivas en el mundo natural que tratan de maximizar el coste/beneficio de tener hijos: partición, fisión binaria, autotomía, poliembrionía, hibridación y otras muchas formas más. Las imposiciones ambientales modulan el comportamiento de los seres vivos y, por ende, su estrategia reproductiva.
De todas formas, para comprender la segregación genética en una población desde el principio, hay que volver a los básicos. Sigue leyendo, pues aquí te lo contamos todo sobre lo que implica ser heterocigoto, a nivel individual y poblacional.
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Las bases de la genética en los seres vivos
Antes de incurrir en la cigosidad de los seres vivos, es necesario dejar claros una serie de términos que pueden generar confusión. En primer lugar, cabe destacar que los seres humanos somos diploides (2n), es decir, tenemos una copia de cada cromosoma dentro del núcleo de todas y cada una de nuestras células somáticas. Así pues, si portamos 23 parejas cromosómicas a nivel celular, el cariotipo total será de 46 (23x2=46).
La diploidía es producto de la sexualidad, pues en nuestra especie (y en casi todas), esta proviene de la unión de un espermatozoide haploide (n) y un óvulo haploide (n). Cada uno de estos gametos son diploides en su fase de maduración inicial (célula madre germinal), pero gracias a la meiosis, es posible reducir la carga genética a la mitad. Así, cuando dos gametos se fecundan, el cigoto recupera la diploidía (n+n=2n). Como podrás imaginar, cada una de las dos copias cromosómicas del cigoto pertenecen a uno de los padres.
Ahora, entra en juego otro concepto extremadamente importante: el alelo. Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen, cuya diferencia radica en la secuencia de nucleótidos que lo componen. Un ser humano tendrá dos alelos para cada gen, pues uno estará situado en una sección del cromosoma paterno y el otro en el homólogo del cromosoma materno. A partir de aquí, podemos destacar una serie de generalidades:
- Un alelo es dominante (A) cuando se expresa en el fenotipo del individuo independientemente de la naturaleza de la copia en el cromosoma homólogo.
- Un alelo es recesivo (a) cuando se expresa en el fenotipo del individuo si y solo si la copia del cromosoma homólogo es igual a él.
- Homocigoto dominante (AA): los alelos en la pareja cromosómica son exactamente los mismos y, además, dominantes. Se expresa el rasgo dominante (A).
- Homocigoto recesivo (aa): los alelos en la pareja cromosómica son exactamente los mismos y, además, recesivos. Es el único caso en el que se expresa el rasgo recesivo (a).
- Heterocigoto (Aa): los alelos son diferentes. Debido a que el dominante (A) enmascara al recesivo (a), se expresa el fenotipo dominante (A).
¿Qué significa ser heterocigoto?
Con esta pequeña clase de genética, hemos definido la heterocigosidad casi sin darnos cuenta. Un individuo diploide (2n) es heterocigoto cuando un gen dado dentro del núcleo está compuesto por dos alelos diferentes, en la genética mendeliana típica, uno dominante (A) y otro recesivo (a). En este caso, se espera que se exprese el alelo dominante sobre el otro, pero los mecanismos genéticos no siempre son tan sencillos de explicar.
En realidad, muchos caracteres son oligogénicos o poligénicos, es decir, están influenciados por más de un gen y los efectos del ambiente. En estos casos, la variación del fenotipo no se explica solo por la zigosidad.
Además, también es posible que ambos alelos se expresen a la vez, en menor o mayor proporción, mediante un fenómeno biológico conocido como “codominancia”. En este cuadro concreto, no existe un alelo dominante (A) y otro recesivo (a), sino que ambos forman parte del fenotipo o caracteres externos del portador.
La ventaja del heterocigoto
En la genética de poblaciones, la diversidad suele ser sinónimo de futuro. Un núcleo poblacional de una especie dada donde todos los individuos son casi iguales a nivel genético tiene un pronóstico muy pobre, pues ante el mínimo cambio ambiental, es posible que ese genoma deje de ser del todo útil en el momento inmediato. Si todos los ejemplares son iguales reaccionarán igual, para bien o para mal.
Por esta razón, se baraja que los individuos heterocigotos (y las poblaciones con una alta tasa de heterocigosidad) tienen ventaja con respecto a aquellos homocigotos para el mismo gen. Mejor dicho, cuantos más genes con dos alelos diferentes presente el ejemplar, más probable es que su plasticidad genética sea más apta. Esto no es un concepto meramente conjetural, pues se ha demostrado que la homocigosidad es producto de la endogamia (reproducción entre consanguíneos), algo claramente nocivo en el ambiente natural.
Pongamos un ejemplo. La fibrosis quística es una entidad clínica provocada por el gen CFTR, localizado en el brazo largo del cromosoma 7, en la posición 7q31.2. Esta mutación es recesiva (a), pues si el cromosoma homólogo presenta un gen CFTR sano (A), este será capaz de solventar la carencia de su otra copia mutada y permitir que la persona esté sana. Por ello, una persona heterocigota para el gen de la enfermedad (Aa) será portadora, pero no manifestará el cuadro clínico, al menos en la mayoría de enfermedades autosómicas recesivas.
Esto no siempre es así, pues a veces la falta de funcionalidad de uno de los dos alelos sí que puede generar algunos desajustes cuantificables. De todas formas, para que una enfermedad de herencia autosómica recesiva se manifieste en todo su esplendor, es necesario que ambas copias del gen afectado se encuentren mutadas y, por tanto, sean disfuncionales (aa). Es por ello que la heterocigosidad se asocia menos a enfermedad que la homocigosidad, pues una patología recesiva se puede enmascarar, aún cuando el paciente porta el gen afectado.
Según este mecanismo, no nos cuesta entender por qué existen razas de perros y gatos con problemas de salud graves (hasta 6 de cada 10 Golden Retrievers mueren por cánceres y hasta la mitad de gatos persas tienen riñones poliquísticos, por ejemplo). Cuanto más se reproduce a parentales entre ellos, más se tiende a la homocigosidad, y más se promueve que se acaben juntando dos alelos recesivos deletéreos en el genotipo de un mismo individuo. Es por esto que la endogamia se asocia con enfermedad y muerte a largo plazo en una población.
Además, es posible que la heterocigosidad le otorgue al hijo más ventajas evolutivas que las que portaban sus padres siendo homocigotos, o lo que es lo mismo, el fenotipo del heterocigoto es más que la suma de sus partes. Por ello, a nivel genético se suele decir que una población con un alto porcentaje de heterocigosis en el genoma es “más sana” que una con tendencia a la homocigosis. Cuanta menor variabilidad haya entre individuos, más probable es que todos se vean afectados de la misma forma ante un cambio deletéreo.
Resumen
A pesar de todo lo descrito, queremos destacar que en todo momento nos hemos movido en terrenos generales, pues para cada regla existe mínimo una acepción en el entorno natural. Operamos sobre la base de que la diversidad genética es la clave del éxito, pero entonces, ¿por qué existen especies asexuales genéticamente idénticas que han permanecido en el tiempo? La paradoja de la asexualidad en seres “evolutivamente simples” aún no está resuelta, pero sí que está claro que la homocigosidad derivada de la reproducción entre consanguíneos es negativa para prácticamente todos los vertebrados.
Así pues, podemos afirmar que, en una población natural, en la variabilidad genética está la clave del éxito. Por ello, en los estudios genéticos de poblaciones se suele generalizar que un alto porcentaje de heterocigotos es sinónimo de salud.
