La genética explica todo fenómeno fisiológico de los seres vivos, desde el origen de la vida hasta la radiación evolutiva en partes concretas de la historia, pasando por enfermedades, condiciones genéticas, rasgos faciales y muchas cosas más. Cada una de nuestras células presenta ADN en su interior y, sin él, el metabolismo celular y la propia existencia serían imposibles.
Aunque pueda parecer algo difícil de entender, la transformación de las instrucciones del genoma en proteínas codifica nuestros rasgos externos. El ADN, empaquetado en forma de cromosomas dentro de la célula, contiene una serie de nucleótidos de gran interés, concretamente en los genes. Estas secuencias de ADN se “copian” (transcriben) a ARN mensajero y este viaja al citoplasma.
El ARN mensajero es “leído” (traducen) por los ribosomas, que ensamblan aminoácidos según el orden establecido por los genes, para dar lugar a las proteínas necesarias. Así, el genoma se transforma en tejidos vivos.
Con esta clase express de síntesis proteica, estamos preparados para mostrarte las diferencias entre el genotipo y el fenotipo, lo que separa al código genético de las características individuales.
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Las bases de la genética
Todas las células humanas vienen derivadas de la división de un cigoto, célula resultante de la unión de un gameto femenino (óvulo) y otro masculino (espermatozoide). Cada gameto es haploide, lo que quiere decir que tiene la mitad de la información genética de lo esperable (n=23) para, al juntarse con su pareja, dar lugar a un organismo diploide funcional (2n=46).
Nuestra especie es diploide y tiene 46 cromosomas totales en el núcleo de cada célula somática, 23 de la madre y 23 del padre. La diploidía es una clara adaptación evolutiva, pues al presentar el “doble” de información genética, también tenemos dos copias de cada gen. A cada una de las formas que puede adquirir un gen se le conoce como “alelo”, diferenciado del resto por su secuencia. Así pues, heredamos dos alelos para cada gen, uno del padre y otro de la madre.
¿Cuáles son las diferencias entre genotipo y fenotipo?
Esta introducción era necesaria, pues a partir de aquí vamos a movernos en terrenos de alelos, genes, caracteres y términos mucho más complejos. A continuación, te mostramos las diferencias entre genotipo y fenotipo.
1. El genotipo no se ve de forma externa, pero el fenotipo sí
El genotipo es el conjunto de información genética que posee un organismo en particular en forma de ADN. Esto incluye genes, regiones extragénicas y secuencias relacionadas con genes que no codifican proteínas como tal. Dicho de otro modo, el genotipo es el conjunto de nucleótidos ordenados en forma de la doble hélice de ADN que nos diferencia del resto de especies y de otros individuos de la misma especie.
Por otro lado, el fenotipo hace referencia al conjunto de rasgos físicos y comportamentales que exhibe un individuo con base en su genotipo (no es un concepto etéreo, sino visible). De todas formas, en los apartados posteriores veremos que el fenotipo no solo es la manifestación del genotipo, a pesar de lo que se argumenta en fuentes generalistas.
2. El fenotipo no es solo producto del genotipo
Las leyes de Mendel y la genética mendeliana han sido de gran utilidad para pavimentar el camino a los genetistas modernos, pero en muchos ámbitos se quedan cortas. Pongamos un ejemplo: un guisante puede tener un alelo (a) que codifica una piel rugosa, mientras que el alelo (A) codifica una piel lisa. El guisante (aa) será rugoso y el guisante (AA) liso, ¿verdad?
Entonces, ¿qué sucede si metemos 3 horas al día al guisante (AA) bajo el agua y su superficie termina volviéndose rugosa por el estrés hídrico? Con este caso, queremos ejemplificar que el genotipo por sí solo no explica el fenotipo, pues el ambiente, la nutrición y los mecanismos epigenéticos fomentan la aparición de variabilidad más allá de los alelos. Un guisante (AA) puede tener una piel arrugada por estresores ambientales, no porque lo dictamine su genoma.
La misma premisa se sostiene al analizar a personas genéticamente idénticas, como los gemelos (salvando mutaciones esporádicas). A pesar de que muchos trastornos hereditarios se presentan en ambos a la vez (como los trastornos de personalidad), otras veces uno de los gemelos puede tener una patología de índole psiquiátrica y el otro no. Lo mismo ocurre con el peso, el tono de piel, la musculatura y otras muchas cosas más. Si uno lleva un estilo de vida distinto al otro y vive en una región diferente, naturalmente mostrará un genotipo distinto a su hermano gemelo.
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3. Un carácter no siempre viene codificado por un solo gen
De forma general, se dice que un organismo es homocigoto para un carácter cuando ambos alelos (los que están en el cromosoma de cada padre) son iguales. Dicho de otro modo, si existe la posibilidad de heredar un alelo (B) dominante y un alelo (b) recesivo, un individuo puede ser homocigoto dominante (BB), homocigoto recesivo (bb) o heterocigoto (Bb). En el último caso, el alelo que se expresa será el dominante (B).
En las explicaciones más deterministas de genética, cada par de alelos (bb,BB o Bb) codificarán la naturaleza de un rasgo concreto, como el color de los ojos. Aun así, choca descubrir que un carácter aparentemente simple como el color de los ojos está influenciado por más de 3 genes: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (más de 6 alelos).
De todas formas, algunas enfermedades sí que son monogénicas, es decir, se explican por la disfuncionalidad de uno o ambos alelos dentro de un mismo gen. La anemia de las células falciformes (mutaciones en el cromosoma 11), la fibrosis quística (mutaciones en el cromosoma 7) y la hemocromatosis (mutaciones en el cromosoma 6) son algunos ejemplos de enfermedades monogénicas.
4. El genotipo y el fenotipo no siempre concuerdan
Si seguimos con el tren de pensamiento del ejemplo anterior, descubriremos que muchas enfermedades hereditarias son autosómicas recesivas, es decir, si hay un alelo no mutado (D), el que sí que es disfuncional (d) quedará enmascarado. Cuando una condición es de carácter recesivo, solo la expresarán los descendientes (dd), mientras que los (Dd) serán portadores o mostrarán una signología mucho más atenuada.
Por esta razón hemos dicho antes que la diploidía es una condición adaptativa. Cuando falla el gen del cromosoma de uno de los padres (el alelo mutado), se espera que la copia en el cromosoma del otro sea capaz de solventar la carencia. De todas formas, hay algunas enfermedades que son dominantes, y en ellas es suficiente con que uno de los genes esté mutado para que se manifieste la condición en su totalidad.
5. A veces, el fenotipo es más que la suma de sus partes
Te hemos dicho que un ser vivo puede ser homocigoto o heterocigoto para un carácter. Los heterocigotos siempre muestran el carácter codificado por el alelo dominante (A), mientras que el recesivo (a) queda enmascarado. De todas formas, como en todo en esta vida, existen excepciones que confirman la regla.
A veces, los alelos son codominantes y se expresan a la vez, formando un carácter distinto a la suma de sus partes. Por ejemplo, si el gen de la coloración de los pétalos de una flor presenta una variabilidad en forma de alelo blanco (w) y alelo rojo (W), si ambos son codominantes, el ejemplar (Ww) tendrá pétalos con manchas blancas y rojas.
Resumen
Como pequeño apunte, cabe destacar que todos los alelos que hemos nombrado han recibido un nombre arbitrario con fines puramente divulgativos, pero no se corresponden a una designación genética establecida y estandarizada en todos los casos. Lo que se quiere evidenciar al utilizar estos símbolos es que un alelo recesivo se representa con una letra minúscula y uno dominante con la mayúscula, nada más.
Más allá de tecnicismos, es necesario recalcar que el fenotipo no siempre es la manifestación exacta del genotipo. El ambiente, la nutrición, el ejercicio y los mecanismos epigenéticos (activación o inhibición de genes a lo largo de la vida) también juegan un papel esencial en la variabilidad de rasgos de la población humana.
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